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Estudo da expressão gênica nas células do sangue periférico de pacientes com ataxia de Friedreich

Processo: 12/17494-3
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de dezembro de 2012 - 30 de novembro de 2014
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Orlando Graziani Povoas Barsottini
Beneficiário:Orlando Graziani Povoas Barsottini
Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Pesq. associados: Agessandro Abrahão Júnior ; José Luiz Pedroso ; Patrícia Maria de Carvalho Aguiar
Assunto(s):Neurologia  Doenças neurodegenerativas  Ataxia de Friedreich  Frataxina  Expressão gênica  Células sanguíneas  Ferro 

Resumo

A Ataxia de Friedreich (FRDA) é a mais comum ataxia autossômica recessiva, com manifestações no sistema nervoso central e periférico, no miocárdio, no metabolismo glicêmico e sistema esquelético. A FRDA resulta de mutações no gene FXN, que leva a diminuição ou perda da função da proteína frataxina. A frataxina é expressa em vários tecidos e participa da interação proteína-proteína mediada por compostos de ferro-sulfeto e na homeostase do ferro e do heme intracelular, porém sua função biológica não é completamente conhecida. Estudos com microarray em animais e com uso de células humanas mostraram a modulação de genes relacionados com transporte intracelular, apoptose, metabolismo de aminoácidos, empacotamento do DNA, metabolismo intracelular do ferro e processo inflamatório. Não é conhecido se o perfil de aumento ou diminuição da expressão destes genes citados é validado em outras coortes de pacientes, permanecendo um ponto em aberto. O objetivo deste projeto piloto é verificar se os genes já descritos na literatura como sendo diferencialmente expressos em humanos e animais podem ser validados utilizando células de sangue periférico de pacientes com FRDA. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
ABRAHAO, AGESSANDRO; PEDROSO, JOSE LUIZ; DE CARVALHO AGUIAR, PATRICIA MARIA; POVOAS BARSOTTINI, ORLANDO GRAZIANI. Gene Expression Profile in Peripheral Blood Cells of Friedreich Ataxia Patients. CEREBELLUM, v. 15, n. 3, SI, p. 306-313, JUN 2016. Citações Web of Science: 1.
ABRAHAO, AGESSANDRO; PEDROSO, JOSE LUIZ; BRAGA-NETO, PEDRO; BOR-SENG-SHU, EDSON; AGUIAR, PATRICIA DE CARVALHO; POVOAS BARSOTTINI, ORLANDO GRAZIANI. Milestones in Friedreich ataxia: more than a century and still learning. NEUROGENETICS, v. 16, n. 3, p. 151-160, JUL 2015. Citações Web of Science: 20.

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