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Identificação de genes de suscetibilidade herdada para o melanoma cutâneo por genotipagem em larga escala

Processo: 12/15880-3
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de dezembro de 2012 - 31 de maio de 2015
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Carmen Silvia Passos Lima
Beneficiário:Carmen Silvia Passos Lima
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Pesq. associados:Benilton de Sá Carvalho ; Gustavo Jacob Lourenço ; Maria Letícia Cintra
Assunto(s):Oncologia  Neoplasias cutâneas  Melanoma  Técnicas de genotipagem  Polimorfismo de um único nucleotídeo 

Resumo

O melanoma cutâneo (MC) merece destaque entre as neoplasias devido ao seu alto potencial metastático e à refratariedade terapêutica medicamentosa convencional. O principal fator de risco para o surgimento do MC é a exposição aos raios ultravioleta da luz solar. Diferenças individuais geradas por polimorfismos gênicos, relacionados com os processos de carcinogênese, possuem papéis importantes na origem e manifestações clínicas da doença. O método de genotipagem em larga escala (GELE) permite avaliar milhares de polimorfismos de base única (SNPs) e variações no número de cópias (CNVs) do DNA em um único estudo. Frente ao exposto, o objetivo deste estudo é identificar os papéis de grande número de SNPs e CNVs em pacientes com MC e indivíduos saudáveis da nossa população. Para cumprir tais objetivos, serão avaliados 100 pacientes com MC e 100 controles atendidos em nosso serviço. A GELE será realizada por meio de microarranjos de DNA da plataforma da empresa Affymetrix® que possibilitará a análise simultânea de cerca de 1,8 milhões de marcadores genéticos, incluindo 906.000 SNPs e 946.000 CNVs (Genome-Wide Human SNP 6.0). Os genótipos serão estimados por meio de algoritmos específicos para análise de dados de SNP implementados no programa Genotyping Console (Birdseed) e no projeto Bioconductor (crlmm). A análise de número de cópias será conduzida de modo análogo, usando ferramentas como Canary (Genotyping Console) e CRLMM combinado com o CBS e HMM (Bioconductor). Testes de associação e comparações entre grupos serão realizados por meio dos testes de Fisher ou qui-quadrado e por regressão logística múltipla com os programas PLINK e snpStats (Bioconductor). Os riscos de ocorrência do MC serão obtidos por meio de razões das chances (ORs) com intervalo de confiança de 95%. Acreditamos que os resultados deste estudo poderão contribuir para o melhor entendimento da fisiopatologia do MC e para identificar indivíduos saudáveis com alto risco de ocorrência do tumor, que mereçam receber cuidados especiais para a prevenção e o diagnóstico precoce do mesmo. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
LOURENCO, GUSTAVO JACOB; OLIVEIRA, CRISTIANE; CARVALHO, BENILTON SA; TORRICELLI, CAROLINE; SILVA, JANET KELLER; BOAS GOMEZ, GABRIELA VILAS; RINCK-JUNIOR, JOSE AUGUSTO; OLIVEIRA, WESLEY LIMA; VAZQUEZ, VINICIUS LIMA; SERRANO, SERGIO VICENTE; MORAES, APARECIDA MACHADO; PASSOS LIMA, CARMEN SILVIA. Inherited variations in human pigmentation-related genes modulate cutaneous melanoma risk and clinicopathological features in Brazilian population. SCIENTIFIC REPORTS, v. 10, n. 1 JUL 22 2020. Citações Web of Science: 0.

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