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Estudo da associação do polimorfismo do gene da enzima conversora de angiotensina (ECA) e escoliose idiopática do adolescente (EIA)

Processo: 12/00636-0
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de janeiro de 2013 - 31 de dezembro de 2014
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina
Pesquisador responsável:Eduardo Barros Puertas
Beneficiário:Eduardo Barros Puertas
Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Clínica médica  Ortopedia  Doenças da coluna vertebral  Curvaturas da coluna vertebral  Escoliose  Polimorfismo genético  Peptidil dipeptidase A 

Resumo

A escoliose idiopática, definida por desvio lateral na coluna vertebral associado ao desvio rotacional sem que haja uma causa conhecida, é uma das mais frequentes doenças da coluna vertebral com uma incidência entre 0,5% a 10% da população mundial. Diversos fatores são sugeridos como causais, entre eles os fatores hereditários, mas o padrão de herança ainda não é conhecido. Alguns autores citam que a distorção da coluna vertebral seria causada por desequilíbrio da musculatura paravertebral. Nos músculos multifídios e longuíssimo da coluna vertebral predominam as fibras do tipo I, com metabolismo aeróbico e que necessitam de maior demanda de energia devido. A enzima conversora de angiotensina participa na fisiologia das fibras musculares e possui uma variante genética, com deleção (alelo D) ou inserção (alelo I) de 287 pares de base. A distribuição destas variações na população é cerca de 25% II, 50% ID e 25% DD. A ECA é responsável pela gênese da substância vasoconstritora angiotensina II e pela degradação da bradicinina. Desta forma, concentrações elevadas de ECA (relacionadas ao alelo "D"), com conseqüente vasoconstrição, reduziriam fluxo sanguíneo muscular prejudicando os grupos musculares com predominância de fibras do tipo I, como os músculos paravertebrais, ocasionando um desequilíbrio muscular que poderia influenciar na gênese da EIA. Material e Método - Para a análise da associação entre o polimorfismo da ECA e a presença de EIA será realizado a genotipagem de um grupo de pacientes com EIA (n = 257) e de um grupo-controle de indivíduos saudáveis da mesma faixa etária (n = 553). Após a coleta destes dados, para a avaliação estatística das diferenças nas distribuições genotípicas e frequências dos alelos nos dois grupos será aplicado o teste Ç2 (Qui-quadrado) com consequente interpretação dos resultados obtidos. (AU)