CEGH-CEL - Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco

• Processo: 13/08028-1
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão - CEPIDs
• Vigência: 01 de julho de 2013 - 30 de junho de 2024
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Mayana Zatz
• Beneficiário: Mayana Zatz
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Pesquisadores principais:( Atuais ): Ana Cristina Victorino Krepischi ; Eliana Maria Beluzzo Dessen ; Ésper Abrão Cavalheiro ; Maria Rita dos Santos e Passos Bueno ; Mariz Vainzof ; Merari de Fátima Ramires Ferrari ; Oswaldo Keith Okamoto ; Regina Célia Mingroni Netto
• Pesquisadores principais:( Anteriores ): Angela Maria Vianna Morgante ; Carla Rosenberg ; Celia Priszkulnik Koiffmann ; Peter Lees Pearson
• Pesquisadores associados: Ana Cristina Victorino Krepischi ; Angela Maria Vianna Morgante ; Carlos Frederico Martins Menck ; Celia Priszkulnik Koiffmann ; David Schlesinger ; Débora Romeo Bertola ; Edson Amaro Junior ; Fernando Kok ; Joao Paulo Fumio Whitaker Kitajima ; Jorge Elias Kalil Filho ; Luciana Amaral Haddad ; Luis Eduardo Soares Netto ; Maria Dulcetti Vibranovski ; Maria Lúcia Lebrão ; Merari de Fátima Ramires Ferrari ; Miguel Mitne Neto ; Nivaldo Alonso ; Peter Lees Pearson ; Rita de Cássia Mingroni Pavanello ; Tatiana Teixeira Torres ; Valdemir Melechco Carvalho ; Venancio Avancini Ferreira Alves ; Verônica Porto Carreiro de Vasconcellos Coelho ; Yeda Aparecida de Oliveira Duarte
• Auxílios(s) vinculado(s): 22/11064-9 - Aplicação de Hi-C técnica e ferramentas de machine-learning para detecção e interpretação clínica de variantes genômicas em doenças genéticas raras, AV.EXT; 22/03787-0 - EMU concedido no processo FAPESP 13/08028-1 - Mayana Zatz: Citômetro de Fluxo BD FACSymphony", AP.EMU; 22/04037-5 - EMU concedido no projeto 13/08028-1: Chromium de Expressão Gênica de Single Cell, AP.EMU; + mais auxílios vinculados 20/05949-2 - Diagnóstico molecular rápido, eficaz e de baixo custo do COVID-19 e estratégias para testagem populacional em larga escala, AP.R; 19/05654-5 - Análise de perda de sequências de DNA satélite do tipo alfoide em regiões centroméricas na população geral e em tumores pediátricos, AV.EXT; 16/50021-2 - Cancer stem cell interactome mapping, AP.R SPRINT; 14/20796-7 - Synaptopathies in neurodevelopmental disorders: SHANK mutations as a window into synaptic function, AR.EXT - menos auxílios vinculados
• Bolsa(s) vinculada(s): 22/03980-5 - Estudo genômico e funcional de formas sindrômicas de deficiência intelectual, BP.PD; 22/14129-4 - Análise de possíveis genes modificadores de fenótipo da distrofia muscular, BP.TT; 22/14345-9 - Ampliação de diversidade biológica e redução de custos no sequenciamento genômico junto ao CEGH-CEL, BP.TT; + mais bolsas vinculadas 22/07972-7 - Inflamação materna como fator de risco para o desenvolvimento de fissura lábio-palatina em indivíduos com perda de função do gene CDH1, BP.MS; 22/05677-8 - Mecanismos moleculares causativos do Transtorno do Espectro Autista em pacientes com distrofinopatia, BP.DR; 22/02212-4 - Desenvolvimento de modelos in vitro de barreira hematoencefálica (BBB)-em-um-chip para estudar a atividade oncolítica do Vírus Zika e a permeabilidade de fármaco no tratamento do Câncer Cerebral, BP.PD; 22/04953-1 - Implementação e gerenciamento de uma solução para aplicações de bioinformática em Docker: monitoramento de usuários, custos e fluxos, BP.TT; 22/02649-3 - Análise da expressão das diferentes formas de miosina no processo de miogênese in vitro em modelos celulares para doenças neuromusculares, BP.IC; 22/03577-6 - Implementação de pipelines/workflows na nuvem para análises de bioinformática dos dados genômicos do Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco (CEGH-CEL), BP.TT; 22/02463-7 - Análise da disferlina e a formação de seu tricomplexo proteico FAM65b-HDAC6-DYSF durante as diferentes fases da diferenciação muscular, BP.IC; 22/01953-0 - Implementação de processos de bioinformática para análise de análise de sequenciamento de genoma completo e transcriptoma humanos, BP.TT; 21/04323-5 - Avaliação da expressão e atividade de EZH2 como fatores de susceptibilidade celular à infecção por Zika Vírus em tumores embrionários do sistema nervoso central, BP.PD; 21/00689-5 - Desenvolvimento de receptor quimérico de antígeno tumoral com aplicação no tratamento de glioblastoma, BP.MS; 20/11495-4 - Investigação de variantes de risco em pacientes com o Transtorno do Espectro Autista, BP.IC; 20/08189-9 - Caracterização in vitro do estado redox e da expressão de TCOF1 durante o desenvolvimento craniofacial humano, BP.IC; 19/21290-3 - Desenvolvimento de banco de dados de variantes genéticas DesBraVar (Depósito de Sequencias Brasileiras e Variantes), BP.TT; 19/20768-7 - Desenvolvimento e implementação de ferramentas para processamento de dados NGS e de bancos de dados para análise e armazenamento de variantes genéticas, BP.TT; 19/19998-8 - Desenvolvimento de pipeline para análise de copy number variation (CNVs), BP.TT; 19/18469-1 - Desenvolvimento de organoides hepáticos universais produzidos a partir de células IPS, BP.PD; 18/08486-3 - Investigação das bases genéticas da Obesidade Sindrômica e de mecanismos moleculares relacionados à sua fisiopatologia, BP.DR; 18/20373-0 - Caracterização do interatoma proteico do fator de pluripotência L1TD1 em células-tronco tumorais e normais do sistema nervoso central, BP.IC; 18/05961-2 - Identificação variantes genéticas relacionadas à predisposição a câncer em coorte de pacientes com tumores embrionários e tumores pediátricos com sinais clínicos adicionais, BP.PD; 16/14517-3 - Identificação de variantes/mecanismos protetores em indivíduos com mutação patogênica no gene SPAST assintomáticos ou levemente afetados, BP.PD; 17/16283-2 - Desenvolvimento de técnicas de bioengenharia de tecidos para a reconstrução funcional, ex vivo, de fígados, a partir de células iPSCs, BP.PD; 17/11430-7 - Interação de fatores genéticos e epigenéticos em resposta à inflamação na predisposição às fissuras lábio-palatinas, BP.PD; 17/05824-2 - Investigação de alterações de novo de risco em país de pacientes com o Transtorno do Espectro Autista, BP.DR; 16/23648-4 - Investigação da relevância etiológica de novos genes candidatos às fissuras orofaciais, BP.PD; 16/24188-7 - Modelagem da síndrome de Richieri-Costa-Pereira com uso de células-tronco pluripotentes induzidas, BP.PD; 16/17392-7 - Estudo de associação de variantes raras em genes candidatos à fissuras orofaciais na população brasileira, BP.DR; 15/18914-4 - Estudo do potencial regenerativo das células satélite na miopatia centronuclear e a capacidade miogênica de suas microvesículas liberadas, BP.DR; 15/19435-2 - Avaliação terapêutica de imunoglobulina G humana em modelo murinho para Distrofia Muscular de Duchenne, BP.IC; 15/14821-1 - Desenvolvimento de by-pass vascular hepático funcionalizado com células humanas derivadas de iPSCs, BP.DR; 15/18130-3 - Análise da via autofágica no músculo distrófico, BP.MS; 14/23043-0 - Identificação de miRNAs com função crítica em neurogênese e oncogênese, BP.PD; 15/08563-0 - Regulação da DYRK1A pôr microRNAs em cultura de neurônios do hipocampo de camundongos modelo da trissomia do cromossomo 21 humano e sua relação com a Doença de Alzheimer, BP.IC; 15/06786-1 - Estresse do retículo endoplasmático e expressão da VAPB e Rab1 em cultura de neurônios motores de camundongos modelo da Esclerose Lateral Amiotrófica, BP.IC; 14/24541-3 - Emprego de fusões com GFP para análise dos mecanismos da toxicidade da proteína humana VAPB expressa em Saccharomyces cerevisiae, BP.IC; 14/17132-0 - Uso de Next Generation Sequencing na avaliação de cariótipos com número variável de cópias do cromossomo X, BP.PD; 14/13056-7 - Caracterização de INDELs e CNVs pequenos em pacientes com transtorno do espectro autista, BP.MS; 14/10519-6 - Via de sinalização hippo e divisão assimétrica de células-tronco tumorais derivadas de meduloblastoma humano, BP.PD; 13/14996-0 - Detecção de doenças genéticas fetais através de teste pré-natal não invasivo utilizando sequenciamento de nova geração, BP.DR; 12/09950-9 - Evolução de genes HLA: diferenciação populacional e sinais de seleção recente em populações nativas e miscigenadas do Brasil, BP.PD; 12/50154-1 - Identificação de proteínas ligantes da conexina 26, BP.PD; 11/50856-3 - Papel do microambiente celular nos mecanismos moleculares de resistência a quimioterápicos em modelo de carcinoma mamário humano, BP.PD; 11/50595-5 - Investigação de novos genes de susceptibilidade à hipertensão essencial em afro-brasileiros, BP.PD; 09/52523-1 - Obesidade sindrômica: pesquisa de genes e segmentos cromossômicos associados à obesidade, descrição de novas síndromes e da variabilidade fenotípica em síndromes reconhecidas, BP.PD - menos bolsas vinculadas
• Assunto(s): Células-tronco Envelhecimento Doenças genéticas Doenças neurodegenerativas Financiamento em saúde
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Células-tronco | Doenças Complexas | doenças genéticas | Estudos populacionais | Genética do Desenvolvimento | genética do envelhecimento | Genética Humana e Médica
• Publicação FAPESP: https://media.fapesp.br/bv/uploads/pdfs/Multidisciplinary_science_4n3O6fa_30_31.pdf

Resumo

O Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH-CEPID I) foi estabelecido em 2000 com o objetivo principal de ampliar conhecimentos básicos sobre as doenças genéticas prevalentes na população brasileira e possibilitar o diagnóstico de doenças genéticas. O CEGH concentrou-se basicamente em doenças Mendelianas, principalmente neuromusculares, craniofaciais e deficiência mental. Em 2005, as pesquisas foram expandidas com a introdução do estudo de células-tronco como ferramenta para entender a expressão gênica e a diferenciação nas doenças genéticas e avaliar o seu potencial terapêutico. Além disso, abordamos aspectos da regulação da expressão gênica em distúrbios complexos, tais como autismo e várias doenças neurodegenerativas. Entretanto, a complexidade desses mecanismos evidenciada pelo Projeto Genoma Humano e os modestos avanços na medicina translacional abriram novos campos de investigação. Para o CEPID, expandimos o escopo científico com a inclusão do estudo do envelhecimento, de doenças degenerativas e de fatores como a instabilidade genômica que podem contribuir para esses processos; o papel do mecanismo de imprinting na manifestação de doenças; quais fatores determinam as diferenças individuais na degeneração cerebral, o que constitui um crescente ônus à saúde pública com o aumento da expectativa de vida da população mundial; e, o que determina a variabilidade fenotípica entre indivíduos portadores da mesma mutação. Para investigar essas questões, usaremos métodos atualizados, como sequenciadores de segunda geração e aparelhos sofisticados de isolamento de células, interagiremos com pesquisadores especialistas em suas áreas, otimizaremos a sinergia entre os grupos e também colaborações nacionais e internacionais. A proposta também enfoca a medicina translacional visando à tradução do conhecimento, principalmente na aplicação de células troncos em estudos pré-clínicos e testes terapêuticos para algumas doenças específicas. O grande número de pacientes atendidos e registrados no nosso centro - o maior da América Latina - e a variabilidade étnica da população brasileira proporcionam uma base extremamente rica para esses estudos. Acreditamos que o conhecimento gerado pelo CEPID 11 terá um grande impacto na qualidade da assistência às doenças genéticas no Brasil. Entretanto, um projeto tão ambicioso e integrado só pode ser realizado mediante a flexibilidade e a segurança de longo prazo, possibilitados pelo financiamento CEPID/FAPESP. (AU)

Publicações científicas

(158)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

CASTELLI, ERICK C.; DE CASTRO, V, MATEUS; NASLAVSKY, MICHEL S.; SCLIAR, MARILIA O.; SILVA, NAYANE S. B.; ANDRADE, HELOISA S.; SOUZA, ANDREIA S.; PEREIRA, RAPHAELA N.; CASTRO, CAMILA F. B.; MENDES-JUNIOR, CELSO T.; et al. MHC Variants Associated With Symptomatic Versus Asymptomatic SARS-CoV-2 Infection in Highly Exposed Individuals. FRONTIERS IN IMMUNOLOGY, v. 12, SEP 28 2021. (13/08028-1, 19/19998-8, 20/09702-1, 17/19223-0, 14/50931-3)

CARDOSO, FABRIZIO DOS SANTOS; DE SOUZA OLIVEIRA TAVARES, CRISTIANE; ARAUJO, BRUNO HENRIQUE SILVA; MANSUR, FERNANDA; LOPES-MARTINS, RODRIGO ALVARO BRANDAO; GOMES DA SILVA, SERGIO. Improved Spatial Memory And Neuroinflammatory Profile Changes in Aged Rats Submitted to Photobiomodulation Therapy. Cellular and Molecular Neurobiology, MAR 2021. (13/08028-1, 17/16443-0)

DA SILVA, RODRIGO SALAZAR; GOES DANTAS, VITOR LIMA; ALVES, LEANDRO UCELA; BATISSOCO, ANA CARLA; OITICICA, JEANNE; LAWRENCE, ELIZABETH A.; KAWAFI, ABDELWAHAB; YANG, YUSHI; NICASTRO, FERNANDA STAVALE; NOVAES, BEATRIZ CAIUBY; et al. NCOA3 identified as a new candidate to explain autosomal dominant progressive hearing loss. Human Molecular Genetics, v. 29, n. 22, p. 3691-3705, NOV 15 2020. (13/08028-1)

F. ALMEIDA, CAMILA; BITOUN, MARC; VAINZOF, MARIZ. Satellite cells deficiency and defective regeneration in dynamin 2-related centronuclear myopathy. FASEB JOURNAL, v. 35, n. 4, APR 2021. (17/07376-7, 13/08028-1, 15/18914-4)

DOS SANTOS, ALEXSANDRO; CAMPAGNARI, FRANCINE; VICTORINO KREPISCHI, ANA CRISTINA; RIBEIRO CAMARA, MARIA DE LOURDES; DE ARRUDA BRASIL, RITA DE CASSIA E.; VIEIRA, LIGIA; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M.; OTTO, PAULO A.; PEARSON, PETER L.; ROSENBERG, CARLA. Insight into the mechanisms and consequences of recurrent telomere capture associated with a sub-telomeric deletion. Chromosome Research, v. 26, n. 3, p. 191-198, SEP 2018. (12/50981-5, 13/08028-1)

GOULART, ERNESTO; DE CAIRES-JUNIOR, LUIZ CARLOS; TELLES-SILVA, KAYQUE ALVES; SILVA ARAUJO, BRUNO HENRIQUE; KOBAYASHI, GERSON S.; MUSSO, CAMILA MANSO; ASSONI, AMANDA FARIA; OLIVEIRA, DANYLLO; CALDINI, ELIA; GERSTENHABER, JONATHAN A.; et al. Adult and iPS-derived non-parenchymal cells regulate liver organoid development through differential modulation of Wnt and TGF-beta. STEM CELL RESEARCH & THERAPY, v. 10, n. 1, AUG 15 2019. (13/08028-1)

NONOSE, RENATA WATANABE; LEZIROVITZ, KARINA; BALESTER DE MELLO AURICCHIO, MARIA TERESA; BATISSOCO, ANA CARLA; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; MINGRONI-NETTO, REGINA CELIA. Mutation analysis of SLC26A4 (Pendrin) gene in a Brazilian sample of hearing-impaired subjects. BMC MEDICAL GENETICS, v. 19, MAY 8 2018. (13/08028-1)

MEHRJOUY, MANA M.; FONSECA, ANA CAROLINA S.; EHMKE, NADJA; PASKULIN, GIORGIO; NOVELLI, ANTONIO; BENEDICENTI, FRANCESCO; MENCARELLI, MARIA ANTONIETTA; RENIERI, ALESSANDRA; BUSA, TIFFANY; MISSIRIAN, CHANTAL; et al. Regulatory variants of FOXG1 in the context of its topological domain organisation. European Journal of Human Genetics, v. 26, n. 2, p. 186-196, FEB 2018. (11/14293-4, 13/08028-1, 13/01146-9)

SAMOGY-COSTA, CLAUDIA ISMANIA; VARELLA-BRANCO, ELISA; MONFARDINI, FREDERICO; FERRAZ, HELEN; FOCK, RODRIGO AMBROSIO; ALMEIDA BARBOSA, RICARDO HENRIQUE; SANTOS PESSOA, ANDRE LUIZ; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; LOURENCO, NAILA; VIBRANOVSKI, MARIA; et al. A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype-phenotype correlation and identification of an atypical case. JOURNAL OF NEURODEVELOPMENTAL DISORDERS, v. 11, JUL 18 2019. (16/17392-7, 13/08028-1)

GOMES, JULIANA P.; COATTI, GIULIANA C.; VALADARES, MARCOS C.; ASSONI, AMANDA F.; PELATTI, MAYRA V.; SECCO, MARIANE; ZATZ, MAYANA. Human Adipose-Derived CD146(+) Stem Cells Increase Life Span of a Muscular Dystrophy Mouse Model More Efficiently than Mesenchymal Stromal Cells. DNA AND CELL BIOLOGY, v. 37, n. 9, p. 798-804, SEP 2018. (13/08028-1)

MELO, UIRA SOUTO; LEITE, FELIPE DE SOUZA; COSTA, SILVIA; ROSENBERG, CARLA; ZATZ, MAYANA. A fast method to reprogram and CRISPR/Cas9 gene editing from erythroblasts. STEM CELL RESEARCH, v. 31, p. 52-54, AUG 2018. (16/22318-0, 13/08028-1, 16/14517-3)

MALCHER, CAROLINA; YAMAMOTO, GUILHERME L.; BURNHAM, PHILIP; EZQUINA, SUZANA A. M.; LOURENCO, V, NAILA C.; BALKASSMI, SAHILLA; MARCO ANTONIO, DAVID S.; HSIA, GABRIELLA S. P.; GOLLOP, THOMAZ; PAVANELLO, RITA C.; et al. Development of a comprehensive noninvasive prenatal test. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 41, n. 3, p. 545-554, JUL-SEP 2018. (15/11998-8, 13/14996-0, 13/08028-1)

WHITE, JANSON J.; MAZZEU, JULIANA F.; COBAN-AKDEMIR, ZEYNEP; BAYRAM, YAVUZ; BAHRAMBEIGI, VAHID; HOISCHEN, ALEXANDER; VAN BON, BREGJE W. M.; GEZDIRICI, ALPER; GULEC, ELIF YILMAZ; RAMOND, FRANCIS; et al. WNT Signaling Perturbations Underlie the Genetic Heterogeneity of Robinow Syndrome. American Journal of Human Genetics, v. 102, n. 1, p. 27-43, JAN 4 2018. (13/08028-1)

RIVAS, MARIA PRATES; MARQUES AGUIAR, TALITA FERREIRA; FERNANDES, GUSTAVO RIBEIRO; CAIRES, LUIZ CARLOS; GOULART, ERNESTO; TELLES-SILVA, KAYQUE ALVES; CYPRIANO, MONICA; CAMINADA DE TOLEDO, SILVIA REGINA; ROSENBERG, CARLA; CARRARO, DIRCE MARIA; et al. TET Upregulation Leads to 5-Hydroxymethylation Enrichment in Hepatoblastoma. FRONTIERS IN GENETICS, v. 10, JUN 12 2019. (16/23462-8, 17/16283-2, 16/04785-0, 15/14821-1, 13/08028-1)

KAID, CAROLINI; DOS SANTOS MADI, RAQUEL AZEVEDO; ASTRAY, RENATO; GOULART, ERNESTO; CAIRES-JUNIOR, LUIZ CARLOS; MITSUGI, THIAGO GIOVE; RAMOS MORENO, ANA CAROLINA; CASTRO-AMARANTE, MARIA FERNANDA; PEREIRA, LENNON RAMOS; MILAZZOTTO MALDONADO PORCHIA, BRUNA FELICIO; et al. Safety, Tumor Reduction, and Clinical Impact of Zika Virus Injection in Dogs with Advanced-Stage Brain Tumors. MOLECULAR THERAPY, v. 28, n. 5, p. 1276-1286, MAY 6 2020. (13/08028-1)

SILVA, MATHEUS MOLINA; REILY ROCHA, CLARISSA RIBEIRO; KINKER, GABRIELA SARTI; PELEGRINI, ALESSANDRA LUIZA; MARTINS MENCK, CARLOS FREDERICO. The balance between NRF2/GSH antioxidant mediated pathway and DNA repair modulates cisplatin resistance in lung cancer cells. SCIENTIFIC REPORTS, v. 9, NOV 27 2019. (14/15982-6, 15/15184-5, 13/08028-1, 17/24217-0)

KAID, CAROLINI; SILVA, PATRICIA B. G.; CORTEZ, BEATRIZ A.; RODINI, CAROLINA O.; SEMEDO-KURIKI, PATRICIA; OKAMOTO, OSWALDO K.. miR-367 promotes proliferation and stem-like traits in medulloblastoma cells. Cancer Science, v. 106, n. 9, p. 1188-1195, SEP 2015. (14/10519-6, 11/10001-9, 10/52686-5, 13/02983-1, 13/08028-1, 13/17566-7)

BRITO, LUCIANO ABREU; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; MELO, SORAIA; MALCHER, CAROLINA; FERREIRA, SIMONE GOMES; FIGUEIREDO, JOANA; ALVIZI, LUCAS; KOBAYASHI, GERSON SHIGERU; NASLAVSKY, MICHEL SATYA; ALONSO, NIVALDO; et al. Rare Variants in the Epithelial Cadherin Gene Underlying the Genetic Etiology of Nonsyndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate. Human mutation, v. 36, n. 11, p. 1029-1033, NOV 2015. (13/08028-1)

DE CAIRES, JR., LUIZ CARLOS; GOULART, ERNESTO; MELO, UIRASOUTO; HENRIQUE ARAUJO, BRUNO SILVA; ALVIZI, LUCAS; SCHANOSKI, ALESSANDRA SOARES; DE OLIVEIRA, DANYLLO FELIPE; KOBAYASHI, GERSON SHIGERU; GRIESI-OLIVEIRA, KARINA; MUSSO, CAMILA MANSO; et al. Discordant congenital Zika syndrome twins show differential in vitro viral susceptibility of neural progenitor cells. NATURE COMMUNICATIONS, v. 9, FEB 2 2018. (14/50931-3, 14/03620-2, 13/08028-1)

ARAUJO, BRUNO H. S.; KAID, CAROLINI; DE SOUZA, JANAINA S.; DA SILVA, SERGIO GOMES; GOULART, ERNESTO; CAIRES, LUIZ C. J.; MUSSO, CAMILA M.; TORRES, LAILA B.; FERRASA, ADRIANO; HERAI, ROBERTO; et al. Down Syndrome iPSC-Derived Astrocytes Impair Neuronal Synaptogenesis and the mTOR Pathway In Vitro. Molecular Neurobiology, v. 55, n. 7, p. 5962-5975, JUL 2018. (17/16283-2, 15/14821-1, 14/08049-1, 13/08028-1)

ANDRE ISHIY, FELIPE AUGUSTO; FANGANIELLO, ROBERTO DALTO; KOBAYASHI, GERSON SHIGERU; KAGUE, ERIKA; KURIKI, PATRICIA SEMEDO; PASSOS-BUENO, MARIA RITA. CD105 is regulated by hsa-miR-1287 and its expression is inversely correlated with osteopotential in SHED. BONE, v. 106, p. 112-120, JAN 2018. (13/08028-1)

FONTES, MARSHALL I. B.; SANTOS, ANA P.; MOLCK, MIRIAM C.; SIMIONI, MILENA; NASCIMENTO, DIOGO L. L.; ANDRADE, ANA K. M.; ROSENBERG, CARLA; KREPISCHI, ANA C. V.; APPENZELLER, SIMONE; MONLLEO, ISABELLA L.; et al. Genotype-Phenotype Correlation of 16p13.3 Terminal Duplication and 22q13.33 Deletion: Natural History of a Patient and Review of the Literature. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 170, n. 3, p. 766-772, MAR 2016. (09/00898-1, 12/10071-0, 12/51799-6, 13/08028-1)

PEREIRA, LARISSA VILELA; BENTO, RICARDO FERREIRA; CRUZ, DAYANE B.; MARCHI, CLAUDIA; SALOMONE, RAQUEL; OITICICCA, JEANNE; COSTA, MARCIO PAULINO; HADDAD, LUCIANA A.; MINGRONI-NETTO, REGINA CELIA; ZABEU ROSSI COSTA, HELOISA JULIANA. Stem Cells from Human Exfoliated Deciduous Teeth (SHED) Differentiate in vivo and Promote Facial Nerve Regeneration. CELL TRANSPLANTATION, v. 28, n. 1, p. 55-64, JAN 2019. (14/18764-0, 13/08028-1)

MELO, KARLA P.; SILVA, CAROLLINY M.; ALMEIDA, MICHAEL F.; CHAVES, RODRIGO S.; MARCOURAKIS, TANIA; CARDOSO, SANDRA M.; DEMASI, MARILENE; NETTO, LUIS E. S.; FERRARI, MERARI F. R.. Mild Exercise Differently Affects Proteostasis and Oxidative Stress on Motor Areas During Neurodegeneration: A Comparative Study of Three Treadmill Running Protocols. NEUROTOXICITY RESEARCH, v. 35, n. 2, p. 410-420, FEB 2019. (13/08028-1, 15/18961-2, 11/06434-7, 11/15281-0, 11/15283-2, 17/14273-0, 11/00478-2)

ALVES, LEANDRO U.; SANTOS, SILVANA; MUSSO, CAMILA M.; EZQUINA, SUZANA A. M.; OPITZ, JOHN M.; KOK, FERNANDO; OTTO, PAULO A.; MINGRONI-NETTO, REGINA C.. Santos syndrome is caused by mutation in the WNT7A gene. JOURNAL OF HUMAN GENETICS, v. 62, n. 12, p. 1073-1078, DEC 2017. (13/08028-1)

VILLELA, DARINE; RAMALHO, RODRIGO F.; SILVA, ADERBAL R. T.; BRENTANI, HELENA; SUEMOTO, CLAUDIA K.; PASQUALUCCI, CARLOS AUGUSTO; GRINBERG, LEA T.; KREPISCHI, ANA C. V.; ROSENBERG, CARLA. Differential DNA Methylation of MicroRNA Genes in Temporal Cortex from Alzheimer's Disease Individuals. NEURAL PLASTICITY, 2016. (09/00898-1, 10/15503-0, 13/08028-1)

NUNES, KELLY; ZHENG, XIUWEN; TORRES, MARGARETH; MORAES, MARIA ELISA; PIOVEZAN, BRUNO Z.; PONTES, GERLANDIA N.; KIMURA, LILIAN; CARNAVALLI, JULIANA E. P.; MINGRONI NETTO, REGINA C.; MEYER, DIOGO. HLA imputation in an admixed population: An assessment of the 1000 Genomes data as a training set. HUMAN IMMUNOLOGY, v. 77, n. 3, p. 307-312, MAR 2016. (12/09950-9, 12/18010-0, 13/08028-1)

ALVIZI, LUCAS; KE, XIAYI; BRITO, LUCIANO ABREU; SESELGYTE, RIMANTE; MOORE, GUDRUN E.; STANIER, PHILIP; PASSOS-BUENO, MARIA RITA. Differential methylation is associated with non-syndromic cleft lip and palate and contributes to penetrance effects. SCIENTIFIC REPORTS, v. 7, MAY 26 2017. (13/08028-1)

VILLELA, DARINE; SUEMOTO, CLAUDIA K.; PASQUALUCCI, CARLOS A.; GRINBERG, LEA T.; ROSENBERG, CARLA. Do Copy Number Changes in CACNA2D2, CACNA2D3, and CACNA1D Constitute a Predisposing Risk Factor for Alzheimer's Disease?. FRONTIERS IN GENETICS, v. 7, JUN 14 2016. (09/00898-1, 10/15503-0, 13/08028-1)

MUNFORD, V.; CASTRO, L. P.; SOUTO, R.; LERNER, L. K.; VILAR, J. B.; QUAYLE, C.; ASIF, H.; SCHUCH, A. P.; DE SOUZA, T. A.; IENNE, S.; et al. A genetic cluster of patients with variant xeroderma pigmentosum with two different founder mutations. British Journal of Dermatology, v. 176, n. 5, p. 1270-1278, MAY 2017. (14/15982-6, 13/08028-1)

SCHUCH, ANDRE PASSAGLIA; MORENO, NATALIA CESTARI; SCHUCH, NATIELEN JACQUES; MARTINS MENCK, CARLOS FREDERICO; MACHADO GARCIA, CAMILA CARRIAO. Sunlight damage to cellular DNA: Focus on oxidatively generated lesions. Free Radical Biology and Medicine, v. 107, p. 110-124, JUN 2017. (14/15982-6, 13/08028-1)

ALTMUELLER, FRANZISKA; LISSEWSKI, CHRISTINA; BERTOLA, DEBORA; FLEX, ELISABETTA; STARK, ZORNITZA; SPRANGER, STEPHANIE; BAYNAM, GARETH; BUSCARILLI, MICHELLE; DYACK, SARAH; GILLIS, JANE; et al. Genotype and phenotype spectrum of NRAS germline variants. European Journal of Human Genetics, v. 25, n. 7, p. 823-831, JUN 2017. (13/08028-1, 11/17299-3)

GOMES, LUCIANA R.; VESSONI, ALEXANDRE T.; MENCK, CARLOS F. M.. Microenvironment and autophagy cross-talk: Implications in cancer therapy. PHARMACOLOGICAL RESEARCH, v. 107, p. 300-307, MAY 2016. (14/15982-6, 13/08028-1)

QUINET, ANNABEL; MARTINS, DAVI JARDIM; VESSONI, ALEXANDRE TEIXEIRA; BIARD, DENIS; SARASIN, ALAIN; STARY, ANNE; MARTINS MENCK, CARLOS FREDERICO. Translesion synthesis mechanisms depend on the nature of DNA damage in UV-irradiated human cells. Nucleic Acids Research, v. 44, n. 12, p. 5717-5731, JUL 8 2016. (14/15982-6, 13/08028-1)

KIMURA, LILIAN; NUNES, KELLY; INES MACEDO-SOUZA, LUCIA; ROCHA, JORGE; MEYER, DIOGO; MINGRONI-NETTO, REGINA CELIA. Inferring paternal history of rural African-derived Brazilian populations from Y chromosomes. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN BIOLOGY, v. 29, n. 2, SI, MAR-APR 2017. (11/50595-5, 98/14254-2, 12/18010-0, 12/09950-9, 13/08028-1)

MELO, T. Q.; VAN ZOMEREN, K. C.; FERRARI, M. F. R.; BODDEKE, H. W. G. M.; COPRAY, J. C. V. M.. Impairment of mitochondria dynamics by human A53T alpha-synuclein and rescue by NAP (davunetide) in a cell model for Parkinson's disease. Experimental Brain Research, v. 235, n. 3, p. 731-742, MAR 2017. (12/15495-2, 13/08028-1)

VIEIRA, NATASSIA M.; ELVERS, INGEGERD; ALEXANDER, MATTHEW S.; MOREIRA, YURI B.; ERAN, ALAL; GOMES, JULIANA P.; MARSHALL, JAMIE L.; KARLSSON, ELINOR K.; VERJOVSKI-ALMEIDA, SERGIO; LINDBLAD-TOH, KERSTIN; et al. Jagged 1 Rescues the Duchenne Muscular Dystrophy Phenotype. Cell, v. 163, n. 5, p. 1204-1213, NOV 19 2015. (13/08028-1)

FONSECA, ANA CAROLINA S.; BONALDI, ADRIANO; FONSECA, SIMONE A. S.; OTTO, PAULO A.; KOK, FERNANDO; BAK, MADS; TOMMERUP, NIELS; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M.. The segregation of different submicroscopic imbalances underlying the clinical variability associated with a familial karyotypically balanced translocation. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 8, DEC 30 2015. (13/01146-9, 13/08028-1, 11/14293-4)

MARTINS-BACH, AUREA B.; MALHEIROS, JACKELINE; MATOT, BEATRICE; MARTINS, POLIANA C. M.; ALMEIDA, CAMILA F.; CALDEIRA, WALDIR; RIBEIRO, ALBERTO F.; DE SOUSA, PAULO LOUREIRO; AZZABOU, NOURA; TANNSUS, ALBERTO; et al. Quantitative T2 Combined with Texture Analysis of Nuclear Magnetic Resonance Images Identify Different Degrees of Muscle Involvement in Three Mouse Models of Muscle Dystrophy: mdx, Large(myd) and mdx/Large(myd). PLoS One, v. 10, n. 2, FEB 24 2015. (98/14254-2, 13/08028-1)

BERTOLA, DEBORA; BUSCARILLI, MICHELLE; STABLEY, DEBORAH L.; BAKER, LAURA; DOYLE, DANIEL; BARTHOLOMEW, DENNIS W.; SOL-CHURCH, KATIA; GRIPP, KAREN W.. Phenotypic spectrum of Costello syndrome individuals harboring the rare HRAS mutation p.Gly13Asp. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 173, n. 5, p. 1309-1318, MAY 2017. (13/08028-1)

VIEIRA, NATASSIA M.; GUO, LING T.; ESTRELA, ELICIA; KUNKEL, LOUIS M.; ZATZ, MAYANA; SHELTON, G. DIANE. Muscular dystrophy in a family of Labrador Retrievers with no muscle dystrophin and a mild phenotype. Neuromuscular Disorders, v. 25, n. 5, p. 363-370, MAY 2015. (13/08028-1)

ZATZ, M.; VIEIRA, N. M.; ZUCCONI, E.; PELATTI, M.; GOMES, J.; VAINZOF, M.; MARTINS-BACH, A. B.; GARCIA OTADUY, M. C.; BENTO DOS SANTOS, G.; AMARO, JR., E.; et al. A normal life without muscle dystrophin. Neuromuscular Disorders, v. 25, n. 5, p. 371-374, MAY 2015. (13/08028-1, 08/57899-7)

ALVES, LEANDRO UCELA; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; ALONSO, LUIS GARCIA; OTTO, PAULO ALBERTO; MINGRONI-NETTO, REGINA CELIA. Novel frameshift variant in gene SALL4 causing Okihiro syndrome. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 59, n. 2, p. 80-85, FEB 2016. (13/08028-1)

GUO, LONG; BERTOLA, DEBORA ROMEO; TAKANOHASHI, ASAKO; SAITO, ASUKA; SEGAWA, YUKO; YOKOTA, TAKANORI; ISHIBASHI, SATORU; NISHIDA, YOICHIRO; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; DA SILVA FRANCO, JOSE FRANCISCO; et al. Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation. American Journal of Human Genetics, v. 104, n. 5, p. 925-935, MAY 2 2019. (15/21783-9, 13/08028-1)

VILLELA, DARINE; SUEMOTO, CLAUDIA K.; LEITE, RENATA; PASQUALUCCI, CARLOS AUGUSTO; GRINBERG, LEA T.; PEARSON, PETER; ROSENBERG, CARLA. Increased DNA Copy Number Variation Mosaicism in Elderly Human Brain. NEURAL PLASTICITY, 2018. (14/17132-0, 13/08028-1)

HOMMA, THAIS K.; KREPISCHI, ANA C. V.; FURUYA, TATIANE K.; HONJO, RACHEL S.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; BERTOLA, DEBORA R.; COSTA, SILVIA S.; CANTON, ANA P.; ROELA, ROSIMEIRE A.; FREIRE, BRUNA L.; et al. Recurrent Copy Number Variants Associated with Syndromic Short Stature of Unknown Cause. Hormone Research in Paediatrics, v. 89, n. 1, p. 13-21, 2018. (15/26980-7, 09/00898-1, 13/03236-5, 13/08028-1)

GRIESI-OLIVEIRA, K.; FOGO, M. S.; PINTO, B. G. G.; ALVES, A. Y.; SUZUKI, A. M.; MORALES, A. G.; EZQUINA, S.; SOSA, O. J.; SUTTON, G. J.; SUNAGA-FRANZE, D. Y.; et al. Transcriptome of iPSC-derived neuronal cells reveals a module of co-expressed genes consistently associated with autism spectrum disorder. MOLECULAR PSYCHIATRY, FEB 2020. (14/10068-4, 16/50324-5, 13/08028-1)

DA SILVA MONTENEGRO, EDUARDA MORGANA; COSTA, CLAUDIA SAMOGY; CAMPOS, GABRIELE; SCLIAR, MARILIA; DE ALMEIDA, TATIANA FERREIRA; ZACHI, ELAINE CRISTINA; WAHYS SILVA, ISABELA MAYA; CHAN, ADA J. S.; ZARREI, MEHDI; LOURENCO, V, NAILA C.; et al. Meta-Analyses Support Previous and Novel Autism Candidate Genes: Outcomes of an Unexplored Brazilian Cohort. Autism Research, v. 13, n. 2, p. 199-206, FEB 2020. (17/05824-2, 13/08028-1)

GODOY, JULIANA A. P.; PAIVA, RAQUEL M. A.; SOUZA, ALINE M.; KONDO, ANDREA T.; KUTNER, JOSE M.; OKAMOTO, OSWALDO K.. Clinical Translation of Mesenchymal Stromal Cell Therapy for Graft Versus Host Disease. FRONTIERS IN CELL AND DEVELOPMENTAL BIOLOGY, v. 7, NOV 21 2019. (13/08028-1)

MELO, THAIANY QUEVEDO; COPRAY, SJEF J. C. V. M.; FERRARI, MERARI F. R.. Alpha-Synuclein Toxicity on Protein Quality Control, Mitochondria and Endoplasmic Reticulum. Neurochemical Research, v. 43, n. 12, p. 2212-2223, DEC 2018. (13/08028-1, 11/06434-7, 15/18961-2)

DE OLIVEIRA, JULIANA FERREIRA; VITAL DO PRADO, PAULA FAVORETTI; DA COSTA, SILVIA SOUZA; SFORCA, MAURICIO LUIS; CANATELI, CAMILA; RANZANI, AMERICO TAVARES; MASCHIETTO, MARIANA; LOPES DE OLIVEIRA, PAULO SERGIO; OTTO, PAULO A.; KLEVIT, RACHEL E.; et al. Mechanistic insights revealed by a UBE2A mutation linked to intellectual disability. Nature Chemical Biology, v. 15, n. 1, p. 62+, JAN 2019. (12/50981-5, 13/08028-1, 15/06281-7)

BATISSOCO, ANA C.; SALAZAR-SILVA, RODRIGO; OITICICA, JEANNE; BENTO, RICARDO F.; MINGRONI-NETTO, REGINA C.; HADDAD, LUCIANA A.. A Cell Junctional Protein Network Associated with Connexin-26. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, v. 19, n. 9, SEP 2018. (12/50154-1, 13/08028-1)

CASTRO, LIGIA PEREIRA; BATISTA-VIEIRA, DANILO; DE SOUZA, TIAGO ANTONIO; TIMOTEO, ANA RAFAELA DE SOUZA; COUTINHO, JESSICA DAYANNA LANDIVAR; PINHEIRO DE ALMEIDA, ISABEL CRISTINA; HENRIQUES, SHEILA RAMOS DE MIRANDA; AZEVEDO, FABIO MEDEIROS DE; ROSA, REGINALDO CRUZ ALVES; KANNOUCHE, PATRICIA L.; et al. PC and POLH/XPV Genes Mutated in a Genetic Cluster of Xeroderma Pigmentosum Patients in Northeast Brazi. FRONTIERS IN GENETICS, v. 12, JAN 17 2022. (19/19435-3, 13/08028-1)

NOBREGA, JULIA CRISTINA LEITE; MEDEIROS, JULIANA BARBOSA; DA SILVA FREITAS, JAVANNA LACERDA GOMES; SILVA, JAIZA M. M.; SIMOES, RAISA FERNANDES MARIZ; OLINDA, RICARDO; DE FERREIRA SANTOS, JAIR LICIO; MENEZES, TARCIANA NOBRE; DE OLIVEIRA DUARTE, YEDA APARECIDA; ZATZ, MAYANA; et al. sychosocial aspects and support networks associated with disability in two longevous populations in Brazil: a cross-sectional stud. BMC GERIATRICS, v. 22, n. 1, FEB 9 2022. (14/50931-3, 05/54947-2, 13/08028-1, 09/53778-3)

MACHADO CANTON, ANA PINHEIRO; VICTORINO KREPISCHI, ANA CRISTINA; MONTENEGRO, LUCIANA RIBEIRO; COSTA, SILVIA; ROSENBERG, CARLA; STEUNOU, VIRGINIE; SOBRIER, MARIE-LAURE; SANTANA, LUCAS; HONJO, RACHEL SAYURI; KIM, CHONG AE; et al. Insights from the genetic characterization of central precocious puberty associated with multiple anomalies. Human Reproduction, v. 36, n. 2, p. 506-518, FEB 2021. (13/08028-1, 18/03198-0)

HENRIQUE, ALAN M.; GIANETTI, NATHALIA G.; FERRARI, MERARI F. R.. Parkin is downregulated among autophagy-related proteins prior to hyperphosphorylation of Tau in TS65DN mice. Biochemical and Biophysical Research Communications, v. 561, p. 59-64, JUL 5 2021. (13/08028-1, 18/11946-6, 18/07592-4)

MORENO, NATALIA CESTARI; DE SOUZA, TIAGO ANTONIO; MACHADO GARCIA, CAMILA CARRIAO; RUIZ, NATHALIA QUINTERO; CORRADI, CAMILA; CASTRO, LIGIA PEREIRA; MUNFORD, VERIDIANA; IENNE, SUSAN; ALEXANDROV, LUDMIL B.; MARTINS MENCK, CARLOS FREDERICO. Whole-exome sequencing reveals the impact of UVA light mutagenesis in xeroderma pigmentosum variant human cells. Nucleic Acids Research, v. 48, n. 4, p. 1941-1953, FEB 28 2020. (14/15982-6, 12/16929-6, 13/08028-1, 18/06619-6)

CASTRO, L. P.; SAHBATOU, M.; KEHDY, F. S. G.; FARIAS, A. A.; YURCHENKO, A. A.; DE SOUZA, T. A.; ROSA, R. C. A.; MENDES-JUNIOR, C. T.; BORDA, V; MUNFORD, V; et al. The Iberian legacy into a young genetic xeroderma pigmentosum cluster in central Brazil. MUTATION RESEARCH-GENETIC TOXICOLOGY AND ENVIRONMENTAL MUTAGENESIS, v. 852, n. SI, APR 2020. (14/15982-6, 13/08028-1)

CARVALHO, L. M. L.; DA COSTA, S. S.; CAMPAGNARI, F.; KAUFMAN, A.; BERTOLA, D. R.; DA SILVA, I. T.; KREPISCHI, V, A. C.; KOIFFMANN, C. P.; ROSENBERG, C.. Two novel pathogenic variants in MED13L: one familial and one isolated case. JOURNAL OF INTELLECTUAL DISABILITY RESEARCH, v. 65, n. 12, OCT 2021. (18/08486-3, 13/08028-1, 12/50981-5)

FERREIRA, RAIANE OLIVEIRA; GRANHA, ISABELA; FERREIRA, RODOLFO SANCHES; BUENO, HELOISA DE SIQUEIRA; OKAMOTO, OSWALDO KEITH; KAID, CAROLINI; ZATZ, MAYANA. Effect of Serial Systemic and Intratumoral Injections of Oncolytic ZIKV(BR) in Mice Bearing Embryonal CNS Tumors. Viruses-Basel, v. 13, n. 10, OCT 2021. (13/08028-1, 19/27784-8, 20/14109-8, 18/16213-7)

MELO, UIRA SOUTO; BONNER, DEVON; KENT LLOYD, KEVIN C.; MOSHIRI, ALA; WILLIS, BRANDON; LANOUE, LOUISE; BOWER, LYNETTE; LEONARD, BRIAN C.; MARTINS, DAVI JARDIM; GOMES, FERNANDO; et al. Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay. Genetics in Medicine, v. 23, n. 4, JAN 2021. (14/15982-6, 13/08028-1, 16/14517-3)

VILLELA, DARINE; DE BARROS, JULIANA SOBRAL; DA COSTA, SILVIA SOUZA; AGUIAR, TALITA F. M.; CAMPAGNARI, FRANCINE; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M.; KREPISCHI, ANA C. V.; ROSENBERG, CARLA. Detection of mosaicism for segmental and whole chromosome imbalances by targeted sequencing. ANNALS OF HUMAN GENETICS, v. 85, n. 1, AUG 2020. (16/04785-0, 13/08028-1, 14/17132-0)

MAHADEVARAJU, SHARVANI; FEAR, JUSTIN M.; AKEJU, MIRIAM; GALLETTA, BRIAN J.; PINHEIRO, MARA M. L. S.; AVELINO, CAMILA C.; CABRAL-DE-MELLO, DIOGO C.; CONLON, KATIE; DELL'ORSO, STAFANIA; DEMERE, ZELALEM; et al. Dynamic sex chromosome expression in Drosophila male germ cells. NATURE COMMUNICATIONS, v. 12, n. 1, FEB 9 2021. (15/20844-4, 17/14923-4, 17/26609-2, 15/16661-1, 13/08028-1, 19/15212-0)

PING HSIA, GABRIELLA SHIH; ESPOSITO, JOYCE; DA ROCHA, LETICIA ALVES; GUIMARAES RAMOS, SOFIA LIGIA; OKAMOTO, OSWALDO KEITH. Clinical Application of Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Organoids as an Alternative to Organ Transplantation. STEM CELLS INTERNATIONAL, v. 2021, FEB 24 2021. (14/50931-3, 13/08028-1)

DA ROCHA, LETICIA ALVES; LACERDA PIRES, LUCAS VIEIRA; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; MAGLIOCCO CERONI, JOSE RICARDO; HONJO, RACHEL SAYURI; FRANCA BISNETO, EDGARD DE NOVAES; NUNES OLIVEIRA, LUIZ ANTONIO; ROSENBERG, CARLA; VICTORINO KREPISCHI, ANA CRISTINA; PASSOS-BUENO, MARIA RITA; et al. Congenital limb deficiency: Genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms. Clinical Genetics, v. 100, n. 5, AUG 2021. (13/08028-1)

BANDEIRA, GABRIEL; ROCHA, KATIA; LAZAR, MONIZE; EZQUINA, SUZANA; YAMAMOTO, GUILHERME; VARELA, MONICA; TAKAHASHI, VANESSA; AGUENA, MEIRE; GOLLOP, THOMAZ; ZATZ, MAYANA; et al. Germline variants of Brazilian women with breast cancer and detection of a novel pathogenic ATM deletion in early-onset breast cancer. BREAST CANCER, v. 28, n. 2, p. 346-354, MAR 2021. (13/08028-1)

GIRARDI, ANA CRISTINA DE SANCTIS; VAN OPSTAL TAKAHASHI, VANESSA NAOMI; VADASZ, ESTEVAO; COSTA, CLAUDIA ISMANIA SAMOGI; ZACHI, ELAINE CRISTINA; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M.; PASSOS-BUENO, MARIA RITA. FMR1 premutation in children with autism spectrum disorders: Should additional diagnostic tests be performed?. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, JAN 2022. (13/08028-1)

BUENO, ANDRE S.; NUNES, KELLY; DIAS, ALEX M. M.; ALVES, LEANDRO U.; MENDES, BEATRIZ C. A.; SAMPAIO-SILVA, JULIANA; SMITS, JEROEN; YNTEMA, HELGER G.; MEYER, DIOGO; LEZIROVITZ, KARINA; et al. Frequency and origin of the c.2090T > G p.(Leu697Trp) MYO3A variant associated with autosomal dominant hearing loss. European Journal of Human Genetics, v. 30, n. 1, p. 13-21, JAN 2022. (13/08028-1)

PIRES, LUCAS VIEIRA LACERDA; BORDIM, RENATA DE ALMEIDA; MACIEL, MARIA BEATRIZ RABELO; TANAKA, ANA CRISTINA SAYURI; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; HONJO, RACHEL SAYURI; KIM, CHONG AE; BERTOLA, DEBORA ROMEO. Atypical, severe hypertrophic cardiomyopathy in a newborn presenting Noonan syndrome harboring a recurrent heterozygous MRAS variant. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 185, n. 10, p. 3099-3103, OCT 2021. (13/08028-1)

FONSECA, MATHEUS DE CASTRO; DE OLIVEIRA, JULIANA FERREIRA; SILVA ARAUJO, BRUNO HENRIQUE; CANATELI, CAMILA; VITAL DO PRADO, PAULA FAVORETTI; AMORIM NETO, DIONISIO PEDRO; BOSQUE, BEATRIZ PELEGRINI; RODRIGUES, PAULLA VIEIRA; PEREIRA DE GODOY, JOAO VITOR; TOSTES, KATIANE; et al. Molecular and cellular basis of hyperassembly and protein aggregation driven by a rare pathogenic mutation in DDX3X. ISCIENCE, v. 24, n. 8, AUG 20 2021. (18/20014-0, 19/24511-0, 13/08028-1)

STEFFANY LARISSA GALDINO GALISA; PRISCILA LIMA JACOB; ALLYSSON ALLAN DE FARIAS; RENAN BARBOSA LEMES; LEANDRO UCELA ALVES; JÚLIA CRISTINA LEITE NÓBREGA; MAYANA ZATZ; SILVANA SANTOS; MATHIAS WELLER. Haplotypes of single cancer driver genes and their local ancestry in a highly admixed long-lived population of Northeast Brazil. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 45, n. 1, 2022-02-02. (13/08028-1)

ISHIBA, RENATA; SANTOS, ANDRE LUIS F.; ALMEIDA, CAMILA F.; CAIRES, JR., LUIZ CARLOS; RIBEIRO, JR., ANTONIO F.; AYUB-GUERRIERI, DANIELLE; FERNANDES, STEPHANIE A.; SOUZA, LUCAS S.; VAINZOF, MARIZ. Faster regeneration associated to high expression of Fam65b and Hdac6 in dysferlin-deficient mouse. Journal of Molecular Histology, v. 50, n. 4, p. 375-387, AUG 2019. (13/08028-1)

RAICES, JULIA B.; OTTO, PAULO A.; VIBRANOVSKI, MARIA D.. Haploid selection drives new gene male germline expression. Genome Research, v. 29, n. 7, p. 1115-1122, JUL 2019. (15/20844-4, 13/08028-1, 13/06117-7)

BURRAGE, LINDSAY C.; REYNOLDS, JOHN J.; BARATANG, NISSAN VIDA; PHILLIPS, JENNIFER B.; WEGNER, JEREMY; MCFARQUHAR, ASHLEY; HIGGS, MARTIN R.; CHRISTIANSEN, AUDREY E.; LANZA, DENISE G.; SEAVITT, JOHN R.; et al. Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes. American Journal of Human Genetics, v. 104, n. 3, p. 422-438, MAR 7 2019. (13/08028-1, 15/21783-9)

ROMANELLI TAVARES, VANESSA L.; KAGUE, ERIKA; MUSSO, CAMILA M.; ALEGRIA, THIAGO G. P.; FREITAS, RENATO S.; BERTOLA, DEBORA R.; TWIGG, STEPHEN R. F.; PASSOS-BUENO, MARIA R.. Craniofrontonasal Syndrome Caused by Introduction of a Novel uATG in the 5 ` UTR of EFNB1. MOLECULAR SYNDROMOLOGY, v. 10, n. 1-2, p. 40-47, 2019. (13/08028-1)

MARQUES AGUIAR, TALITA FERREIRA; RIVAS, MARIA PRATES; COSTA, SILVIA; MASCHIETTO, MARIANA; RODRIGUES, TATIANE; DE BARROS, JULIANA SOBRAL; BARBOSA, ANNE CAROLINE; VALIERIS, RENAN; FERNANDES, GUSTAVO R.; BERTOLA, DEBORA R.; et al. Insights Into the Somatic Mutation Burden of Hepatoblastomas From Brazilian Patients. FRONTIERS IN ONCOLOGY, v. 10, MAY 5 2020. (13/08028-1, 18/05961-2, 16/04785-0, 17/11212-0, 16/23462-8, 18/21047-9)

GUIMARAES MARQUES, MARCIA J.; REYES-GARCIA, SELVIN Z.; MARQUES-CARNEIRO, JOSE E.; LOPES-SILVA, LEONARDO B.; ANDERSEN, MONICA L.; CAVALHEIRO, ESPER A.; SCORZA, FULVIO A.; SCORZA, CARLA A.. Long-term Potentiation Decay and Poor Long-lasting Memory Process in the Wild Rodents Proechimys from Brazil's Amazon Rainforest. FRONTIERS IN BEHAVIORAL NEUROSCIENCE, v. 12, JAN 23 2018. (13/08028-1)

HSIA, GABRIELLA S. P.; MUSSO, CAMILA M.; ALVIZI, LUCAS; BRITO, LUCIANO A.; KOBAYASHI, GERSON S.; PAVANELLO, RITA C. M.; ZATZ, MAYANA; GARDHAM, ALICE; WAKELING, EMMA; ZECHI-CEIDE, ROSELI M.; et al. Complexity of the 5 ` Untranslated Region of EIF4A3, a Critical Factor for Craniofacial and Neural Development. FRONTIERS IN GENETICS, v. 9, APR 25 2018. (13/08028-1, 15/21781-6)

CARNEIRO, THAISE N. R.; KREPISCHI, ANA C. V.; COSTA, SILVIA S.; DA SILVA, ISRAEL TOJAL; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M.; VALIERIS, RENAN; EZQUINA, SUZANA A. M.; BERTOLA, DEBORA R.; OTTO, PAULO A.; ROSENBERG, CARLA. Utility of trio-based exome sequencing in the elucidation of the genetic basis of isolated syndromic intellectual disability: illustrative cases. APPLICATION OF CLINICAL GENETICS, v. 11, p. 93-98, 2018. (12/50981-5, 13/08028-1)

AGUIAR, TALITA FERREIRA; BARBOSA-TEIXEIRA, ANNE C.; COSTA, SILVIA SOUZA; EZQUINA, SUZANA; GIMENEZ, THAMIRIS MAGALHAES; NOVAK, ESTELA; CRISTOFANI, LILIAN MARIA; ROSENBERG, CARLA; ODONE FILHO, VICENTE; VICTORINO KREPISCHI, ANA CRISTINA. Atypical presentation of a germline APC mutation in a child with supratentorial primitive neuroectodermal tumor. PEDIATRIC BLOOD & CANCER, v. 66, n. 4, APR 2019. (13/08028-1)

MOREIRA DIAS, ALEX MARCEL; LEZIROVITZ, KARINA; NICASTRO, FERNANDA STAVALE; MENDES, BEATRIZ C. A.; MINGRONI-NETTO, REGINA CELIA. Further evidence for loss-of-function mutations in the CEACAM16 gene causing nonsyndromic autosomal recessive hearing loss in humans. JOURNAL OF HUMAN GENETICS, v. 64, n. 3, p. 257-260, MAR 2019. (13/08028-1)

KAGUE, E.; WITTEN, P. E.; SOENENS, M.; CAMPOS, C. L.; LUBIANA, T.; FISHER, S.; HAMMOND, C.; BROWN, K. ROBSON; PASSOS-BUENO, M. R.; HUYSSEUNE, A.. Zebrafish sp7 mutants show tooth cycling independent of attachment, eruption and poor differentiation of teeth. Developmental Biology, v. 435, n. 2, p. 176-184, MAR 15 2018. (13/08028-1)

MOOSA, SHAHIDA; YAMAMOTO, GUILHERME L.; GARBES, LUTZ; KEUPP, KATHARINA; BELEZA-MEIRELES, ANA; MORENO, CAROLINA ARAUJO; VALADARES, EUGENIA RIBEIRO; DE SOUSA, SERGIO B.; MAIA, SOFIA; SARAIVA, JORGE; et al. Autosomal-Recessive Mutations in MESD Cause Osteogenesis Imperfecta. American Journal of Human Genetics, v. 105, n. 4, p. 836-843, OCT 3 2019. (13/08028-1, 15/22145-6)

GRIESI-OLIVEIRA, KARINA; SUZUKI, ANGELA MAY; ALVES, ALINE YASUDA; CINTRA NUNES MAFRA, ANA CAROLINA; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; EZQUINA, SUZANA; MAGALHAES, YULI THAMIRES; FORTI, FABIO LUIS; SERTIE, ANDREA LAURATO; ZACHI, ELAINE CRISTINA; et al. Actin cytoskeleton dynamics in stem cells from autistic individuals. SCIENTIFIC REPORTS, v. 8, JUL 24 2018. (13/08028-1)

DE FARIAS, ALLYSSON ALLAN; NUNES, KELLY; LEMES, RENAN BARBOSA; MOURA, RONALD; FERNANDES, GUSTAVO RIBEIRO; MELO, UIRA SOUTO; ZATZ, MAYANA; KOK, FERNANDO; SANTOS, SILVANA. Origin and age of the causative mutations in KLC2, IMPA1, MED25 and WNT7A unravelled through Brazilian admixed populations. SCIENTIFIC REPORTS, v. 8, NOV 8 2018. (13/08028-1, 14/50931-3)

KAID, CAROLINI; JORDAN, DIONE; DE SIQUEIRA BUENOS, HELOISA MARIA; SILVA ARAUJO, BRUNO HENRIQUE; ASSONI, AMANDA; OKAMOTO, OSWALDO KEITH. miR-367 as a therapeutic target in stem-like cells from embryonal central nervous system tumors. MOLECULAR ONCOLOGY, v. 13, n. 12, AUG 2019. (13/08028-1, 13/02983-1, 16/09707-8, 14/08049-1)

LUIZ GUSTAVO DUFNER-ALMEIDA; DAYANE BERNARDINO DA CRUZ; REGINA CÉLIA MINGRONI NETTO; ANA CARLA BATISSOCO; JEANNE OITICICA; RODRIGO SALAZAR-SILVA. Terapia com células-tronco para perda auditiva: já chegamos lá?. Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, v. 85, n. 4, p. 520-529, 2019-08-29. (13/08028-1, 09/09473-3)

LEZIROVITZ, KARINA; VIEIRA-SILVA, GLEICIELE A.; BATISSOCO, ANA C.; LEVY, DEBORA; KITAJIMA, JOAO P.; TROUILLET, ALIX; OUYANG, ELLEN; ZEBARJADI, NAVID; SAMPAIO-SILVA, JULIANA; PEDROSO-CAMPOS, VINICIUS; et al. A rare genomic duplication in 2p14 underlies autosomal dominant hearing loss DFNA58. Human Molecular Genetics, v. 29, n. 9, p. 1520-1536, MAY 1 2020. (13/08028-1, 14/13071-6, 18/03433-9)

BRIDE, LAIS; NASLAVSKY, MICHEL; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; SCLIAR, MARILIA; PIMASSONI, LUCIA H. S.; AGUIAR, PAOLA SOSSAI; DE PAULA, FLAVIA; WANG, JAQUELINE; DUARTE, YEDA; PASSOS-BUENO, MARIA RITA; et al. TCF7L2 rs7903146 polymorphism association with diabetes and obesity in an elderly cohort from Brazil. PeerJ, v. 9, MAY 5 2021. (13/08028-1, 14/50931-3)

BATISSOCO, A. C.; LEZIROVITZ, K.; ZANATTA, D. B.; HEMZA, C. R. M. L.; VASQUES, L. R.; STRAUSS, B. E.; MINGRONI-NETTO, R. C.; HADDAD, L. A.; BENTO, R. F.; OITICICA, J.. Cochlea cell-specific marker expression upon in vitro Hes1 knockdown. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 54, n. 7, 2021. (09/09473-3, 13/08028-1, 08/00458-9)

PIRES, LUCAS VIEIRA LACERDA; BORDIM, RENATA DE ALMEIDA; MACIEL, MARIA BEATRIZ RABELO; TANAKA, ANA CRISTINA SAYURI; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; HONJO, RACHEL SAYURI; KIM, CHONG AE; BERTOLA, DEBORA ROMEO. Atypical, severe hypertrophic cardiomyopathy in a newborn presenting Noonan syndrome harboring a recurrent heterozygous MRAS variant. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, JUN 2021. (13/08028-1)

DE SOUZA, DIEGO CLEMENTE; VAHIA DE ABREU, HENRIQUE DE LUCA; DE OLIVEIR, PEDRO VITORIANO; CAPELO, LUCIANE PORTAS; PASSOS-BUENO, MARIA RITA; CATALANI, LUIZ HENRIQUE. A fast degrading PLLA composite with a high content of functionalized octacalcium phosphate mineral phase induces stem cells differentiation. JOURNAL OF THE MECHANICAL BEHAVIOR OF BIOMEDICAL MATERIALS, v. 93, p. 93-104, MAY 2019. (17/22599-2, 11/21442-6, 13/08028-1)

MASOTTI, C.; BRITO, L. A.; NICA, A. C.; LUDWIG, K. U.; NUNES, K.; SAVASTANO, C. P.; MALCHER, C.; FERREIRA, S. G.; KOBAYASHI, G. S.; BUENO, D. F.; et al. MRPL53, a New Candidate Gene for Orofacial Clefting, Identified Using an eQTL Approach. JOURNAL OF DENTAL RESEARCH, v. 97, n. 1, p. 33-40, JAN 2018. (13/08028-1, 15/17208-9, 09/54841-0)

KAID, CAROLINI; GOULART, ERNESTO; CAIRES-JUNIOR, LUIZ C.; ARAUJO, BRUNO H. S.; SOARES-SCHANOSKI, ALESSANDRA; BUENO, HELOISA M. S.; TELLES-SILVA, KAYQUE A.; ASTRAY, RENATO M.; ASSONI, AMANDA F.; JUNIOR, ANTONIO F. R.; et al. Zika Virus Selectively Kills Aggressive Human Embryonal CNS Tumor Cells In Vitro and In Vivo. Cancer Research, v. 78, n. 12, p. 3363-3374, JUN 15 2018. (16/09707-8, 17/16283-2, 14/08049-1, 15/14821-1, 13/08028-1)

ALMEIDA, MICHAEL F.; SILVA, CAROLLINY M.; D'UNHAO, ALINE M.; FERRARI, MERARI F. R.. Ratos Lewis idosos expostos a baixa e moderada doses de rotenona são um bom modelo para estudar o processo de agregação proteica e seus efeitos sobre a fisiologia celular do sistema nervoso central. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 74, n. 9, p. 737-744, SEP 2016. (13/08028-1, 15/18961-2)

MASCHIETTO, MARIANA; RODRIGUES, TATIANE CRISTINA; KASHIWABARA, ANDRE YOSHIAKI; SOUZA DE ARAUJO, ERICA SARA; MARQUES AGUIAR, TALITA FERREIRA; LIMA DA COSTA, CECILIA MARIA; DA CUNHA, ISABELA WERNECK; VASQUES, LUCIANA DOS REIS; CYPRIANO, MONICA; BRENTANI, HELENA; et al. DNA methylation landscape of hepatoblastomas reveals arrest at early stages of liver differentiation and cancer-related alterations. ONCOTARGET, v. 8, n. 58, p. 97871-97889, NOV 17 2017. (15/06281-7, 09/00898-1, 16/04785-0, 13/08028-1, 11/24007-9)

GOMES, LUCIANA R.; MENCK, CARLOS F. M.; LEANDRO, GIOVANA S.. Autophagy Roles in the Modulation of DNA Repair Pathways. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, v. 18, n. 11, NOV 2017. (14/15982-6, 13/08028-1)

NUNES, BRUNO GHIROTTO; LOURES, FLAVIO VIEIRA; SIQUEIRA BUENO, HELOISA MARIA; CANGUSSU, ERICA BARONI; GOULART, ERNESTO; COATTI, GIULIANA CASTELLO; CALDINI, ELIA GARCIA; CONDINO-NETO, ANTONIO; ZATZ, MAYANA. Immunoglobulin therapy ameliorates the phenotype and increases lifespan in the severely affected dystrophin-utrophin double knockout mice. European Journal of Human Genetics, v. 25, n. 12, p. 1388-1396, DEC 2017. (15/19435-2, 13/08028-1, 14/04783-2)

VILLELA, DARINE; COSTA, SILVIA SOUZA; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M.; KREPISCHI, ANA C. V.; ROSENBERG, CARLA. Efficient detection of chromosome imbalances and single nucleotide variants using targeted sequencing in the clinical setting. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 60, n. 12, p. 667-674, DEC 2017. (14/17132-0, 13/08028-1)

BONALDI, ADRIANO; KASHIWABARA, ANDRE; DE ARAUJO, ERICA S.; PEREIRA, LYGIA V.; PASCHOAL, ALEXANDRE R.; ANDOZIA, MAYRA B.; VILLELA, DARINE; RIVAS, MARIA P.; SUEMOTO, CLAUDIA K.; PASQUALUCCI, CARLOS A.; et al. Mining Novel Candidate Imprinted Genes Using Genome-Wide Methylation Screening and Literature Review. EPIGENOMES, v. 1, n. 2, SEP 2017. (13/07480-8, 09/00898-1, 13/08028-1)

MORENO, NATALIA CESTARI; MACHADO GARCIA, CAMILA CARRIAO; REILY ROCHA, CLARISSA RIBEIRO; MUNFORD, VERIDIANA; MARTINS MENCK, CARLOS FREDERICO. ATR/Chk1 Pathway is Activated by Oxidative Stress in Response to UVA Light in Human Xeroderma Pigmentosum Variant Cells. Photochemistry and Photobiology, v. 95, n. 1, p. 345-354, JAN 2019. (14/15982-6, 12/16929-6, 13/08028-1)

YEH, ERIKA; ATIQUE, RODRIGO; FANGANIELLO, ROBERTO DALTO; SUNAGA, DANIELE YUMI; ANDRE ISHIY, FELIPE AUGUSTO; PASSOS-BUENO, MARIA RITA. Cell Type-Dependent Nonspecific Fibroblast Growth Factor Signaling in Apert Syndrome. STEM CELLS AND DEVELOPMENT, v. 25, n. 16, p. 1249-1260, AUG 2016. (13/08028-1)

GONCALVES DA SILVA, PATRICIA BENITES; RODINI, CAROLINA OLIVEIRA; KAID, CAROLINI; NAKAHATA, ADRIANA MITI; LEITE PEREIRA, MARCIA CRISTINA; MATUSHITA, HAMILTON; DA COSTA, SILVIA SOUZA; OKAMOTO, OSWALDO KEITH. Establishment of a novel human medulloblastoma cell line characterized by highly aggressive stem-like cells. Cytotechnology, v. 68, n. 4, p. 1545-1560, AUG 2016. (10/52686-5, 13/08028-1)

ROMANELLI TAVARES, VANESSA L.; ZECHI-CEIDE, ROSELI M.; BERTOLA, DEBORA R.; GORDON, CHRISTOPHER T.; FERREIRA, SIMONE G.; HSIA, GABRIELLA S. P.; YAMAMOTO, GUILHERME L.; EZQUINA, SUZANA A. M.; KOKITSU-NAKATA, NANCY M.; VENDRAMINI-PITTOLI, SIULAN; et al. Targeted Molecular Investigation in Patients within the Clinical Spectrum of Auriculocondylar Syndrome. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 173, n. 4, p. 938-945, APR 2017. (13/08028-1)

SAVASTANO, C. P.; BRITO, L. A.; FARIA, A. C.; SETO-SALVIA, N.; PESKETT, E.; MUSSO, C. M.; ALVIZI, L.; EZQUINA, S. A. M.; JAMES, C.; BEALES, P.; et al. Impact of rare variants in ARHGAP29 to the etiology of oral clefts: role of loss-of-function vs missense variants. Clinical Genetics, v. 91, n. 5, p. 683-689, MAY 2017. (13/08028-1)

RIBEIRO, ALINE LOPES; KAID, CAROLINI; SILVA, PATRICIA B. G.; CORTEZ, BEATRIZ A.; OKAMOTO, OSWALDO KEITH. Inhibition of Lysyl Oxidases Impairs Migration and Angiogenic Properties of Tumor-Associated Pericytes. STEM CELLS INTERNATIONAL, 2017. (13/08028-1)

DANTAS, VITOR G. L.; RAVAL, MANMEET H.; BALLESTEROS, ANGELA; CUI, RUNJIA; GUNTHER, LAURA K.; YAMAMOTO, GUILHERME L.; ALVES, LEANDRO UCELA; BUENO, ANDRE SILVA; LEZIROVITZ, KARINA; PIRANA, SULENE; et al. Characterization of a novel MYO3A missense mutation associated with a dominant form of late onset hearing loss. SCIENTIFIC REPORTS, v. 8, JUN 7 2018. (98/14254-2, 13/08028-1)

LEE, CHAE SYNG; FU, HE; BARATANG, NISSAN; ROUSSEAU, JUSTINE; KUMRA, HEENA; SUTTON, V. REID; NICETA, MARCELLO; CIOLFI, ANDREA; YAMAMOTO, GUILHERME; BERTOLA, DEBORA; et al. Mutations in Fibronectin Cause a Subtype of Spondylometaphyseal Dysplasia with ``Corner Fractures''. American Journal of Human Genetics, v. 101, n. 5, p. 815-823, NOV 2 2017. (15/21783-9, 13/08028-1)

GOMES, JULIANA P. A.; ASSONI, AMANDA F.; PELATTI, MAYRA; COATTI, GIULIANA; OKAMOTO, OSWALDO KEITH; ZATZ, MAYANA. Deepening a Simple Question: Can MSCs Be Used to Treat Cancer?. ANTICANCER RESEARCH, v. 37, n. 9, p. 4747-4758, SEP 2017. (13/08028-1, 08/57899-7)

MILLER, EMILY E.; KOBAYASHI, GERSON S.; MUSSO, CAMILA M.; ALLEN, MIRANDA; ISHIY, FELIPE A. A.; DE CAIRES, JR., LUIZ CARLOS; GOULART, ERNESTO; GRIESI-OLIVEIRA, KARINA; ZECHI-CEIDE, ROSELI M.; RICHIERI-COSTA, ANTONIO; et al. EIF4A3 deficient human iPSCs and mouse models demonstrate neural crest defects that underlie Richieri-Costa-Pereira syndrome. Human Molecular Genetics, v. 26, n. 12, p. 2177-2191, JUN 15 2017. (13/08028-1)

YAGURA, TEITI; SCHUCH, ANDRE PASSAGLIA; MACHADO GARCIA, CAMILA CARRIAO; REILY ROCHA, CLARISSA RIBEIRO; MORENO, NATALIA CESTARI; FRIEDMANN ANGELI, JOSE PEDRO; MENDES, DAVI; SEVERINO, DIVINOMAR; SANCHEZ, ANGELICA BIANCHINI; DI MASCIO, PAOLO; et al. Direct participation of DNA in the formation of singlet oxygen and base damage under UVA irradiation. Free Radical Biology and Medicine, v. 108, p. 86-93, JUL 2017. (14/15982-6, 13/07937-8, 13/08028-1, 12/12663-1)

NASLAVSKY, MICHEL SATYA; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; DE ALMEIDA, TATIANA FERREIRA; EZQUINA, SUZANA A. M.; SUNAGA, DANIELE YUMI; PHO, NAM; BOZOKLIAN, DANIEL; MILKEWITZ SANDBERG, TATIANA ORLI; BRITO, LUCIANO ABREU; LAZAR, MONIZE; et al. Exomic variants of an elderly cohort of Brazilians in the ABraOM database. Human mutation, v. 38, n. 7, p. 751-763, JUL 2017. (11/17428-8, 98/14254-2, 13/08028-1, 08/57899-7)

CALYJUR, PRISCILA CLARA; ALMEIDA, CAMILA DE FREITAS; AYUB-GUERRIERI, DANIELLE; RIBEIRO JUNIOR, ANTONIO FERNANDO; FERNANDES, STEPHANIE DE ALCANTARA; ISHIBA, RENATA; FERNANDES DOS SANTOS, ANDRE LUIS; ONOFRE-OLIVEIRA, PAULA; VAINZOF, MARIZ. The mdx Mutation in the 129/Sv Background Results in a Milder Phenotype: Transcriptome Comparative Analysis Searching for the Protective Factors. PLoS One, v. 11, n. 3, MAR 8 2016. (13/08028-1)

REILY ROCHA, CLARISSA RIBEIRO; KAJITANI, GUSTAVO SATORU; QUINET, ANNABEL; FORTUNATO, RODRIGO SOARES; MARTINS MENCK, CARLOS FREDERICO. NRF2 and glutathione are key resistance mediators to temozolomide in glioma and melanoma cells. ONCOTARGET, v. 7, n. 30, p. 48081-48092, JUL 26 2016. (14/15982-6, 13/08028-1)

MOREIRA, DANIELLE P.; GRIESI-OLIVEIRA, KARINA; BOSSOLANI-MARTINS, ANA L.; LOURENCO, NAILA C. V.; TAKAHASHI, VANESSA N. O.; DA ROCHA, KATIA M.; MOREIRA, ELOISA S.; VADASZ, ESTEVAO; CASTRO MEIRA, JOANNA GOES; BERTOLA, DEBORA; et al. Investigation of 15q11-q13, 16p11.2 and 22q13 CNVs in Autism Spectrum Disorder Brazilian Individuals with and without Epilepsy. PLoS One, v. 9, n. 9, SEP 25 2014. (13/08028-1, 08/57899-7)

VICTORINO KREPISCHI, ANA CRISTINA; CAPELLI, LEONARDO PIRES; SILVA, AMANDA GONCALVES; SOUZA DE ARAUJO, ERICA SARA; PEARSON, PETER LEES; HECK, BENJAMIN; LIMA DA COSTA, CECILIA MARIA; DE CAMARGO, BEATRIZ; ROSENBERG, CARLA. Large germline copy number variations as predisposing factor in childhood neoplasms. FUTURE ONCOLOGY, v. 10, n. 9, p. 1627-1633, JUL 2014. (09/02058-0, 09/00898-1, 08/57887-9, 13/08028-1)

GONCALVES DA SILVA, PATRICIA BENITES; TEIXEIRA DOS SANTOS, MARCIA CRISTINA; RODINI, CAROLINA OLIVEIRA; KAID, CAROLINI; LEITE PEREIRA, MARCIA CRISTINA; FURUKAWA, GABRIELA; GIMENES DA CRUZ, DANIEL SANZIO; GOLDFEDER, MAURICIO BARBUGIANI; REILY ROCHA, CLARISSA RIBEIRO; ROSENBERG, CARLA; et al. High OCT4A levels drive tumorigenicity and metastatic potential of medulloblastoma cells. ONCOTARGET, v. 8, n. 12, p. 19192-19204, 2017. (11/51588-2, 11/05534-8, 11/10001-9, 10/52686-5, 13/02983-1, 13/08028-1, 13/17566-7)

SALGUEIRO BARBONI, MIRELLA TELLES; GOMES MARTINS, CRISTIANE MARIA; NAGY, BALAZS VINCE; TSAI, TINA; DAMICO, FRANCISCO MAX; DA COSTA, MARCELO FERNANDES; PAVANELLO, RITA DE CASSIA M.; VILACA LOURENCO, NAILA CRISTINA; PEREIRADE CERQUEIRA, ANTONIA MARIA; ZATZ, MAYANA; et al. Dystrophin Is Required for Proper Functioning of Luminance and Red-Green Cone Opponent Mechanisms in the Human Retina. INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, v. 57, n. 8, p. 3581-3587, JUL 2016. (14/26818-2, 12/51299-3, 12/01115-3, 14/06457-5, 13/08028-1)

CERONI, JOSE R. M.; YAMAMOTO, GUILHERME L.; HONJO, RACHEL S.; KIM, CHONG A.; PASSOS-BUENO, MARIA R.; BERTOLA, DEBORA R.. Large deletion in PIGL: a common mutational mechanism in CHIME syndrome?. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 41, n. 1, p. 85-91, JAN-MAR 2018. (13/08028-1)

NUNES, KELLY; PIOVEZAN, BRUNO; TORRES, MARGARETH A.; PONTES, GERLANDIA N.; KIMURA, LILIAN; CARNAVALLI, JULIANA E. P.; MINGRONI NETTO, REGINA CELIA; MORAES, MARIA ELISA; MEYER, DIOGO. Population variation of HLA genes in rural communities in Brazil, the Quilombos from the Vale do Ribeira, Sao Paulo - Brazil. HUMAN IMMUNOLOGY, v. 77, n. 6, p. 447-448, JUN 2016. (12/09950-9, 12/18010-0, 13/08028-1)

RODRIGUES, TATIANE CRISTINA; FIDALGO, FELIPE; LIMA DA COSTA, CECILIA MARIA; FERREIRA, ELISA NAPOLITANO; DA CUNHA, ISABELA WERNECK; CARRARO, DIRCE MARIA; VICTORINO KREPISCHI, ANA CRISTINA; ROSENBERG, CARLA. Upregulated genes at 2q24 gains as candidate oncogenes in hepatoblastomas. FUTURE ONCOLOGY, v. 10, n. 15, p. 2449-2457, 2014. (06/00054-0, 09/00898-1, 13/08028-1, 11/24007-9)

TEIXEIRA SANTOS, MARCIA CRISTINA; GONCALVES SILVA, PATRICIA BENITES; RODINI, CAROLINA OLIVEIRA; FURUKAWA, GABRIELA; MARCO ANTONIO, DAVID SANTOS; ZANOTTO-FILHO, ALFEU; MOREIRA, JOSE C. F.; OKAMOTO, OSWALDO KEITH. Embryonic Stem Cell-Related Protein L1TD1 Is Required for Cell Viability, Neurosphere Formation, and Chemoresistance in Medulloblastoma. STEM CELLS AND DEVELOPMENT, v. 24, n. 22, p. 2700-2708, NOV 15 2015. (11/51588-2, 11/10001-9, 10/52686-5, 13/08028-1, 13/17566-7)

BERTOLA, DEBORA R.; CASTRO, MATHEUS A. A.; YAMAMOTO, GUILHERME L.; HONJO, RACHEL S.; CERONI, JOSE RICARDO; BUSCARILLI, MICHELE M.; FREITAS, AMANDA B.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; PEREIRA, ALEXANDRE C.; JORGE, ALEXANDER A. L.; et al. Phenotype-genotype analysis of 242 individuals with RASopathies: 18-year experience of a tertiary center in Brazil. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C-SEMINARS IN MEDICAL GENETICS, v. 184, n. 4, SI, p. 896-911, DEC 2020. (11/17299-3, 13/08028-1)

REILY ROCHA, CLARISSA RIBEIRO; ROCHA, ALEXANDRE REILY; SILVA, MATHEUS MOLINA; GOMES, LUCIANA RODRIGUES; LATANCIA, MARCELA TEATIN; TOMAZ, MARINA ANDRADE; DE SOUZA, IZADORA; SEREGNI MONTEIRO, LINDA KAROLYNNE; MARTINS MENCK, CARLOS FREDERICO. Revealing Temozolomide Resistance Mechanisms via Genome-Wide CRISPR Libraries. CELLS, v. 9, n. 12, DEC 2020. (13/08028-1, 19/19435-3, 19/21745-0, 15/25016-2)

DOS SANTOS CARDOSO, FABRIZIO; DOS SANTOS, JULIO CESAR CLAUDINO; GONZALEZ-LIMA, FRANCISCO; ARAUJO, BRUNO HENRIQUE SILVA; LOPES-MARTINS, RODRIGO ALVARO BRANDAO; GOMES DA SILVA, SERGIO. Effects of Chronic Photobiomodulation with Transcranial Near-Infrared Laser on Brain Metabolomics of Young and Aged Rats. Molecular Neurobiology, v. 58, n. 5, JAN 2021. (13/08028-1, 17/16443-0)

CALPENA, EDUARDO; WURMSER, MAUD; MCGOWAN, SIMON J.; ATIQUE, RODRIGO; BERTOLA, DEBORA R.; CUNNINGHAM, MICHAEL L.; GUSTAFSON, JONAS A.; JOHNSON, DAVID; MORTON, V, JENNY E.; PASSOS-BUENO, MARIA RITA; et al. nexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis: expanding the phenotype of SIX1-related disorder. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 59, n. 2, JAN 2021. (13/08028-1)

LIMA, SHIRLEY O. A.; FARIAS, ALLYSSON A.; ALBINO, VICTOR A.; MARQUES-ALVES, YANNA K.; OLINDA, RICARDO; SANTOS-SILVA, TAIS A.; ALVES, LEANDRO U.; ZATZ, MAYANA; SANTOS, SILVANA. A population-based study of inter-generational attitudes towards consanguineous marriages in north-eastern Brazil. JOURNAL OF BIOSOCIAL SCIENCE, v. 51, n. 5, p. 683-697, SEP 2019. (13/08028-1, 14/50931-3)

ASSONI, AMANDA; COATTI, GIULIANA; VALADARES, MARCOS C.; BECCARI, MELINDA; GOMES, JULIANA; PELATTI, MAYRA; MITNE-NETO, MIGUEL; CARVALHO, VALDEMIR M.; ZATZ, MAYANA. Different Donors Mesenchymal Stromal Cells Secretomes Reveal Heterogeneous Profile of Relevance for Therapeutic Use. STEM CELLS AND DEVELOPMENT, v. 26, n. 3, p. 206-214, FEB 1 2017. (13/08028-1)

LIMA, NATHAN C. R.; MELO, THAIANY Q.; SAKUGAWA, ANDRESSA Y. S.; MELO, KARLA P.; FERRARI, MERARI F. R.. Restoration of Rab1 Levels Prevents Endoplasmic Reticulum Stress in Hippocampal Cells during Protein Aggregation Triggered by Rotenone. Neuroscience, v. 419, p. 5-13, NOV 1 2019. (17/14273-0, 13/08028-1, 15/10892-1, 11/06434-7, 15/18961-2)

GOULART, ERNESTO; DE CAIRES-JUNIOR, LUIZ CARLOS; TELLES-SILVA, KAYQUE ALVES; SILVA ARAUJO, BRUNO HENRIQUE; ROCCO, SILVANA APARECIDA; SFORCA, MAURICIO; DE SOUSA, IRENE LAYANE; KOBAYASHI, GERSON S.; MUSSO, CAMILA MANSO; ASSONI, AMANDA FARIA; et al. 3D bioprinting of liver spheroids derived from human induced pluripotent stem cells sustain liver function and viability in vitro. BIOFABRICATION, v. 12, n. 1, JAN 2020. (17/16283-2, 13/08028-1, 14/50931-3, 15/14821-1)

KOBAYASHI, GERSON SHIGERU; BRITO, LUCIANO ABREU; MOREIRA, DANIELLE DE PAULA; SUZUKI, ANGELA MAY; PING HSIA, GABRIELLA SHIH; PIMENTEL, LYLYAN FRAGOSO; BARRETO DE PAIVA, ANA PAULA; DIAS, CAROLINA REGOLI; VILACA LOURENCO, NAILA CRISTINA; OLIVEIRA, BEATRIZ ARAUJO; et al. A Novel Saliva RT-LAMP Workflow for Rapid Identification of COVID-19 Cases and Restraining Viral Spread. DIAGNOSTICS, v. 11, n. 8, AUG 2021. (13/08028-1, 20/05949-2)

NASLAVSKY, MICHEL S.; SCLIAR, MARILIA O.; NUNES, KELLY; WANG, JAQUELINE Y. T.; YAMAMOTO, GUILHERME L.; GUIO, HEINNER; TARAZONA-SANTOS, EDUARDO; DUARTE, YEDA A. O.; PASSOS-BUENO, MARIA RITA; MEYER, DIOGO; et al. Biased pathogenic assertions of loss of function variants challenge molecular diagnosis of admixed individuals. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C-SEMINARS IN MEDICAL GENETICS, v. 187, n. 3, SI, p. 357-363, SEP 2021. (13/08028-1, 14/50649-6, 14/50931-3)

QUINTERO-RUIZ, NATHALIA; CORRADI, CAMILA; MORENO, NATALIA CESTARI; DE SOUZA, TIAGO ANTONIO; PEREIRA CASTRO, LIGIA; ROCHA, CLARISSA RIBEIRO REILY; MENCK, CARLOS FREDERICO MARTINS. Mutagenicity Profile Induced by UVB Light in Human Xeroderma Pigmentosum Group C Cells(dagger). Photochemistry and Photobiology, SEP 2021. (13/08028-1, 19/19435-3)

FIGUEIREDO, THALITA; MENDES, ANA P. D.; MOREIRA, DANIELLE P.; GOULART, ERNESTO; OLIVEIRA, DANYLLO; KOBAYASHI, GERSON S.; STERN, SHANI; KOK, FERNANDO; MARCHETTO, MARIA C.; SANTOS, RENATA; et al. Inositol monophosphatase 1 (IMPA1) mutation in intellectual disability patients impairs neurogenesis but not gliogenesis. MOLECULAR PSYCHIATRY, v. 26, n. 7, p. 3558-3571, JUL 2021. (16/09618-5, 17/19877-0, 13/08028-1, 19/18469-1, 14/50931-3)

ALI, TACCYANNA M.; LINNENKAMP, BIANCA D. W.; YAMAMOTO, GUILHERME L.; HONJO, RACHEL S.; DE MENEZES FILHO, HAMILTON CABRAL; KIM, CHONG AE; BERTOLA, DEBORA R.. The recurrent homozygous translation start site variant in CCDC134 in an individual with severe osteogenesis imperfecta of non-Morrocan ancestry. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, JAN 2022. (13/08028-1)

KAJITANI, GUSTAVO SATORU; BRACE, LEAR; TREVINO-VILLARREAL, JOSE HUMBERTO; TROCHA, KASPAR; MACARTHUR, MICHAEL ROBERT; VOSE, SARAH; VARGAS, DORATHY; BRONSON, RODERICK; MITCHELL, SARAH JAYNE; MARTINS MENCK, CARLOS FREDERICO; et al. Neurovascular dysfunction and neuroinflammation in a Cockayne syndrome mouse model. AGING-US, v. 13, n. 19, p. 22710-22731, OCT 15 2021. (19/19435-3, 13/08028-1)

GRIESI-OLIVEIRA, K.; FOGO, M. S.; PINTO, B. G. G.; ALVES, A. Y.; SUZUKI, A. M.; MORALES, A. G.; EZQUINA, S.; SOSA, O. J.; SUTTON, G. J.; SUNAGA-FRANZE, D. Y.; et al. Transcriptome of iPSC-derived neuronal cells reveals a module of co-expressed genes consistently associated with autism spectrum disorder. MOLECULAR PSYCHIATRY, v. 26, n. 5, p. 1589-1605, MAY 2021. (13/08028-1, 16/50324-5, 14/10068-4)

GALDINO GALISA, STEFFANY LARISSA; JACOB, PRISCILA LIMA; DE FARIAS, ALLYSSON ALLAN; LEMES, RENAN BARBOSA; ALVES, LEANDRO UCELA; LEITE NOBREGA, JULIA CRISTINA; ZATZ, MAYANA; SANTOS, SILVANA; WELLER, MATHIAS. aplotypes of single cancer driver genes and their local ancestry in a highly admixed long-lived population of Northeast Brazi. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 45, n. 1, 2022. (14/50931-3, 13/08028-1)

TELLES-SILVA, KAYQUE ALVES; PACHECO, LARA; KOMATSU, SABRINA; CHIANCA, FERNANDA; CAIRES-JUNIOR, LUIZ CARLOS; ARAUJO, BRUNO HENRIQUE SILVA; GOULART, ERNESTO; ZATZ, MAYANA. pplied Hepatic Bioengineering: Modeling the Human Liver Using Organoid and Liver-on-a-Chip Technologie. FRONTIERS IN BIOENGINEERING AND BIOTECHNOLOGY, v. 10, FEB 14 2022. (19/18469-1, 21/04113-0, 19/19380-4, 17/16283-2, 13/08028-1, 21/04121-3)

RAEISOSSADATI, REZA; FERRARI, MERARI F. R.. Mitochondria-ER Tethering in Neurodegenerative Diseases. Cellular and Molecular Neurobiology, NOV 2020. (13/08028-1, 18/07592-4, 19/01290-9)

SOUZA, LUCAS SANTOS; ALMEIDA, CAMILA FREITAS; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; MINGRONI PAVANELLO, RITA DE CASSIA; GURGEL-GIANNETTI, JULIANA; DA COSTA, SILVIA SOUZA; ANEQUINI, ISABELA PESSA; DO CARMO, SILVANA AMANDA; WANG, JAQUELINE YU TING; SCLIAR, MARILIA DE OLIVEIRA; et al. Manifesting carriers of X-linked myotubular myopathy Genetic modifiers modulating the phenotype. NEUROLOGY-GENETICS, v. 6, n. 5, OCT 2020. (13/08028-1)

CARVALHO, LAURA M. L.; D'ANGELO, CARLA S.; MUSTACCHI, ZAN; DA SILVA, ISRAEL T.; KREPISCHI, ANA CRISTINA V.; KOIFFMANN, CELIA P.; ROSENBERG, CARLA. A novel MYT1L mutation in a boy with syndromic obesity: Case report and literature review. OBESITY RESEARCH & CLINICAL PRACTICE, v. 15, n. 2, p. 124-132, MAR-APR 2021. (13/08028-1, 18/08486-3)

FLORENTINO, V, PILAR T.; MENDES, DAVI; VITORINO, FRANCISCA NATHALIA L.; MARTINS, DAVI J.; CUNHA, JULIA P. C.; MORTARA, RENATO A.; MENCK, CARLOS F. M.. NA damage and oxidative stress in human cells infected by Trypanosoma cruz. PLOS PATHOGENS, v. 17, n. 4, APR 2021. (19/19435-3, 13/08028-1, 17/01760-0)

LEITE NOBREGA, JULIA CRISTINA; MEDEIROS, JULIANA BARBOSA; DE MELO SANTOS, TACILA THAMIRES; VIEIRA ALVES, SAIONARA ACUCENA; GOMES DA SILVA FREITAS, JAVANNA LACERDA; SILVA, JAIZA M. M.; MARIZ SIMOES, RAISA FERNANDES; BRITO, ALLISSON DE LIMA; WELLER, MATHIAS; DE FERREIRA SANTOS, JAIR LICIO; et al. ocioeconomic Factors and Health Status Disparities Associated with Difficulty in ADLs and IADLs among Long-Lived Populations in Brazil: A Cross-Sectional Stud. INQUIRY-THE JOURNAL OF HEALTH CARE ORGANIZATION PROVISION AND FINANCING, v. 58, APR 2021. (14/50931-3, 09/53778-3, 05/54947-2, 13/08028-1)

MICHEL SATYA NASLAVSKY; MATEUS VIDIGAL; LARISSA DO RÊGO BARROS MATOS; VIVIAN ROMANHOLI CÓRIA; PEDRO BENEDITO BATISTA JUNIOR; ÁLVARO RAZUK; PAULO HILÁRIO NASCIMENTO SALDIVA; MARISA DOLHNIKOFF; LAIRE SCHIDLOWSKI; CAROLINA PRANDO; et al. Extreme phenotypes approach to investigate host genetics and COVID-19 outcomes. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 44, n. 1, 2021-03-01. (14/50931-3, 13/08028-1)

NASLAVSKY, MICHEL SATYA; VIDIGAL, MATEUS; BARROS MATOS, LARISSA DO REGO; CORIA, VIVIAN ROMANHOLI; BATISTA JUNIOR, PEDRO BENEDITO; RAZUK, ALVARO; NASCIMENTO SALDIVA, PAULO HILARIO; DOLHNIKOFF, MARISA; SCHIDLOWSKI, LAIRE; PRANDO, CAROLINA; et al. Extreme phenotypes approach to investigate host genetics and COVID-19 outcomes. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 44, n. 1, 1, 2021. (13/08028-1, 14/50931-3)

SAMOGY COSTA, CLAUDIA ISMANIA; DA SILVA MONTENEGRO, EDUARDA MORGANA; ZARREI, MEHDI; MOREIRA, ELOISA DE SA; WAHYS SILVA, ISABELA MAYA; SCLIAR, MARILIA DE OLIVEIRA; WANG, JAQUELINE YU TING; ZACHI, ELAINE CRISTINA; BRANCO, ELISA VARELLA; DA COSTA, SILVIA SOUZA; et al. Copy number variations in a Brazilian cohort with autism spectrum disorders highlight the contribution of cell adhesion genes. Clinical Genetics, v. 101, n. 1, NOV 2021. (13/08028-1, 19/19521-7)

TAVARES, VANESSA LUIZA ROMANELLI; GUIMARAES-RAMOS, SOFIA LIGIA; ZHOU, YAN; MASOTTI, CIBELE; EZQUINA, SUZANA; MOREIRA, DANIELLE DE PAULA; BUERMANS, HENK; FREITAS, RENATO S.; DEN DUNNEN, JOHAN T.; TWIGG, STEPHEN R. F.; et al. New locus underlying auriculocondylar syndrome (ARCND): 430 kb duplication involving TWIST1 regulatory elements. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, NOV 2021. (13/08028-1)

RAJPUROHIT, CHETAN SINGH; KUMAR, VIVEK; CHEFFER, ARQUIMEDES; OLIVEIRA, DANYLLO; ULRICH, HENNING; OKAMOTO, OSWALDO KEITH; ZATZ, MAYANA; ANSARI, UZAIR AHMAD; KHANNA, VINAY KUMAR; PANT, ADITYA BHUSHAN. Mechanistic Insights of Astrocyte-Mediated Hyperactive Autophagy and Loss of Motor Neuron Function in SOD1(L39R)Linked Amyotrophic Lateral Sclerosis. Molecular Neurobiology, JUL 2020. (13/08028-1, 12/50880-4)

PIRES, SARA FERREIRA; TOLEZANO, GIOVANNA CANTINI; DA COSTA, SILVIA SOUZA; KAWAHIRA, RACHEL SAYURI HONJO; KIM, CHONG AE; ROSENBERG, CARLA; TEIXEIRA, ANNE CAROLINE BARBOSA; BERTOLA, DEBORA ROMEO; KREPISCHI, ANA CRISTINA VICTORINO. Expanding the role of SETD5 haploinsufficiency in neurodevelopment and neuroblastoma. PEDIATRIC BLOOD & CANCER, AUG 2020. (18/21047-9, 13/08028-1, 18/05961-2)

NASLAVSKY, MICHEL S.; SCLIAR, MARILIA O.; NUNES, KELLY; WANG, JAQUELINE Y. T.; YAMAMOTO, GUILHERME L.; GUIO, HEINNER; TARAZONA-SANTOS, EDUARDO; DUARTE, YEDA A. O.; PASSOS-BUENO, MARIA RITA; MEYER, DIOGO; et al. Biased pathogenic assertions of loss of function variants challenge molecular diagnosis of admixed individuals. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C-SEMINARS IN MEDICAL GENETICS, JUN 2021. (13/08028-1, 14/50649-6, 14/50931-3)

VILLELA, DARINE; MAZZONETTO, PATRICIA C.; MIGLIAVACCA, MICHELE P.; PERRONE, EDUARDO; GUIDA, GUSTAVO; MILANEZI, MARIA FERNANDA G.; JORGE, ALEXANDER A. L.; RIBEIRO-BICUDO, LUCILENE A.; KOK, FERNANDO; CAMPAGNARI, FRANCINE; et al. Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 185, n. 8, p. 2335-2344, AUG 2021. (13/08028-1, 14/17132-0, 12/50981-5)

KAID, CAROLINI; ASSONI, AMANDA; MARCOLA, MARINA; SEMEDO-KURIKI, PATRICIA; BORTOLIN, RAUL HERNANDES; CARVALHO, VALDEMIR MELECHCO; OKAMOTO, OSWALDO KEITH. Proteome and miRNome profiling of microvesicles derived from medulloblastoma cell lines with stem-like properties reveals biomarkers of poor prognosis. Brain Research, v. 1730, MAR 1 2020. (13/08028-1)

FERNANDES, STEPHANIE A.; ALMEIDA, CAMILA F.; SOUZA, LUCAS S.; LAZAR, MONIZE; ONOFRE-OLIVEIRA, PAULA; YAMAMOTO, GUILHERME L.; NOGUEIRA, LETICIA; TASAKI, LETICIA Y.; CARDOSO, RAFAELA R.; PAVANELLO, RITA C. M.; et al. Altered in vitro muscle differentiation in X-linked myopathy with excessive autophagy. Disease Models & Mechanisms, v. 13, n. 2, SI, FEB 2020. (13/08028-1, 15/18130-3)

GUERRA, JOAO V. S.; OLIVEIRA-SANTOS, JOSE; OLIVEIRA, DANYLLO F.; LEAL, GABRIELA F.; OLIVEIRA, JOAO RICARDO M.; COSTA, SILVIA S.; KREPISCHI, V, ANA C.; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M.; MASCHIETTO, MARIANA. DNA methylation fingerprint of monozygotic twins and their singleton sibling with intellectual disability carrying a novel KDM5C mutation. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 63, n. 3, MAR 2020. (15/22758-8, 13/08028-1, 15/06281-7)

AMARAL, MURILO SENA; GOULART, ERNESTO; CAIRES-JUNIOR, LUIZ CARLOS; MORALES-VICENTE, DAVID ABRAHAM; SOARES-SCHANOSKI, ALESSANDRA; GOMES, ROSELANE PAIVA; OLBERG, GIOVANNA GONCALVES DE OLIVEIRA; ASTRAY, RENATO MANCINI; KALIL, JORGE E.; ZATZ, MAYANA; et al. Differential gene expression elicited by ZIKV infection in trophoblasts from congenital Zika syndrome discordant twins. PLoS Neglected Tropical Diseases, v. 14, n. 8, AUG 2020. (14/03620-2, 13/08028-1, 14/50931-3, 18/23693-5)

FIGUEIREDO, THALITA; MENDES, ANA P. D.; MOREIRA, DANIELLE P.; GOULART, ERNESTO; OLIVEIRA, DANYLLO; KOBAYASHI, GERSON S.; STERN, SHANI; KOK, FERNANDO; MARCHETTO, MARIA C.; SANTOS, RENATA; et al. Inositol monophosphatase 1 (IMPA1) mutation in intellectual disability patients impairs neurogenesis but not gliogenesis. MOLECULAR PSYCHIATRY, AUG 2020. (19/18469-1, 13/08028-1, 17/19877-0, 14/50931-3, 16/09618-5)

LEZIROVITZ, KARINA; MINGRONI-NETTO, REGINA CELIA. Genetic etiology of non-syndromic hearing loss in Latin America. Human Genetics, OCT 2021. (13/08028-1)

Patente(s) depositada(s) como resultado deste projeto de pesquisa