CEGH-CEL - Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco

• Processo: 13/08028-1
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão - CEPIDs
• Vigência: 01 de julho de 2013 - 30 de junho de 2024
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Mayana Zatz
• Beneficiário: Mayana Zatz
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Pesquisadores principais:( Atuais ): Ana Cristina Victorino Krepischi ; Eliana Maria Beluzzo Dessen ; Ésper Abrão Cavalheiro ; Maria Rita dos Santos e Passos Bueno ; Mariz Vainzof ; Merari de Fátima Ramires Ferrari ; Oswaldo Keith Okamoto ; Regina Célia Mingroni Netto
• Pesquisadores principais:( Anteriores ): Angela Maria Vianna Morgante ; Carla Rosenberg ; Celia Priszkulnik Koiffmann ; Peter Lees Pearson
• Pesquisadores associados: Ana Cristina Victorino Krepischi ; Angela Maria Vianna Morgante ; Carlos Frederico Martins Menck ; Celia Priszkulnik Koiffmann ; David Schlesinger ; Débora Romeo Bertola ; Edson Amaro Junior ; Fernando Kok ; Joao Paulo Fumio Whitaker Kitajima ; Jorge Elias Kalil Filho ; Luciana Amaral Haddad ; Luis Eduardo Soares Netto ; Maria Dulcetti Vibranovski ; Maria Lúcia Lebrão ; Merari de Fátima Ramires Ferrari ; Miguel Mitne Neto ; Nivaldo Alonso ; Peter Lees Pearson ; Rita de Cássia Mingroni Pavanello ; Tatiana Teixeira Torres ; Valdemir Melechco Carvalho ; Venancio Avancini Ferreira Alves ; Verônica Porto Carreiro de Vasconcellos Coelho ; Yeda Aparecida de Oliveira Duarte
• Auxílios(s) vinculado(s): 22/11064-9 - Aplicação de Hi-C técnica e ferramentas de machine-learning para detecção e interpretação clínica de variantes genômicas em doenças genéticas raras, AV.EXT; 22/03787-0 - EMU concedido no processo FAPESP 13/08028-1 - Mayana Zatz: Citômetro de Fluxo BD FACSymphony", AP.EMU; 22/04037-5 - EMU concedido no projeto 13/08028-1: Chromium de Expressão Gênica de Single Cell, AP.EMU; + mais auxílios vinculados 20/05949-2 - Diagnóstico molecular rápido, eficaz e de baixo custo do COVID-19 e estratégias para testagem populacional em larga escala, AP.R; 19/05654-5 - Análise de perda de sequências de DNA satélite do tipo alfoide em regiões centroméricas na população geral e em tumores pediátricos, AV.EXT; 16/50021-2 - Cancer stem cell interactome mapping, AP.R SPRINT; 14/20796-7 - Synaptopathies in neurodevelopmental disorders: SHANK mutations as a window into synaptic function, AR.EXT - menos auxílios vinculados
• Bolsa(s) vinculada(s): 22/14114-7 - Análise comparativa de modelos animais de distrofia muscular - Histopatologia, localização de células satélites musculares e testes de força, BP.TT; 22/03980-5 - Estudo genômico e funcional de formas sindrômicas de deficiência intelectual, BP.PD; 22/14129-4 - Análise de possíveis genes modificadores de fenótipo da distrofia muscular, BP.TT; + mais bolsas vinculadas 22/14345-9 - Ampliação de diversidade biológica e redução de custos no sequenciamento genômico junto ao CEGH-CEL, BP.TT; 22/07972-7 - Inflamação materna como fator de risco para o desenvolvimento de fissura lábio-palatina em indivíduos com perda de função do gene CDH1, BP.MS; 22/05677-8 - Mecanismos moleculares causativos do Transtorno do Espectro Autista em pacientes com distrofinopatia, BP.DR; 22/02212-4 - Desenvolvimento de modelos in vitro de barreira hematoencefálica (BBB)-em-um-chip para estudar a atividade oncolítica do Vírus Zika e a permeabilidade de fármaco no tratamento do Câncer Cerebral, BP.PD; 22/04953-1 - Implementação e gerenciamento de uma solução para aplicações de bioinformática em Docker: monitoramento de usuários, custos e fluxos, BP.TT; 22/03577-6 - Implementação de pipelines/workflows na nuvem para análises de bioinformática dos dados genômicos do Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco (CEGH-CEL), BP.TT; 22/02463-7 - Análise da disferlina e a formação de seu tricomplexo proteico FAM65b-HDAC6-DYSF durante as diferentes fases da diferenciação muscular, BP.IC; 22/02649-3 - Análise da expressão das diferentes formas de miosina no processo de miogênese in vitro em modelos celulares para doenças neuromusculares, BP.IC; 22/01953-0 - Implementação de processos de bioinformática para análise de análise de sequenciamento de genoma completo e transcriptoma humanos, BP.TT; 21/04323-5 - Avaliação da expressão e atividade de EZH2 como fatores de susceptibilidade celular à infecção por Zika Vírus em tumores embrionários do sistema nervoso central, BP.PD; 21/00689-5 - Desenvolvimento de receptor quimérico de antígeno tumoral com aplicação no tratamento de glioblastoma, BP.MS; 20/11495-4 - Investigação de variantes de risco em pacientes com o Transtorno do Espectro Autista, BP.IC; 20/08189-9 - Caracterização in vitro do estado redox e da expressão de TCOF1 durante o desenvolvimento craniofacial humano, BP.IC; 19/21290-3 - Desenvolvimento de banco de dados de variantes genéticas DesBraVar (Depósito de Sequencias Brasileiras e Variantes), BP.TT; 19/19998-8 - Desenvolvimento de pipeline para análise de copy number variation (CNVs), BP.TT; 19/20768-7 - Desenvolvimento e implementação de ferramentas para processamento de dados NGS e de bancos de dados para análise e armazenamento de variantes genéticas, BP.TT; 19/18469-1 - Desenvolvimento de organoides hepáticos universais produzidos a partir de células IPS, BP.PD; 18/08486-3 - Investigação das bases genéticas da Obesidade Sindrômica e de mecanismos moleculares relacionados à sua fisiopatologia, BP.DR; 18/05961-2 - Identificação variantes genéticas relacionadas à predisposição a câncer em coorte de pacientes com tumores embrionários e tumores pediátricos com sinais clínicos adicionais, BP.PD; 18/20373-0 - Caracterização do interatoma proteico do fator de pluripotência L1TD1 em células-tronco tumorais e normais do sistema nervoso central, BP.IC; 16/14517-3 - Identificação de variantes/mecanismos protetores em indivíduos com mutação patogênica no gene SPAST assintomáticos ou levemente afetados, BP.PD; 17/16283-2 - Desenvolvimento de técnicas de bioengenharia de tecidos para a reconstrução funcional, ex vivo, de fígados, a partir de células iPSCs, BP.PD; 17/11430-7 - Interação de fatores genéticos e epigenéticos em resposta à inflamação na predisposição às fissuras lábio-palatinas, BP.PD; 17/05824-2 - Investigação de alterações de novo de risco em país de pacientes com o Transtorno do Espectro Autista, BP.DR; 16/23648-4 - Investigação da relevância etiológica de novos genes candidatos às fissuras orofaciais, BP.PD; 16/24188-7 - Modelagem da síndrome de Richieri-Costa-Pereira com uso de células-tronco pluripotentes induzidas, BP.PD; 16/17392-7 - Estudo de associação de variantes raras em genes candidatos à fissuras orofaciais na população brasileira, BP.DR; 15/18914-4 - Estudo do potencial regenerativo das células satélite na miopatia centronuclear e a capacidade miogênica de suas microvesículas liberadas, BP.DR; 15/19435-2 - Avaliação terapêutica de imunoglobulina G humana em modelo murinho para Distrofia Muscular de Duchenne, BP.IC; 15/18130-3 - Análise da via autofágica no músculo distrófico, BP.MS; 15/14821-1 - Desenvolvimento de by-pass vascular hepático funcionalizado com células humanas derivadas de iPSCs, BP.DR; 14/23043-0 - Identificação de miRNAs com função crítica em neurogênese e oncogênese, BP.PD; 15/08563-0 - Regulação da DYRK1A pôr microRNAs em cultura de neurônios do hipocampo de camundongos modelo da trissomia do cromossomo 21 humano e sua relação com a Doença de Alzheimer, BP.IC; 15/06786-1 - Estresse do retículo endoplasmático e expressão da VAPB e Rab1 em cultura de neurônios motores de camundongos modelo da Esclerose Lateral Amiotrófica, BP.IC; 14/24541-3 - Emprego de fusões com GFP para análise dos mecanismos da toxicidade da proteína humana VAPB expressa em Saccharomyces cerevisiae, BP.IC; 14/17132-0 - Uso de Next Generation Sequencing na avaliação de cariótipos com número variável de cópias do cromossomo X, BP.PD; 14/13056-7 - Caracterização de INDELs e CNVs pequenos em pacientes com transtorno do espectro autista, BP.MS; 14/10519-6 - Via de sinalização hippo e divisão assimétrica de células-tronco tumorais derivadas de meduloblastoma humano, BP.PD; 13/14996-0 - Detecção de doenças genéticas fetais através de teste pré-natal não invasivo utilizando sequenciamento de nova geração, BP.DR; 12/09950-9 - Evolução de genes HLA: diferenciação populacional e sinais de seleção recente em populações nativas e miscigenadas do Brasil, BP.PD; 12/50154-1 - Identificação de proteínas ligantes da conexina 26, BP.PD; 11/50856-3 - Papel do microambiente celular nos mecanismos moleculares de resistência a quimioterápicos em modelo de carcinoma mamário humano, BP.PD; 11/50595-5 - Investigação de novos genes de susceptibilidade à hipertensão essencial em afro-brasileiros, BP.PD; 09/52523-1 - Obesidade sindrômica: pesquisa de genes e segmentos cromossômicos associados à obesidade, descrição de novas síndromes e da variabilidade fenotípica em síndromes reconhecidas, BP.PD - menos bolsas vinculadas
• Assunto(s): Células-tronco Envelhecimento Doenças genéticas Doenças neurodegenerativas Financiamento em saúde
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Células-tronco | Doenças Complexas | doenças genéticas | Estudos populacionais | Genética do Desenvolvimento | genética do envelhecimento | Genética Humana e Médica
• Publicação FAPESP: https://media.fapesp.br/bv/uploads/pdfs/Multidisciplinary_science_4n3O6fa_30_31.pdf

Resumo

O Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH-CEPID I) foi estabelecido em 2000 com o objetivo principal de ampliar conhecimentos básicos sobre as doenças genéticas prevalentes na população brasileira e possibilitar o diagnóstico de doenças genéticas. O CEGH concentrou-se basicamente em doenças Mendelianas, principalmente neuromusculares, craniofaciais e deficiência mental. Em 2005, as pesquisas foram expandidas com a introdução do estudo de células-tronco como ferramenta para entender a expressão gênica e a diferenciação nas doenças genéticas e avaliar o seu potencial terapêutico. Além disso, abordamos aspectos da regulação da expressão gênica em distúrbios complexos, tais como autismo e várias doenças neurodegenerativas. Entretanto, a complexidade desses mecanismos evidenciada pelo Projeto Genoma Humano e os modestos avanços na medicina translacional abriram novos campos de investigação. Para o CEPID, expandimos o escopo científico com a inclusão do estudo do envelhecimento, de doenças degenerativas e de fatores como a instabilidade genômica que podem contribuir para esses processos; o papel do mecanismo de imprinting na manifestação de doenças; quais fatores determinam as diferenças individuais na degeneração cerebral, o que constitui um crescente ônus à saúde pública com o aumento da expectativa de vida da população mundial; e, o que determina a variabilidade fenotípica entre indivíduos portadores da mesma mutação. Para investigar essas questões, usaremos métodos atualizados, como sequenciadores de segunda geração e aparelhos sofisticados de isolamento de células, interagiremos com pesquisadores especialistas em suas áreas, otimizaremos a sinergia entre os grupos e também colaborações nacionais e internacionais. A proposta também enfoca a medicina translacional visando à tradução do conhecimento, principalmente na aplicação de células troncos em estudos pré-clínicos e testes terapêuticos para algumas doenças específicas. O grande número de pacientes atendidos e registrados no nosso centro - o maior da América Latina - e a variabilidade étnica da população brasileira proporcionam uma base extremamente rica para esses estudos. Acreditamos que o conhecimento gerado pelo CEPID 11 terá um grande impacto na qualidade da assistência às doenças genéticas no Brasil. Entretanto, um projeto tão ambicioso e integrado só pode ser realizado mediante a flexibilidade e a segurança de longo prazo, possibilitados pelo financiamento CEPID/FAPESP. (AU)

Publicações científicas

(158)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

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TAVARES, VANESSA LUIZA ROMANELLI; GUIMARAES-RAMOS, SOFIA LIGIA; ZHOU, YAN; MASOTTI, CIBELE; EZQUINA, SUZANA; MOREIRA, DANIELLE DE PAULA; BUERMANS, HENK; FREITAS, RENATO S.; DEN DUNNEN, JOHAN T.; TWIGG, STEPHEN R. F.; et al. New locus underlying auriculocondylar syndrome (ARCND): 430 kb duplication involving TWIST1 regulatory elements. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, NOV 2021. (13/08028-1)

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RAJPUROHIT, CHETAN SINGH; KUMAR, VIVEK; CHEFFER, ARQUIMEDES; OLIVEIRA, DANYLLO; ULRICH, HENNING; OKAMOTO, OSWALDO KEITH; ZATZ, MAYANA; ANSARI, UZAIR AHMAD; KHANNA, VINAY KUMAR; PANT, ADITYA BHUSHAN. Mechanistic Insights of Astrocyte-Mediated Hyperactive Autophagy and Loss of Motor Neuron Function in SOD1(L39R)Linked Amyotrophic Lateral Sclerosis. Molecular Neurobiology, JUL 2020. (13/08028-1, 12/50880-4)

PIRES, SARA FERREIRA; TOLEZANO, GIOVANNA CANTINI; DA COSTA, SILVIA SOUZA; KAWAHIRA, RACHEL SAYURI HONJO; KIM, CHONG AE; ROSENBERG, CARLA; TEIXEIRA, ANNE CAROLINE BARBOSA; BERTOLA, DEBORA ROMEO; KREPISCHI, ANA CRISTINA VICTORINO. Expanding the role of SETD5 haploinsufficiency in neurodevelopment and neuroblastoma. PEDIATRIC BLOOD & CANCER, AUG 2020. (18/21047-9, 13/08028-1, 18/05961-2)

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