CEGH-CEL - Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco

• Processo: 13/08028-1
• Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão - CEPIDs
• Vigência: 01 de julho de 2013 - 30 de junho de 2024
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Mayana Zatz
• Beneficiário: Mayana Zatz
• Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo, SP, Brasil
• Pesquisadores principais: Ana Cristina Victorino Krepischi ; Angela Maria Vianna Morgante ; Carla Rosenberg ; Celia Priszkulnik Koiffmann ; Eliana Maria Beluzzo Dessen ; Ésper Abrão Cavalheiro ; Maria Rita dos Santos e Passos Bueno ; Mariz Vainzof ; Merari de Fátima Ramires Ferrari ; Oswaldo Keith Okamoto ; Peter Lees Pearson ; Regina Célia Mingroni Netto
• Pesq. associados: Ana Cristina Victorino Krepischi ; Angela Maria Vianna Morgante ; Carlos Frederico Martins Menck ; Celia Priszkulnik Koiffmann ; David Schlesinger ; Débora Romeo Bertola ; Edson Amaro Junior ; Fernando Kok ; Joao Paulo Fumio Whitaker Kitajima ; Jorge Elias Kalil Filho ; Luciana Amaral Haddad ; Luis Eduardo Soares Netto ; Maria Dulcetti Vibranovski ; Maria Lúcia Lebrão ; Merari de Fátima Ramires Ferrari ; Miguel Mitne Neto ; Nivaldo Alonso ; Peter Lees Pearson ; Rita de Cássia Mingroni Pavanello ; Tatiana Teixeira Torres ; Valdemir Melechco Carvalho ; Venancio Avancini Ferreira Alves ; Verônica Porto Carreiro de Vasconcellos Coelho ; Yeda Aparecida de Oliveira Duarte
• Auxílios(s) vinculado(s): 16/50021-2 - Cancer stem cell interactome mapping, AP.R; 14/20796-7 - Synaptopathies in neurodevelopmental disorders: SHANK mutations as a window into synaptic function, AR.EXT
• Bolsa(s) vinculada(s): 18/08486-3 - Investigação das bases genéticas da Obesidade Sindrômica e de mecanismos moleculares relacionados à sua fisiopatologia, BP.DR; 18/20373-0 - Caracterização do interatoma proteico do fator de pluripotência L1TD1 em células-tronco tumorais e normais do sistema nervoso central, BP.IC; 18/05961-2 - Identificação variantes genéticas relacionadas à predisposição a câncer em coorte de pacientes com tumores embrionários e tumores pediátricos com sinais clínicos adicionais, BP.PD; + mais bolsas vinculadas 16/14517-3 - Identificação de variantes/mecanismos protetores em indivíduos com mutação patogênica no gene SPAST assintomáticos ou levemente afetados, BP.PD; 17/16283-2 - Desenvolvimento de técnicas de bioengenharia de tecidos para a reconstrução funcional, ex vivo, de fígados, a partir de células iPSCs, BP.PD; 17/11430-7 - Interação de fatores genéticos e epigenéticos em resposta à inflamação na predisposição às fissuras lábio-palatinas, BP.PD; 17/05824-2 - Investigação de alterações de novo de risco em país de pacientes com o Transtorno do Espectro Autista, BP.DR; 16/23648-4 - Investigação da relevância etiológica de novos genes candidatos às fissuras orofaciais, BP.PD; 16/17392-7 - Estudo de associação de variantes raras em genes candidatos à fissuras orofaciais na população brasileira, BP.DR; 15/18914-4 - Estudo do potencial regenerativo das células satélite na miopatia centronuclear e a capacidade miogênica de suas microvesículas liberadas, BP.DR; 15/19435-2 - Avaliação terapêutica de Imunoglobulina G humana em modelo murino para Distrofia Muscular de Duchenne, BP.IC; 15/14821-1 - Desenvolvimento de by-pass vascular hepático funcionalizado com células humanas derivadas de iPSCs, BP.DR; 15/18130-3 - Análise da via autofágica no músculo distrófico, BP.MS; 14/23043-0 - Identificação de miRNAs com função crítica em neurogênese e oncogênese, BP.PD; 15/08563-0 - Regulação da DYRK1A por microRNAs em cultura de neurônios do hipocampo de camundongos modelo da trissomia do cromossomo 21 humano e sua relação com a Doença de Alzheimer, BP.IC; 15/06786-1 - Estresse do reticulo endoplasmático e expressão da VapB e Rab1 em cultura de neurônios motores de camundongos modelo da Esclerose Lateral Amiotrófica, BP.IC; 14/24541-3 - Emprego de fusões com GFP para análise dos mecanismos da toxicidade da proteína humana VapB expressa em Saccharomyces Cerevisiae, BP.IC; 14/17132-0 - Uso de Next Generation Sequencing na avaliação de cariótipos com número variável de cópias do cromossomo X, BP.PD; 14/13056-7 - Caracterização de INDELs e CNVs pequenos em pacientes com transtorno do espectro autista, BP.MS; 14/10519-6 - Via de sinalização Hippo e divisão assimétrica de células-tronco tumorais derivadas de meduloblastoma humano, BP.PD; 13/14996-0 - Detecção de doenças genéticas fetais através de teste pré-natal não invasivo utilizando sequenciamento de nova geração, BP.DR; 12/09950-9 - Evolução de genes HLA: diferenciação populacional e sinais de seleção recente em populações nativas e miscigenadas do Brasil, BP.PD; 12/50154-1 - Identificação de proteínas ligantes da conexina 26, BP.PD; 11/50856-3 - Papel do microambiente celular nos mecanismos moleculares de resistência a quimioterápicos em modelo de carcinoma mamário humano, BP.PD; 11/50595-5 - Investigação de novos genes de susceptibilidade à hipertensão essencial em afro-brasileiros, BP.PD; 09/52523-1 - Obesidade sindrômica: pesquisa de genes e segmentos cromossômicos associados à obesidade, descrição de novas síndromes e da variabilidade fenotípica em síndromes reconhecidas, BP.PD - menos bolsas vinculadas
• Assunto(s): Células-tronco Envelhecimento Doenças genéticas Doenças neurodegenerativas

Resumo

O Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH-CEPID I) foi estabelecido em 2000 com o objetivo principal de ampliar conhecimentos básicos sobre as doenças genéticas prevalentes na população brasileira e possibilitar o diagnóstico de doenças genéticas. O CEGH concentrou-se basicamente em doenças Mendelianas, principalmente neuromusculares, craniofaciais e deficiência mental. Em 2005, as pesquisas foram expandidas com a introdução do estudo de células-tronco como ferramenta para entender a expressão gênica e a diferenciação nas doenças genéticas e avaliar o seu potencial terapêutico. Além disso, abordamos aspectos da regulação da expressão gênica em distúrbios complexos, tais como autismo e várias doenças neurodegenerativas. Entretanto, a complexidade desses mecanismos evidenciada pelo Projeto Genoma Humano e os modestos avanços na medicina translacional abriram novos campos de investigação. Para o CEPID, expandimos o escopo científico com a inclusão do estudo do envelhecimento, de doenças degenerativas e de fatores como a instabilidade genômica que podem contribuir para esses processos; o papel do mecanismo de imprinting na manifestação de doenças; quais fatores determinam as diferenças individuais na degeneração cerebral, o que constitui um crescente ônus à saúde pública com o aumento da expectativa de vida da população mundial; e, o que determina a variabilidade fenotípica entre indivíduos portadores da mesma mutação. Para investigar essas questões, usaremos métodos atualizados, como sequenciadores de segunda geração e aparelhos sofisticados de isolamento de células, interagiremos com pesquisadores especialistas em suas áreas, otimizaremos a sinergia entre os grupos e também colaborações nacionais e internacionais. A proposta também enfoca a medicina translacional visando à tradução do conhecimento, principalmente na aplicação de células troncos em estudos pré-clínicos e testes terapêuticos para algumas doenças específicas. O grande número de pacientes atendidos e registrados no nosso centro - o maior da América Latina - e a variabilidade étnica da população brasileira proporcionam uma base extremamente rica para esses estudos. Acreditamos que o conhecimento gerado pelo CEPID 11 terá um grande impacto na qualidade da assistência às doenças genéticas no Brasil. Entretanto, um projeto tão ambicioso e integrado só pode ser realizado mediante a flexibilidade e a segurança de longo prazo, possibilitados pelo financiamento CEPID/FAPESP. (AU)

Publicações científicas

(84)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

GUO, LONG; BERTOLA, DEBORA ROMEO; TAKANOHASHI, ASAKO; SAITO, ASUKA; SEGAWA, YUKO; YOKOTA, TAKANORI; ISHIBASHI, SATORU; NISHIDA, YOICHIRO; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; DA SILVA FRANCO, JOSE FRANCISCO; HONJO, RACHEL SAYURI; KIM, CHONG AE; MUSSO, CAMILA MANSO; TIMMONS, MARGARET; PIZZINO, AMY; TAFT, RYAN J.; LAJOIE, BRYAN; KNIGHT, MELANIE A.; FISCHBECK, KENNETH H.; SINGLETON, ANDREW B.; FERREIRA, CARLOS R.; WANG, ZHENG; YAN, LI; GARBERN, JAMES Y.; SIMSEK-KIPER, PELIN O.; OHASHI, HIROFUMI; ROBEY, PAMELA G.; BOYDE, ALAN; MATSUMOTO, NAOMICHI; MIYAKE, NORIKO; SPRANGER, JUERGEN; SCHIFFMANN, RAPHAEL; VANDERVER, ADELINE; NISHIMURA, GEN; DOS SANTOS PASSOS-BUENO, MARIA RITA; SIMONS, CAS; ISHIKAWA, KINYA; IKEGAWA, SHIRO. Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation. American Journal of Human Genetics, v. 104, n. 5, p. 925-935, MAY 2 2019. Citações Web of Science: 0.

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DANTAS, VITOR G. L.; RAVAL, MANMEET H.; BALLESTEROS, ANGELA; CUI, RUNJIA; GUNTHER, LAURA K.; YAMAMOTO, GUILHERME L.; ALVES, LEANDRO UCELA; BUENO, ANDRE SILVA; LEZIROVITZ, KARINA; PIRANA, SULENE; MENDES, BEATRIZ C. A.; YENGO, CHRISTOPHER M.; KACHAR, BECHARA; MINGRONI-NETTO, REGINA C. Characterization of a novel MYO3A missense mutation associated with a dominant form of late onset hearing loss. SCIENTIFIC REPORTS, v. 8, JUN 7 2018. Citações Web of Science: 0.

NONOSE, RENATA WATANABE; LEZIROVITZ, KARINA; BALESTER DE MELLO AURICCHIO, MARIA TERESA; BATISSOCO, ANA CARLA; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; MINGRONI-NETTO, REGINA CELIA. Mutation analysis of SLC26A4 (Pendrin) gene in a Brazilian sample of hearing-impaired subjects. BMC MEDICAL GENETICS, v. 19, MAY 8 2018. Citações Web of Science: 1.

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