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CEGH-CEL - Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco

Processo: 13/08028-1
Modalidade de apoio:Auxílio à Pesquisa - Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão - CEPIDs
Vigência: 01 de julho de 2013 - 30 de junho de 2024
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Mayana Zatz
Beneficiário:Mayana Zatz
Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Pesquisadores principais:
( Atuais )
Ana Cristina Victorino Krepischi ; Eliana Maria Beluzzo Dessen ; Ésper Abrão Cavalheiro ; Maria Rita dos Santos e Passos Bueno ; Mariz Vainzof ; Merari de Fátima Ramires Ferrari ; Oswaldo Keith Okamoto ; Regina Célia Mingroni Netto
Pesquisadores principais:
( Anteriores )
Angela Maria Vianna Morgante ; Carla Rosenberg ; Celia Priszkulnik Koiffmann ; Peter Lees Pearson
Pesquisadores associados:Ana Cristina Victorino Krepischi ; Angela Maria Vianna Morgante ; Carlos Frederico Martins Menck ; Celia Priszkulnik Koiffmann ; David Schlesinger ; Débora Romeo Bertola ; Edson Amaro Junior ; Fernando Kok ; Joao Paulo Fumio Whitaker Kitajima ; Jorge Elias Kalil Filho ; Luciana Amaral Haddad ; Luis Eduardo Soares Netto ; Maria Dulcetti Vibranovski ; Maria Lúcia Lebrão ; Merari de Fátima Ramires Ferrari ; Miguel Mitne Neto ; Nivaldo Alonso ; Peter Lees Pearson ; Rita de Cássia Mingroni Pavanello ; Tatiana Teixeira Torres ; Valdemir Melechco Carvalho ; Venancio Avancini Ferreira Alves ; Verônica Porto Carreiro de Vasconcellos Coelho ; Yeda Aparecida de Oliveira Duarte
Auxílios(s) vinculado(s):22/11064-9 - Aplicação de Hi-C técnica e ferramentas de machine-learning para detecção e interpretação clínica de variantes genômicas em doenças genéticas raras, AV.EXT
22/03787-0 - EMU concedido no processo FAPESP 13/08028-1 - Mayana Zatz: Citômetro de Fluxo BD FACSymphony", AP.EMU
22/04037-5 - EMU concedido no projeto 13/08028-1: Chromium de Expressão Gênica de Single Cell, AP.EMU
+ mais auxílios vinculados 20/05949-2 - Diagnóstico molecular rápido, eficaz e de baixo custo do COVID-19 e estratégias para testagem populacional em larga escala, AP.R
19/05654-5 - Análise de perda de sequências de DNA satélite do tipo alfoide em regiões centroméricas na população geral e em tumores pediátricos, AV.EXT
16/50021-2 - Cancer stem cell interactome mapping, AP.R SPRINT
14/20796-7 - Synaptopathies in neurodevelopmental disorders: SHANK mutations as a window into synaptic function, AR.EXT - menos auxílios vinculados
Bolsa(s) vinculada(s):22/14114-7 - Análise comparativa de modelos animais de distrofia muscular - Histopatologia, localização de células satélites musculares e testes de força, BP.TT
22/03980-5 - Estudo genômico e funcional de formas sindrômicas de deficiência intelectual, BP.PD
22/14129-4 - Análise de possíveis genes modificadores de fenótipo da distrofia muscular, BP.TT
+ mais bolsas vinculadas 22/14345-9 - Ampliação de diversidade biológica e redução de custos no sequenciamento genômico junto ao CEGH-CEL, BP.TT
22/07972-7 - Inflamação materna como fator de risco para o desenvolvimento de fissura lábio-palatina em indivíduos com perda de função do gene CDH1, BP.MS
22/05677-8 - Mecanismos moleculares causativos do Transtorno do Espectro Autista em pacientes com distrofinopatia, BP.DR
22/02212-4 - Desenvolvimento de modelos in vitro de barreira hematoencefálica (BBB)-em-um-chip para estudar a atividade oncolítica do Vírus Zika e a permeabilidade de fármaco no tratamento do Câncer Cerebral, BP.PD
22/04953-1 - Implementação e gerenciamento de uma solução para aplicações de bioinformática em Docker: monitoramento de usuários, custos e fluxos, BP.TT
22/03577-6 - Implementação de pipelines/workflows na nuvem para análises de bioinformática dos dados genômicos do Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco (CEGH-CEL), BP.TT
22/02463-7 - Análise da disferlina e a formação de seu tricomplexo proteico FAM65b-HDAC6-DYSF durante as diferentes fases da diferenciação muscular, BP.IC
22/02649-3 - Análise da expressão das diferentes formas de miosina no processo de miogênese in vitro em modelos celulares para doenças neuromusculares, BP.IC
22/01953-0 - Implementação de processos de bioinformática para análise de análise de sequenciamento de genoma completo e transcriptoma humanos, BP.TT
21/04323-5 - Avaliação da expressão e atividade de EZH2 como fatores de susceptibilidade celular à infecção por Zika Vírus em tumores embrionários do sistema nervoso central, BP.PD
21/00689-5 - Desenvolvimento de receptor quimérico de antígeno tumoral com aplicação no tratamento de glioblastoma, BP.MS
20/11495-4 - Investigação de variantes de risco em pacientes com o Transtorno do Espectro Autista, BP.IC
20/08189-9 - Caracterização in vitro do estado redox e da expressão de TCOF1 durante o desenvolvimento craniofacial humano, BP.IC
19/21290-3 - Desenvolvimento de banco de dados de variantes genéticas DesBraVar (Depósito de Sequencias Brasileiras e Variantes), BP.TT
19/19998-8 - Desenvolvimento de pipeline para análise de copy number variation (CNVs), BP.TT
19/20768-7 - Desenvolvimento e implementação de ferramentas para processamento de dados NGS e de bancos de dados para análise e armazenamento de variantes genéticas, BP.TT
19/18469-1 - Desenvolvimento de organoides hepáticos universais produzidos a partir de células IPS, BP.PD
18/08486-3 - Investigação das bases genéticas da Obesidade Sindrômica e de mecanismos moleculares relacionados à sua fisiopatologia, BP.DR
18/05961-2 - Identificação variantes genéticas relacionadas à predisposição a câncer em coorte de pacientes com tumores embrionários e tumores pediátricos com sinais clínicos adicionais, BP.PD
18/20373-0 - Caracterização do interatoma proteico do fator de pluripotência L1TD1 em células-tronco tumorais e normais do sistema nervoso central, BP.IC
16/14517-3 - Identificação de variantes/mecanismos protetores em indivíduos com mutação patogênica no gene SPAST assintomáticos ou levemente afetados, BP.PD
17/16283-2 - Desenvolvimento de técnicas de bioengenharia de tecidos para a reconstrução funcional, ex vivo, de fígados, a partir de células iPSCs, BP.PD
17/11430-7 - Interação de fatores genéticos e epigenéticos em resposta à inflamação na predisposição às fissuras lábio-palatinas, BP.PD
17/05824-2 - Investigação de alterações de novo de risco em país de pacientes com o Transtorno do Espectro Autista, BP.DR
16/23648-4 - Investigação da relevância etiológica de novos genes candidatos às fissuras orofaciais, BP.PD
16/24188-7 - Modelagem da síndrome de Richieri-Costa-Pereira com uso de células-tronco pluripotentes induzidas, BP.PD
16/17392-7 - Estudo de associação de variantes raras em genes candidatos à fissuras orofaciais na população brasileira, BP.DR
15/18914-4 - Estudo do potencial regenerativo das células satélite na miopatia centronuclear e a capacidade miogênica de suas microvesículas liberadas, BP.DR
15/19435-2 - Avaliação terapêutica de imunoglobulina G humana em modelo murinho para Distrofia Muscular de Duchenne, BP.IC
15/18130-3 - Análise da via autofágica no músculo distrófico, BP.MS
15/14821-1 - Desenvolvimento de by-pass vascular hepático funcionalizado com células humanas derivadas de iPSCs, BP.DR
14/23043-0 - Identificação de miRNAs com função crítica em neurogênese e oncogênese, BP.PD
15/08563-0 - Regulação da DYRK1A pôr microRNAs em cultura de neurônios do hipocampo de camundongos modelo da trissomia do cromossomo 21 humano e sua relação com a Doença de Alzheimer, BP.IC
15/06786-1 - Estresse do retículo endoplasmático e expressão da VAPB e Rab1 em cultura de neurônios motores de camundongos modelo da Esclerose Lateral Amiotrófica, BP.IC
14/24541-3 - Emprego de fusões com GFP para análise dos mecanismos da toxicidade da proteína humana VAPB expressa em Saccharomyces cerevisiae, BP.IC
14/17132-0 - Uso de Next Generation Sequencing na avaliação de cariótipos com número variável de cópias do cromossomo X, BP.PD
14/13056-7 - Caracterização de INDELs e CNVs pequenos em pacientes com transtorno do espectro autista, BP.MS
14/10519-6 - Via de sinalização hippo e divisão assimétrica de células-tronco tumorais derivadas de meduloblastoma humano, BP.PD
13/14996-0 - Detecção de doenças genéticas fetais através de teste pré-natal não invasivo utilizando sequenciamento de nova geração, BP.DR
12/09950-9 - Evolução de genes HLA: diferenciação populacional e sinais de seleção recente em populações nativas e miscigenadas do Brasil, BP.PD
12/50154-1 - Identificação de proteínas ligantes da conexina 26, BP.PD
11/50856-3 - Papel do microambiente celular nos mecanismos moleculares de resistência a quimioterápicos em modelo de carcinoma mamário humano, BP.PD
11/50595-5 - Investigação de novos genes de susceptibilidade à hipertensão essencial em afro-brasileiros, BP.PD
09/52523-1 - Obesidade sindrômica: pesquisa de genes e segmentos cromossômicos associados à obesidade, descrição de novas síndromes e da variabilidade fenotípica em síndromes reconhecidas, BP.PD - menos bolsas vinculadas
Assunto(s):Células-tronco  Envelhecimento  Doenças genéticas  Doenças neurodegenerativas  Financiamento em saúde 
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Células-tronco | Doenças Complexas | doenças genéticas | Estudos populacionais | Genética do Desenvolvimento | genética do envelhecimento | Genética Humana e Médica
Publicação FAPESP:https://media.fapesp.br/bv/uploads/pdfs/Multidisciplinary_science_4n3O6fa_30_31.pdf

Resumo

O Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH-CEPID I) foi estabelecido em 2000 com o objetivo principal de ampliar conhecimentos básicos sobre as doenças genéticas prevalentes na população brasileira e possibilitar o diagnóstico de doenças genéticas. O CEGH concentrou-se basicamente em doenças Mendelianas, principalmente neuromusculares, craniofaciais e deficiência mental. Em 2005, as pesquisas foram expandidas com a introdução do estudo de células-tronco como ferramenta para entender a expressão gênica e a diferenciação nas doenças genéticas e avaliar o seu potencial terapêutico. Além disso, abordamos aspectos da regulação da expressão gênica em distúrbios complexos, tais como autismo e várias doenças neurodegenerativas. Entretanto, a complexidade desses mecanismos evidenciada pelo Projeto Genoma Humano e os modestos avanços na medicina translacional abriram novos campos de investigação. Para o CEPID, expandimos o escopo científico com a inclusão do estudo do envelhecimento, de doenças degenerativas e de fatores como a instabilidade genômica que podem contribuir para esses processos; o papel do mecanismo de imprinting na manifestação de doenças; quais fatores determinam as diferenças individuais na degeneração cerebral, o que constitui um crescente ônus à saúde pública com o aumento da expectativa de vida da população mundial; e, o que determina a variabilidade fenotípica entre indivíduos portadores da mesma mutação. Para investigar essas questões, usaremos métodos atualizados, como sequenciadores de segunda geração e aparelhos sofisticados de isolamento de células, interagiremos com pesquisadores especialistas em suas áreas, otimizaremos a sinergia entre os grupos e também colaborações nacionais e internacionais. A proposta também enfoca a medicina translacional visando à tradução do conhecimento, principalmente na aplicação de células troncos em estudos pré-clínicos e testes terapêuticos para algumas doenças específicas. O grande número de pacientes atendidos e registrados no nosso centro - o maior da América Latina - e a variabilidade étnica da população brasileira proporcionam uma base extremamente rica para esses estudos. Acreditamos que o conhecimento gerado pelo CEPID 11 terá um grande impacto na qualidade da assistência às doenças genéticas no Brasil. Entretanto, um projeto tão ambicioso e integrado só pode ser realizado mediante a flexibilidade e a segurança de longo prazo, possibilitados pelo financiamento CEPID/FAPESP. (AU)

Matéria(s) publicada(s) na Revista Pesquisa FAPESP sobre o auxílio::
La baja en el costo de la secuenciación del ADN y la mejora en la capacidad de interpretar los datos acercan los test genéticos a la práctica clínica 
Queda no custo de sequenciamento do DNA e melhora na capacidade de interpretar os dados aproximam os testes genéticos da prática clínica 
Laser rejuvenescedor 
La tijera de los genes 
A tesoura dos genes 
El zika contra el cáncer 
El zika contra el cáncer 
Una inmersión en las enfermedades genéticas 
Una inmersión en las enfermedades genéticas 
Zika against cancer 
Predisposição genética tornaria bebês mais suscetíveis à infecção por zika 
Mergulho nas doenças genéticas 
Novos achados genéticos 
Una mutación, varios defectos 
Uma mutação, vários defeitos 
Matéria(s) publicada(s) no Pesquisa para Inovação FAPESP sobre o auxílio:
Cientistas relatam os desafios para levar inovações em saúde até o mercado 
FAPESP lança novo edital para seleção de CEPIDs 
Pesquisadores da USP desenvolvem teste de diagnóstico de COVID-19 pela saliva 
Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o auxílio:
Matéria(s) publicada(s) em Outras Mídias (0 total):
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Publicações científicas (158)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
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PIRES, SARA FERREIRA; TOLEZANO, GIOVANNA CANTINI; DA COSTA, SILVIA SOUZA; KAWAHIRA, RACHEL SAYURI HONJO; KIM, CHONG AE; ROSENBERG, CARLA; TEIXEIRA, ANNE CAROLINE BARBOSA; BERTOLA, DEBORA ROMEO; KREPISCHI, ANA CRISTINA VICTORINO. Expanding the role of SETD5 haploinsufficiency in neurodevelopment and neuroblastoma. PEDIATRIC BLOOD & CANCER, . (18/21047-9, 13/08028-1, 18/05961-2)

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MÉTODO DE PROGNÓSTICO DA AGRESSIVIDADE DE TUMORES E KIT BR1020140155775 - Universidade de São Paulo (USP) . Carolina de Oliveira Rodini; Gabriela Furukawa; Oswaldo Keith Okamoto; Patrícia Benites Gonçalves da Silva - 17 de junho de 2014

COMPOSIÇÕES FARMACÊUTICAS PARA ELIMINAÇÃO DE CÉLULAS-TRONCO TUMORAIS E USO DAS MESMAS BR1020150030169 - Universidade de São Paulo (USP) . Oswaldo Keith Okamoto; Márcia Cristina Teixeira dos Santos; Patrícia Benites Gonçalves de Silva - 11 de fevereiro de 2015

KIT FARMACÊUTICO E SEUS USOS BR1020180081942 - Universidade de São Paulo (USP) . MAYANA ZATZ ; OSWALDO KEITH OKAMOTO ; CAROLINI KAID DÁVILA ; ERNESTO DA SILVEIRA GOULART GUIMARÃES ; LUIZ CARLOS DE CAIRES JÚNIOR - 24 de abril de 2018