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Estudo molecular de genes conexinas relacionados a genodermatoses

Resumo

A comunicação entre as células em organismos superiores é feita através de proteínas denominadas conexinas. Estas são uma família de proteínas com quatro domínios transmembrânicos implicadas na comunicação intercelular (gap junction), as quais permitem a transferência direta de pequenas moléculas e íons. Essas proteínas são altamente expressas em vertebrados em camadas da epiderme. Na pele desempenham um papel crucial na sinalização e diferenciação epidérmica. Na cóclea as gap junctions existem entre as células de suporte das células ciliadas, formando um caminho para a reciclagem dos íons K+, envolvidos na transdução da audição. O influxo endolinfático desses íons provoca a despolarização da membrana celular. A multiplicidade de funções exercidas pelas gap junctions é refletida pela variedade de fenótipos causados por mutações em genes de conexinas. Anormalidades na função ou expressão desses genes têm sido associadas a várias doenças, incluindo surdez de origem genética, doenças de pele, neuropatia periférica e catarata. A combinação da deficiência auditiva, distúrbio congênito da diferenciação celular das camadas da epiderme e envolvimento de tecidos ectodérmicos refletem o papel crucial das conexinas na diferenciação epitelial e na transdução auditiva. Dessa forma, frente a um indivíduo com genodermatose associada ou não à deficiência auditiva, propõe-se a investigação molecular de conexinas que se expressam na cóclea e epiderme, principalmente as conexinas 26, 30 e 31. Assim sendo, este trabalho tem por objetivo realizar o estudo molecular das genodermatoses associadas ou não à deficiência auditiva em nosso meio. Inicialmente, será avaliada a ocorrência de mutações nos genes GJB2 (Cx26), GJB6 (Cx30) e GJB3 (Cx31) pelas técnicas de PCR alelo específico (AS-PCR) e seqüenciamento automático... (AU)

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