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Enxaqueca hemiplégica familial: correlações com o genótipo, fenótipo e características eletrofisiológicas

Processo: 05/02512-2
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de novembro de 2005 - 30 de abril de 2008
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Célia Harumi Tengan
Beneficiário:Célia Harumi Tengan
Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Neurologia  Enxaqueca sem aura  Mutação  Processos eletrofisiológicos  Genótipo  Fenótipo 

Resumo

O primeiro gene envolvido com migrânea, o gene CACNA1A foi descrito num subtipo raro, a enxaqueca hemiplégica familial (FHM). Novas mutações foram encontradas no gene ATP1A2, embora algumas famílias portadoras de FHM não mostraram nenhuma alteração nestes dois genes indicando que pelo menos um terceiro gene deve estar envolvido. A descoberta de mutações em genes envolvidos com a FHM é bastante recente e as evidências sobre o papel das variantes genéticas nestas migrâneas tem sido alvo de vários estudos em populações principalmente européias, porém no Brasil não há estudos genéticos nos pacientes e familiares com FHM. O estado funcional do sistema nervoso tem sido estudado de diferentes maneiras na enxaqueca e recentemente foi demostrado que parece haver um distúrbio eletrofisiológico relacionado aos processos de habituação das respostas de potencial evocado. Não se sabe qual o papel representado pela detecção desta alteração com a fisiopatologia da enxaqueca. O objetivo deste estudo é caracterizar o genótipo de pacientes e familiares com FHM e correlacioná-las com o fenótipo e possíveis alterações eletrofisiológicas detectadas pelo estudo de potencial evocado somatossensitivo. (AU)