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Avaliação dos polimorfismos m1 e m2 no gene CYP1A1, G1934A e A2637del no gene CYP2D6 e [TTTA]n no gene CYP19 em uma amostra de mulheres com câncer de mama esporádico

Resumo

Nos EUA, o câncer de mama (CA) é o mais comum entre as mulheres e a segunda causa de morte. Já no Brasil é a primeira causa de óbito por neoplasia maligna no sexo feminino. Vários genes estão envolvidos na susceptibilidade em desenvolver câncer de mama e polimorfismos que afetariam o metabolismo de drogas poderia ser um deles, uma vez que levariam a uma maior exposição a vários fármacos que poderiam ter um efeito mutagênico. A prevalência dos polimorfismos dos genes envolvidos na metabolização de fármacos ainda não é conhecida em nossa população, nem a associação destas variantes com o risco de desenvolver câncer de mama. Entre os polimorfismos mais conhecidos de metabolização de drogas, estão os do sistema do Citocromo P450. Durante a biotransformação, o citocromo P450 mede as reações da fase I em que os xenobióticos são detoxificadores ou ativadores de reações às substâncias intermediárias. A alta concentração destas enzimas foi observada no retículo endoplasmático do fígado (microssoma), mas estão presentes em todos os tecidos de uma maneira tecido-específica. Os genes CYP1A1, CYP2D6 e CYP19 foram estudados e em algumas populações mostraram uma associação positiva com a maior susceptibilidade ao CA de mama. Em nosso estudo, analisaremos uma amostra de 150 indivíduos a presença das mutações m1 e m2 no gene CYP1A1, a presença da mutação G1934A e A2637del no gene CYP2D6 e a presença da mutação [TTTAn] no gene CYP19. Relacionaremos as mutações nos genes CYP1A1, CYP2D6 e CYP19 com o grau histológico dos tumores e a apresentação clínica da doença. (AU)

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