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Análise molecular em pacientes com macrossomias

Processo: 05/01880-8
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de fevereiro de 2006 - 31 de janeiro de 2008
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Danilo Moretti-Ferreira
Beneficiário:Danilo Moretti-Ferreira
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IBB). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Botucatu. Botucatu , SP, Brasil
Assunto(s):Genética molecular  Macrossomia fetal  Mutação 

Resumo

A macrossomia é conceituada tradicionalmente como um desvio positivo dos padrões de crescimento somático normal, em um dado momento temporal. Esta afecção apresenta etiologia variada podendo apresentar-se em diversos momentos do desenvolvimento do indivíduo. Este trabalho irá analisar, através de técnicas de biologia molecular, pacientes que apresentaram macrossômias patológicas de origem pré-natal e entre elas estão a Síndrome de Sotos, a Sindrome Sotos-Like, a Síndrome de Weaver, a Síndrome de Beckwith-Wiedmann, a Síndrome de Bannayan-Zonana, a Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, a Síndrome de Elejalde, a Síndrome de Nevo e a Síndrome de Marshall-Smith. Estes pacientes serão divididos em quatro grupos: Síndrome de Sotos, Síndrome de Sotos-like, Síndrome de Weaver e demais macrossomias. Iremos pesquisar cerca de 20 pacientes e será realizada uma busca por microdeleções (Método SSCP) no gene NSD1 e posterior sequencimento direto do gene NSD1 e PTEN, pretendendo-se estabelecer um painel das mutações mais freqüentes, realizar correlações entre fenótipos e genótipos e estabelecer um diagnóstico molecular para síndromes macrossômicas. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
VIEIRA, GUSTAVO H.; COOK, MELISSA M.; FERREIRA DE LIMA, RENATA L.; FRIGERIO DOMINGUES, CARLOS E.; DE CARVALHO, DANIEL R.; DE PAIVA, ISAIAS SOARES; MORETTI-FERREIRA, DANILO; SRIVASTAVA, ANAND K. Clinical and Molecular Heterogeneity in Brazilian Patients with Sotos Syndrome. MOLECULAR SYNDROMOLOGY, v. 6, n. 1, p. 32-38, 2015. Citações Web of Science: 1.

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