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Haplótipos da região gênica CFTR em núcleos familiares de pacientes com fibrose cística

Processo: 05/02600-9
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de dezembro de 2005 - 28 de fevereiro de 2007
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina
Pesquisador responsável:Carmen Sílvia Bertuzzo
Beneficiário:Carmen Sílvia Bertuzzo
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Fibrose cística  Regulador de condutância transmembrana em fibrose cística  Haplotipos  Mutação  Marcadores genéticos  Reação em cadeia por polimerase (PCR) 

Resumo

Anteriormente descrita como fibrose cística do pâncreas, esta patologia atualmente tem sido rotulada simplesmente como fibrose cística (FC). A FC é uma doença autossômica recessiva letal prevalente, afetando 1 em cada 2500 nativivos na população de ancestrais europeus e a freqüência de heterozigotos caucasóides é de aproximadamente 1 em 23. O gene responsável por essa doença localiza-se no braço longo do cromossomo 7, na região q3.1, onde codifica a proteína transmembrana reguladora da conductância iônica (CFTR - Cystic Fibrocis Transmembrane Conductance Regulator), que possui 1480 aminoácidos apresentando aproximadamente 168KDa. Mutações no gene da CFTR estão relacionadas com a causa da FC e agenesia congênita bilateral dos vasos deferentes devido à produção de uma proteína anômala, resultando em diminuição da condução de íons cloro através da membrana apical de células epiteliais. A expressão clínica dos indivíduos com FC é heterogênea, caracterizada principalmente pelo transporte defeituoso de sódios e cloretos nas células exócrinas dos pulmões, pâncreas e glândulas sudoríparas resultando em insuficiência pulmonar e pancreática crônicas, assim como em aumento da concentração de cloretos no suor. A expressão clínica da CBAVD é a infertilidade masculina, que poderá ocorrer isoladamente ou ser mais uma manifestação da FC. Um total de 27 exons foi identificados no gene CFTR. No resíduo 508 da proteína, ocorre a mutação mais freqüente, a ΔF 508, que é caracterizada como a deficiência de três pares de bases, que determina perda de uma fenilalanina na proteína CFTR... (AU)