Aplicação da citogenética molecular no diagnóstico de pacientes com anomalias congênitas para a redução da mortalidade infantil

• Processo: 09/53105-9
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Pesquisa em Políticas Públicas para o SUS
• Vigência: 01 de julho de 2010 - 30 de junho de 2012
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Convênio/Acordo: CNPq - PPSUS
• Pesquisador responsável: Leslie Domenici Kulikowski
• Beneficiário: Leslie Domenici Kulikowski
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Anormalidades congênitas Citogenética Mortalidade infantil Avaliação de risco à saúde humana
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Anomalias Congenitas | Fish | Microdelecoes Cromossomicas | Mlpa
• Publicação FAPESP: https://media.fapesp.br/bv/uploads/pdfs/Pesquisa...publicas_207_160_160.pdf

Resumo

A mortalidade infantil por anomalias congênitas constitui um dos principais desafios diagnósticos das admissões pediátricas hospitalares. No entanto, o exame citogenético de rotina, não é suficiente para caracterizar todas as anormalidades encontradas ao nascimento, tomando imprescindível a adoção de técnicas mais sensíveis. O trabalho investigará pacientes com cariótipo aparentemente normal e fenótipo clínico sindrômico utilizando as técnicas de hibridação in situ por fluorescência (FISH) e a multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA). A introdução desses métodos no atendimento ao SUS possibilitará um diagnóstico preciso, uma conduta de tratamento adequada e o aconselhamento genético familiar, o que pode reduzir de forma significante a incidência da mortalidade infantil e os custos hospitalares. (AU)

Publicações científicas

(7)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

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