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Aplicação da citogenética molecular no diagnóstico de pacientes com anomalias congênitas para a redução da mortalidade infantil

Processo: 09/53105-9
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Pesquisa em Políticas Públicas para o SUS
Vigência: 01 de julho de 2010 - 30 de junho de 2012
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Convênio/Acordo: CNPq - PPSUS
Pesquisador responsável:Leslie Domenici Kulikowski
Beneficiário:Leslie Domenici Kulikowski
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Anormalidades congênitas  Citogenética  Mortalidade infantil 
Publicação FAPESP:http://media.fapesp.br/bv/uploads/pdfs/Pesquisa...publicas_207_160_160.pdf

Resumo

A mortalidade infantil por anomalias congênitas constitui um dos principais desafios diagnósticos das admissões pediátricas hospitalares. No entanto, o exame citogenético de rotina, não é suficiente para caracterizar todas as anormalidades encontradas ao nascimento, tomando imprescindível a adoção de técnicas mais sensíveis. O trabalho investigará pacientes com cariótipo aparentemente normal e fenótipo clínico sindrômico utilizando as técnicas de hibridação in situ por fluorescência (FISH) e a multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA). A introdução desses métodos no atendimento ao SUS possibilitará um diagnóstico preciso, uma conduta de tratamento adequada e o aconselhamento genético familiar, o que pode reduzir de forma significante a incidência da mortalidade infantil e os custos hospitalares. (AU)

Publicações científicas (7)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
CERONI, J. R. M.; DUTRA, R. L.; HONJO, R. S.; LLERENA, JR., J. C.; ACOSTA, A. X.; MEDEIROS, P. F. V.; GALERA, M. F.; ZANARDO, E. A.; PIAZZON, F. B.; DIAS, A. T.; NOVO-FILHO, G. M.; MONTENEGRO, M. M.; MADIA, F. A. R.; BERTOLA, D. R.; DE MELO, J. B.; KULIKOWSKI, L. D.; KIM, C. A. A Multicentric Brazilian Investigative Study of Copy Number Variations in Patients with Congenital Anomalies and Intellectual Disability. SCIENTIFIC REPORTS, v. 8, SEP 6 2018. Citações Web of Science: 0.
DUTRA, ROBERTA L.; PIAZZON, FLAVIA B.; ZANARDO, EVELIN A.; MOURA MACHADO COSTA, THAIS VIRGINIA; MONTENEGRO, MARILIA M.; NOVO-FILHO, GIL M.; DIAS, ALEXANDRE T.; NASCIMENTO, AMOM M.; KIM, CHONG AE; KULIKOWSKI, LESLIE D. Rare Genomic Rearrangement in a Boy with Williams-Beuren Syndrome Associated to XYY Syndrome and Intriguing Behavior. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 167, n. 12, p. 3197-3203, DEC 2015. Citações Web of Science: 1.
DE ATHAYDE COSTA, LARISSA SAMPAIO; ZANDONA-TEIXEIRA, ALINE C.; MONTENEGRO, MARILIA M.; DIAS, ALEXANDRE T.; DUTRA, ROBERTA L.; HONJO, RACHEL S.; BERTOLA, DEBORA R.; KULIKOWSKI, LESLIE D.; KIM, CHONG A. Cytogenomic delineation and clinical follow-up of 10 Brazilian patients with Pallister-Killian syndrome. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 8, JUN 26 2015. Citações Web of Science: 3.
GRASSI, MARCILIA S.; JACOB, CRISTINA M. A.; KULIKOWSKI, LESLIE D.; PASTORINO, ANTONIO C.; DUTRA, ROBERTA L.; MIURA, NANA; JATENE, MARCELO B.; PEGLER, STEPHANIE P.; KIM, CHONG A.; CARNEIRO-SAMPAIO, MAGDA. Congenital Heart Disease as a Warning Sign for the Diagnosis of the 22q11.2 Deletion. Arquivos Brasileiros de Cardiologia, v. 103, n. 5, p. 382-390, NOV 2014. Citações Web of Science: 5.
MELONI, VERA AYRES; TAKENO, SYLVIA SATOMI; PILLA, ANA LUIZA; DE MELLO, CLAUDIA BERLIM; MELARAGNO, MARIA ISABEL; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI. Trisomy 1q32 and monosomy 11q25 associated with congenital heart defect: cytogenomic delineation and patient fourteen years follow-up. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 7, AUG 22 2014. Citações Web of Science: 1.
CHRISTOFOLINI, DENISE M.; PIAZZON, FLAVIA B.; EVO, CAROLINA; MAFRA, FERNANDA A.; COSENZA, STELLA R.; DIAS, ALEXANDRE T.; BARBOSA, CAIO P.; BIANCO, BIANCA; KULIKOWSKI, LESLIE D. Complex small supernumerary marker chromosome with a 15q/16p duplication: clinical implications. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 7, APR 24 2014. Citações Web of Science: 2.
TORRES, LEURIDAN CAVALCANTE; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; RAMOS, PATRICIA LOCOSQUE; MIURA SUGAYAMA, SOFIA MIZUKO; MOREIRA-FILHO, CARLOS ALBERTO; CARNEIRO-SAMPAIO, MAGDA. Disruption of the CREBBP gene and decreased expression of CREB, NF kappa B p65, c-JUN, c-FOS, BCL2 and c-MYC suggest immune dysregulation. HUMAN IMMUNOLOGY, v. 74, n. 8, p. 911-915, AUG 2013. Citações Web of Science: 3.

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