Aplicação da citogenética molecular no diagnóstico de pacientes com anomalias congênitas para a redução da mortalidade infantil

• Processo: 09/53105-9
• Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Pesquisa em Políticas Públicas para o SUS
• Vigência: 01 de julho de 2010 - 30 de junho de 2012
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Convênio/Acordo: CNPq - PPSUS
• Pesquisador responsável: Leslie Domenici Kulikowski
• Beneficiário: Leslie Domenici Kulikowski
• Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Anormalidades congênitas Citogenética Mortalidade infantil
• Publicação FAPESP: http://media.fapesp.br/bv/uploads/pdfs/Pesquisa...publicas_207_160_160.pdf

Resumo

A mortalidade infantil por anomalias congênitas constitui um dos principais desafios diagnósticos das admissões pediátricas hospitalares. No entanto, o exame citogenético de rotina, não é suficiente para caracterizar todas as anormalidades encontradas ao nascimento, tomando imprescindível a adoção de técnicas mais sensíveis. O trabalho investigará pacientes com cariótipo aparentemente normal e fenótipo clínico sindrômico utilizando as técnicas de hibridação in situ por fluorescência (FISH) e a multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA). A introdução desses métodos no atendimento ao SUS possibilitará um diagnóstico preciso, uma conduta de tratamento adequada e o aconselhamento genético familiar, o que pode reduzir de forma significante a incidência da mortalidade infantil e os custos hospitalares. (AU)

Publicações científicas

(7)

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

CERONI, J. R. M.; DUTRA, R. L.; HONJO, R. S.; LLERENA, JR., J. C.; ACOSTA, A. X.; MEDEIROS, P. F. V.; GALERA, M. F.; ZANARDO, E. A.; PIAZZON, F. B.; DIAS, A. T.; NOVO-FILHO, G. M.; MONTENEGRO, M. M.; MADIA, F. A. R.; BERTOLA, D. R.; DE MELO, J. B.; KULIKOWSKI, L. D.; KIM, C. A. A Multicentric Brazilian Investigative Study of Copy Number Variations in Patients with Congenital Anomalies and Intellectual Disability. SCIENTIFIC REPORTS, v. 8, SEP 6 2018. Citações Web of Science: 0.

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