Busca avançada
Ano de início
Entree

Consolidação de estratégia multicêntrica em genética para base de dados clínicos e investigação diagnóstica de fendas orofaciais

Processo: 12/51799-6
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Pesquisa em Políticas Públicas para o SUS
Vigência: 01 de julho de 2013 - 31 de dezembro de 2015
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
Convênio/Acordo: CNPq - PPSUS
Pesquisador responsável:Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
Beneficiário:Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Bolsa(s) vinculada(s):14/05698-9 - Treinamento técnico nível V para atuação em projeto multicêntrico de base de dados em fendas labiopalatais, BP.TT
13/17252-2 - Consolidação de estratégia multicêntrica em genética para base de dados clínicos e investigação diagnóstica de fendas orofaciais, BP.TT
13/17042-8 - Consolidação de estratégia multidisciplinar em genética para base de dados clínicos e investigação diagnóstica de fendas orofaciais, BP.TT
13/16681-7 - Consolidação de estratégia multidisciplinar em genética para base de dados clínicos e investigação diagnóstica de fendas orofaciais, BP.TT
Assunto(s):Citogenética  Saúde pública  Fenda labial 

Resumo

As fendas orofaciais (FOF) têm prevalência de 1:600-1000 recém-nascidos, apresentam grande impacto de morbi-mortalidade e exigem acompanhamento multiprofissional. Na maioria dos casos, a FOF é isolada e tem causa multifatorial. No entanto, existem cerca de 600 síndromes com FOF, sendo a Síndrome da deleção 22q11.2 (S. dei 22q11.2) é a mais comumente associada à fenda palatal. De acordo com as recomendações da Organização Mundial de Saúde (OMS), a investigação genética é parte essencial do tratamento. Além disso, a obtenção de informações para caracterização clínica e etiológica, a investigação da história natural e a identificação de fatores de risco para FOF na população são etapas indispensáveis para o planejamento da atenção à saúde nesta área. Este grupo de pesquisa, em colaboração com a OMS, desenvolveu e validou a Base de Dados Clínicos e Familiais de Fendas Orofaciais do Brasil (BDCF), que tem seus dados coletados por geneticistas de 8 diferentes serviços desde 2008. As vantagens da centralização de diferentes técnicas diagnosticas e o desenvolvimento de fluxograma de investigação laboratorial para S. dei 22q11.2, ambos aplicáveis ao sistema público de saúde, estão entre os resultados de estudos realizados por este grupo de pesquisa. A presente solicitação visa apoio para: 1. Ampliar o número de registros na BDCF; 2. Realizar investigações laboratoriais diagnósticas em FOF e 3.Testar estratégias custo-efetivas para investigação da síndrome de deleção 22q11.2. Os resultados poderão contribuir para o reconhecimento de fatores etiológicos prevalentes na população brasileira com FOF, consolidar rede colaborativa para investigação clínico-laboratorial em genética e para subsidiar políticas específicas de atenção à saúde para este grupo populacional. (AU)

Publicações científicas (13)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
SGARDIOLI, ILARIA CRISTINA; MONTEIRO, FABIOLA PAOLI; FANTI, PAULO; PAIVA VIEIRA, TARSIS; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA. Testing criteria for 22q11.2 deletion syndrome: preliminary results of a low cost strategy for public health. ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, v. 14, JUN 3 2019. Citações Web of Science: 1.
GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA; BARROS FONTES, MARSHALL ITALO; DOS SANTOS, ANA PAULA; APPENZELLER, SIMONE; FETT-CONTE, AGNES CRISTINA; CANO FRANCISQUETTI, MARINA CRISTINE; MONLLEO, ISABELLA LOPES. Syndromic Oral Clefts: Challenges of Genetic Assessment in Brazil and Suggestions to Improve Health Policies. PUBLIC HEALTH GENOMICS, v. 22, n. 1-2, p. 69-75, 2019. Citações Web of Science: 0.
SGARDIOLI, ILARIA CRISTINA; COPELLI, MATHEUS DE MELO; LUSTOSA-MENDES, ELAINE; VIEIRA, TARSIS PAIVA; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA. Pure 21q22.3 deletion identified in a patient with mild phenotypic features. CONGENITAL ANOMALIES, v. 58, n. 5, p. 178-180, SEP 2018. Citações Web of Science: 0.
DE SOUZA, LAIARA CRISTINA; SGARDIOLI, ILARIA CRISTINA; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA; VIEIRA, TARSIS PAIVA. A recognizable phenotype related to 19p13.12 microdeletion. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 176, n. 8, p. 1753-1759, AUG 2018. Citações Web of Science: 0.
SPINELI-SILVA, SAMIRA; BISPO, LUCIANA M.; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA L.; VIEIRA, TARSIS P. Distal deletion at 22q11.2 as differential diagnosis in Craniofacial Microsomia: Case report and literature review. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 61, n. 5, p. 262-268, MAY 2018. Citações Web of Science: 5.
VOLPE-AQUINO, ROBERTA M.; MONLLEO, ISABELLA L.; LUSTOSA-MENDES, ELAINE; MORA, AMANDA F.; FETT-CONTE, AGNES C.; FELIX, TEMIS M.; XAVIER, ANA C.; TONOCCHI, RITA; RIBEIRO, ERLANE M.; PEREIRA, RUI; BOY DA SILVA, RAQUEL T.; DE REZENDE, ADRIANA A.; CAVALCANTI, DENISE P.; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA L. CranFlow: An Application for Record-Taking and Management Through the Brazilian Database on Craniofacial Anomalies. BIRTH DEFECTS RESEARCH, v. 110, n. 1, p. 72-80, JAN 15 2018. Citações Web of Science: 2.
MOLCK, MIRIAM COELHO; SIMIONI, MILENA; VIEIRA, TARSIS PAIVA; MONTEIRO, FABIOLA PAOLI; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA L. A Pure 2-Mb 3q26.2 Duplication Proximal to the Critical Region of 3q Duplication Syndrome. MOLECULAR SYNDROMOLOGY, v. 9, n. 4, p. 197-204, 2018. Citações Web of Science: 0.
SGARDIOLI, ILARIA C.; LUSTOSA-MENDES, ELAINE; DOS SANTOS, ANA P.; VIEIRA, TARSIS P.; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA L. A Rare Case of Concomitant Deletions in 15q11.2 and 19p13.3. Cytogenetic and Genome Research, v. 156, n. 2, p. 80-86, 2018. Citações Web of Science: 0.
LUSTOSA-MENDES, ELAINE; DOS SANTOS, ANA PAULA; VIGUETTI-CAMPOS, NILMA LUCIA; VIEIRA, TARSIS PAIVA; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA. A Boy With Partial dup(18q)/del(18p) Due to a Maternal Pericentric Inversion: Genotype-Phenotype Correlation and Risk of Recombinant Chromosomes Based on Systematic Review of the Literature. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 173, n. 1, p. 143-150, JAN 2017. Citações Web of Science: 3.
BARROS FONTES, MARSHALL I.; DOS SANTOS, ANA P.; TORRES, FABIO ROSSI; LOPES-CENDES, ISCIA; CENDES, FERNANDO; APPENZELLER, SIMONE; DE ARAUJO, TANIA KAWASAKI; MONLLEO, ISABELLA LOPES; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA L. 17p13.3 Microdeletion: Insights on Genotype-Phenotype Correlation. MOLECULAR SYNDROMOLOGY, v. 8, n. 1, p. 36-41, 2017. Citações Web of Science: 4.
MOLCK, MIRIAM COELHO; SIMIONI, MILENA; VIEIRA, TARSIS PAIVA; MONTEIRO, FABIOLA PAOLI; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA L. A New Case of the Rare 10q22.3q23.2 Microdeletion Flanked by Low-Copy Repeats 3/4. MOLECULAR SYNDROMOLOGY, v. 8, n. 3, p. 161-167, 2017. Citações Web of Science: 0.
SGARDIOLI, ILARIA C.; COPELLI, MATHEUS DE MELLO; MONTEIRO, FABIOLA P.; DOS SANTOS, ANA P.; MENDES, ELAINE LUSTOSA; VIEIRA, TARSIS PAIVA; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA L. Diagnostic Approach to Microdeletion Syndromes Based on 22q11.2 Investigation: Challenges in Four Cases. MOLECULAR SYNDROMOLOGY, v. 8, n. 5, p. 244-252, 2017. Citações Web of Science: 1.
FONTES, MARSHALL I. B.; SANTOS, ANA P.; MOLCK, MIRIAM C.; SIMIONI, MILENA; NASCIMENTO, DIOGO L. L.; ANDRADE, ANA K. M.; ROSENBERG, CARLA; KREPISCHI, ANA C. V.; APPENZELLER, SIMONE; MONLLEO, ISABELLA L.; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA. Genotype-Phenotype Correlation of 16p13.3 Terminal Duplication and 22q13.33 Deletion: Natural History of a Patient and Review of the Literature. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 170, n. 3, p. 766-772, MAR 2016. Citações Web of Science: 4.

Por favor, reporte erros na lista de publicações científicas escrevendo para: cdi@fapesp.br.
Mapa da distribuição dos acessos desta página
Para ver o sumário de acessos desta página, clique aqui.