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Implantação e validação de teste QF-PCR para detecção de aneuploidias no ambulatoria de obstetrícia e ginecologia HC FMUSP

Processo: 12/51806-2
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Pesquisa em Políticas Públicas para o SUS
Vigência: 01 de julho de 2013 - 30 de junho de 2015
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
Convênio/Acordo: CNPq - PPSUS
Pesquisador responsável:Mario Henrique Burlacchini de Carvalho
Beneficiário:Mario Henrique Burlacchini de Carvalho
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Diagnóstico pré-natal  Aneuploidia  Reação em cadeia por polimerase (PCR)  Obstetrícia  Ginecologia 

Resumo

As aneuploidias são as mais freqüentes dentre as alterações cromossômicas sendo responsáveis pela maioria dos casos de deficiência mental, malformações congênitas, distúrbios de desenvolvimento sexual e abortos espontâneos. Estas alterações ocorrem devido a erros de divisão durante a meiose que resultam em gametas com o número de cromossomos anormal. As trissomias do 21 (síndrome de Down), do 13 (síndrome de Patau), do 18 (síndrome de Edwards) e as alterações cromossômicas que envolvem os cromossomos sexuais como a síndrome de Turner e Klinefelter são as aneuploidias mais comumente encontradas na população. A triagem e a confirmação do diagnóstico das aneuploidias cromossômicas fetais são oferecidas de rotina nos centros de diagnóstico pré-natal. Os testes de triagem são oferecidos a todas as gestantes com o objetivo de estimar quais são os riscos do feto possuir uma anomalia cromossômica. A confirmação do diagnóstico é feita através da cultura e análise do cariótipo das células fetais extraídas de amostras de líquido amniótico ou de vilosidades coriônicas. A análise cromossômica microscópica de células cultivadas tem sido considerada uma técnica padrão ouro para o diagnóstico de cromossomopatias. No entanto, esta técnica leva cerca de duas semanas para ser realizada, devido à necessidade do crescimento do número suficiente de células em cultura, e ao tempo despendido com a análise e interpretação dos rèsultados. No início dos anos 90, QF-PCR (quantitative fluorescent polymerase chain reaction) surgiu como um método biomolecular usado para a detecção de aneuploidias com o objetivo de promover um rápido diagnóstico. Este teste é baseado na visualização e quantificação de seqüências repetitivas pequenas do DNA utilizando-se sondas fluorescentes. Estudos confirmam que a QF-PCR é um teste de alta especificidade e sensibilidade na detecção de alterações cromossômicas numéricas agregando aos resultados rapidez e baixo custo. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
DE MORAES, RENATA WENDEL; BURLACCHINI DE CARVALHO, MARIO HENRIQUE; DE AMORIM-FILHO, ANTONIO GOMES; VIEIRA FRANCISCO, ROSSANA PULCINELI; ROMAO, RENATA MOSCOLINI; LEVI, JOSE EDUARDO; ZUGAIB, MARCELO. Validation of QF-PCR for prenatal diagnoses in a Brazilian population. Clinics, v. 72, n. 7, p. 400-404, JUL 2017. Citações Web of Science: 4.

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