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Síndrome de Goldenhar e espectro óculo-aurículo-vertebral (GS/OAVS): estudo clínico, citogenômico e molecular

Processo: 13/04623-2
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de setembro de 2013 - 29 de fevereiro de 2016
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Ana Beatriz Alvarez Perez
Beneficiário:Ana Beatriz Alvarez Perez
Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Pesq. associados:Chong Ae Kim ; Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
Assunto(s):Citogenética molecular  Cromossomos humanos par 22  Assimetria facial  Síndrome de Goldenhar 

Resumo

A síndrome de Goldenhar foi caracterizada como uma associação de deformidades de orelha externa, assimetria facial, dermóide epibulbar e alterações vertebrais. Sua etiologia é multifatorial, mas casos familiais foram descritos, com herança autossômica recessiva, autossômica dominante, expressividade variável e penetrância incompleta. Diversas alterações cromossômicas foram também descritas, associadas à síndrome, sendo os cromossomos mais frequentemente envolvidos o cromossomo 22 (Deleção (Del) e duplicação (dup) do braço longo e a trissomia), o cromossomo 5 (del do braço curto e translocação entre os cromossomos 5 e 8) e o cromossomo 18 (Del, trissomia e recombinante). A síndrome de Goldenhar foi associada a fatores de risco, como uso de drogas vasoativas na gestação, sangramento no segundo trimestre, diabetes materno, gestações múltiplas. Para alguns autores, a microtia, a microssomia hemifacial e a síndrome de Goldenhar seriam manifestações fenotípicas do espectro oculoauriculovertebral (OAV), dentro do grupo de síndromes do desenvolvimento de primeiro e segundo arcos branquiais. Para outros, o espectro OAV compreenderia a síndrome de Goldenhar com alterações em outros órgãos ou sistemas, sendo os mais comuns, o cardiovascular (50%), Sistema Nervoso Central ou Deficiência intelectual (5 a 10%) e renal/respiratório (5%). O risco de recorrência do espectro OAV, para parentes em primeiro grau, é de 6%. A precisão no diagnóstico clínico na SG/OAVS é um desafio para os geneticistas clínicos, uma vez que este grupo de pacientes apresenta alta variabilidade fenotípica, heterogeneidade genética e sobreposição entre as características clínicas. Até o momento, nenhum gene específico foi identificado para OAVS. A utilização sistemática, no entanto, de técnicas de investigação molecular destes pacientes tem identificado progressivamente regiões de CNV e consequentemente genes possivelmente envolvidos com a síndrome, como os genes YPEL1 e ERK2 no cromossomo 22q. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
BRAGAGNOLO, SILVIA; COLOVATI, MILENY E. S.; SOUZA, MALU Z.; DANTAS, ANELISE G.; DE SOARES, MARIA F. F.; MELARAGNO, MARIA I.; PEREZ, ANA B. Clinical and cytogenomic findings in OAV spectrum. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 176, n. 3, p. 638-648, MAR 2018. Citações Web of Science: 3.
BRAGAGNOLO, SILVIA; COLOVATI, MILENY E. S.; GUILHERME, ROBERTA S.; DANTAS, ANELISA G.; DE SOUZA, MALU ZAMARIOLLI; DE SOARES, MARIA F.; MELARAGNO, MARIA I.; PEREZ, ANA B. Wolf-Hirschhorn Syndrome with Epibulbar Dermoid: An Unusual Association in a Patient with 4p Deletion and Functional Xp Disomy. Cytogenetic and Genome Research, v. 150, n. 1, p. 17-22, 2016. Citações Web of Science: 2.
COLOVATI, MILENY E. S.; BRAGAGNOLO, SILVIA; GUILHERME, ROBERTA S.; DANTAS, ANELISA G.; SOARES, MARIA F.; KIM, CHONG A.; PEREZ, ANA B. A.; MELARAGNO, MARIA I. Atypical 581-kb 22q11.21 Deletion in a Patient with Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum Phenotype. Cytogenetic and Genome Research, v. 147, n. 2-3, p. 130-134, 2015. Citações Web of Science: 4.

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