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Contribuição ao diagnóstico, à fisiopatologia e à terapêutica das neuronopatias sensitivas

Resumo

As neuronopatias sensitivas (NS) constituem um subgrupo de neuropatias periféricas cuja característica comum é a agressão primária ao corpo celular dos neurônios situados nos gânglios da raiz dorsal. Ao contrário das polineuropatias, manifestam-se por déficits sensitivos multifocais, não comprimento-dependentes, ataxia sensitiva e preservação da força muscular. As NS vêm sendo reconhecidas com frequência cada vez maior na prática clínica e relacionadas a múltiplas etiologias. A despeito disso, diversas questões importantes acerca de aspectos clínicos, diagnóstico, fisiopatologia e tratamento das NS permanecem em aberto. Não se define, por exemplo, a etiologia das NS em aproximadamente 50% dos casos. Clinicamente, os sintomas não-motores, e em especial a disautonomia, também não foram adequadamente investigados, e há carência de escalas específicas para quantificação da ataxia sensitiva. Essa mesma carência se repete em relação a estudos sobre fisiopatologia e terapêutica. Nesse contexto, propomos este projeto para aprofundar o entendimento das NS com uma abordagem clínica, neurofisiológica, imunológica, genético-molecular e de imagem, com o objetivo final de facilitar e melhorar o manejo destes pacientes. Institucionalmente, pavimenta-se aqui o início de um grupo independente de pesquisa em doenças neuromusculares e neuropatias periféricas na FCM-UNICAMP, liderado por mim. (AU)

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Publicações científicas (27)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
MARTINEZ, ALBERTO R. M.; MARTINS, MELINA P.; MARTINS, JR., CARLOS R.; FABER, INGRID; DE REZENDE, THIAGO J. R.; NUCCI, ANAMARLI; FRANCA, JR., MARCONDES C.. Sensory ataxia rating scale: Development and validation of a functional scale for patients with sensory neuronopathies. JOURNAL OF THE PERIPHERAL NERVOUS SYSTEM, v. 24, n. 3, . (13/26410-0, 13/01766-7)
PELUZZO, THIAGO MAZZO; BONADIA, LUCIANA CARDOSO; DONATTI, AMANDA; MOLCK, MIRIAM COELHO; JARDIM, LAURA BANNACH; MARQUES, JR., WILSON; LOPES-CENDES, ISCIA TERESINHA; FRANCA, JR., MARCONDES C.. Frequency and Genetic Profile of Compound Heterozygous Friedreich's Ataxia Patients-the Brazilian Experience. CEREBELLUM, v. 18, n. 6, p. 1143-1146, . (13/01766-7)
RIBEIRO REZENDE, THIAGO JUNQUEIRA; RIBEIRO DE PAIVA, JEAN LEVI; MURO MARTINEZ, ALBERTO ROLIM; LOPES-CENDES, ISCIA; PEDROSO, JOSE LUIZ; POVOAS BARSOTTINI, ORLANDO GRAZIANI; CENDES, FERNANDO; FRANCA, JR., MARCONDES C.. Structural signature of SCA3: From presymptomatic to late disease stages. ANNALS OF NEUROLOGY, v. 84, n. 3, p. 401-408, . (13/07559-3, 14/19786-7, 13/01766-7, 17/13102-7)
MARTINS, JR., CARLOS ROBERTO; MURO MARTINEZ, ALBERTO ROLIM; RIBEIRO DE REZENDE, THIAGO JUNQUEIRA; TEIXEIRA BRANCO, LUCAS MELO; PEDROSO, JOSE LUIZ; BARSOTTINI, ORLANDO G. P.; LOPES-CENDES, ISCIA; FRANCA, JR., MARCONDES C.. Spinal Cord Damage in Spinocerebellar Ataxia Type 1. CEREBELLUM, v. 16, n. 4, p. 792-796, . (13/01766-7)
TAVARES DE ANDRADE, HELEN MAIA; CINTRA, VIVIAN PEDIGONE; DE ALBUQUERQUE, MILENA; PICCININ, CAMILA CALLEGARI; BONADIA, LUCIANA CARDOSO; DUARTE COUTEIRO, RAFAEL ESTEVES; DE OLIVEIRA, DANIEL SABINO; CLAUDINO, RINALDO; MAGNO GONCALVES, MARCOS VINICIUS; TEIXEIRA DOURADO JR, MARIO EMILIO; et al. Intermediate-length CAG repeat in ATXN2 is associated with increased risk for amyotrophic lateral sclerosis in Brazilian patients. NEUROBIOLOGY OF AGING, v. 69, . (13/01766-7)
CASSEB, RAPHAEL FERNANDES; DE PAIVA, JEAN LEVI RIBEIRO; BRANCO, LUCAS MELO TEIXEIRA; MARTINEZ, ALBERTO ROLIM MURO; REIS, FABIANO; DE LIMA-JUNIOR, JOSE CARLOS; CASTELLANO, GABRIELA; FRANCA JUNIOR, MARCONDES CAVALCANTE. Spinal cord diffusion tensor imaging in patients with sensory neuronopathy. NEURORADIOLOGY, v. 58, n. 11, p. 1103-1108, . (13/07559-3, 13/01766-7)
DA GRACA, FELIPE FRANCO; RIBEIRO DE REZENDE, THIAGO JUNQUEIRA; ROCHA VASCONCELLOS, LUIZ FELIPE; PEDROSO, JOSE LUIZ; BARSOTTINI, ORLANDO GRAZIANI P.; FRANCA, JR., MARCONDES C.. Neuroimaging in Hereditary Spastic Paraplegias: Current Use and Future Perspectives. FRONTIERS IN NEUROLOGY, v. 9, . (13/01766-7)
BRANCO, LUCAS M. T.; DE REZENDE, THIAGO J. R.; ROVERSI, CAROLINE DE O.; ZANAO, TAMIRES; CASSEB, RAPHAEL F.; DE CAMPOS, BRUNNO M.; FRANCA, JR., MARCONDES C.. Brain signature of mild stages of cognitive and behavioral impairment in amyotrophic lateral sclerosis. PSYCHIATRY RESEARCH-NEUROIMAGING, v. 272, p. 58-64, . (13/01766-7)
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THOLANCE, YANNICK; MORITZ, CHRISTIAN PETER; ROSIER, CAROLE; FERRAUD, KARINE; LASSABLIERE, FRANCOIS; REYNAUD-FEDERSPIEL, EVELYNE; FRANCA, JR., MARCONDES C.; MARTINEZ, ALBERTO R. M.; CAMDESSANCHE, JEAN-PHILIPPE; ANTOINE, JEAN-CHRISTOPHE; et al. Clinical characterisation of sensory neuropathy with anti-FGFR3 autoantibodies. JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY, v. 91, n. 1, p. 49-57, . (13/26410-0, 13/01766-7)
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NUNES, MARCELO B.; MARTINEZ, ALBERTO ROLIM M.; REZENDE, THIAGO JUNQUEIRA R.; FRIEDMAN, JOSEPH H.; LOPES-CENDES, ISCIA; D'ABREU, ANELYSSA; FRANCA, JR., MARCONDES C.. Dystonia in Machado-Joseph disease: Clinical profile, therapy and anatomical basis. PARKINSONISM & RELATED DISORDERS, v. 21, n. 12, p. 1441-1447, . (13/01766-7)
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DE ANDRADE, HELEN M. T.; DE ALBUQUERQUE, MILENA; AVANSINI, SIMONI H.; ROCHA, CRISTIANE DE S.; DOGINI, DANYELLA B.; NUCCI, ANAMARLI; CARVALHO, BENILTON; LOPES-CENDES, ISCIA; FRANCA, JR., MARCONDES C.. MicroRNAs-424 and 206 are potential prognostic markers in spinal onset amyotrophic lateral sclerosis. JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, v. 368, p. 19-24, . (13/01766-7)
REZENDE, THIAGO JUNQUEIRA R.; MARTINEZ, ALBERTO ROLIM M.; FABER, INGRID; GIROTTO, KAREN; PEDROSO, JOSE LUIZ; BARSOTTINI, ORLANDO G.; LOPES-CENDES, ISCIA; CENDES, FERNANDO; FARIA, ANDREIA V.; FRANCA, MARCONDES C.. Structural signature of classical versus late-onset friedreich's ataxia by Multimodality brain MRI. Human Brain Mapping, v. 38, n. 8, p. 4157-4168, . (13/07559-3, 14/19786-7, 13/01766-7)
TAKAZAKI, KAREN A. G.; QUINAGLIA, THIAGO; VENANCIO, THIAGO D.; MARTINEZ, ALBERTO R. M.; SHAH, RAVI V.; NEILAN, TOMAS G.; JEROSCH-HEROLD, MICHAEL; COELHO-FILHO, OTAVIO R.; FRANCA, JR., MARCONDES C.. Pre-clinical left ventricular myocardial remodeling in patients with Friedreich's ataxia: A cardiac MRI study. PLoS One, v. 16, n. 3, . (15/15402-2, 13/01766-7, 16/26209-1, 17/03708-5)
MARTINS JUNIOR, CARLOS ROBERTO; MURO MARTINEZ, ALBERTO ROLIM; VASCONCELOS, INGRID FABER; RIBEIRO DE REZENDE, THIAGO JUNQUEIRA; CASSEB, RAPHAEL FERNANDES; PEDROSO, JOSE LUIZ; POVOAS BARSOTTINI, ORLANDO GRAZIANI; LOPES-CENDES, ISCIA; FRANCA, JR., MARCONDES CAVALCANTE. Structural signature in SCA1: clinical correlates, determinants and natural history. JOURNAL OF NEUROLOGY, v. 265, n. 12, p. 2949-2959, . (13/01766-7)
MARTINEZ, A. R. M.; DE LIMA, F. D.; MARTINS, M. P.; PEREIRA, I. E.; MIOTTO, N.; MAZO, D. F. C.; VIGANI, A. G.; DA COSTA, L. B. E.; STUCCHI, R. S. B.; ALMEIDA, J. R. S.; et al. Sensory neuronopathy is a specific and disabling neurological manifestation of autoimmune hepatitis. EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY, v. 27, n. 10, . (13/01766-7, 13/26410-0)
TAKAZAKI, KAREN A. G.; REZENDE, THIAGO JUNQUEIRA R.; MARTINEZ, ALBERTO R. M.; GONZALEZ-SALAZAR, CARELIS; NUCCI, ANAMARLI; LOPES-CENDES, ISCIA; FRANCA, JR., MARCONDES C.. Sudomotor dysfunction is frequent and correlates with disability in Friedreich ataxia. CLINICAL NEUROPHYSIOLOGY, v. 129, n. 11, p. 2290-2295, . (13/01766-7)
FABER, INGRID; MURO MARTINEZ, ALBERTO ROLIM; MARTINS, JR., CARLOS ROBERTO; MAIA, MAIDANE LUISE; SOUZA, JULIANA PASQUOTTO; LOURENCO, CHARLES MARQUES; MARQUES, JR., WILSON; MONTECCHIANI, CELESTE; ORLACCHIO, ANTONIO; PEDROSO, JOSE LUIZ; et al. SPG11-related parkinsonism: Clinical profile, molecular imaging and l-dopa response. MOVEMENT DISORDERS, v. 33, n. 10, p. 1650-1656, . (13/01766-7)
MARTINS JUNIOR, CARLOS ROBERTO; DE BORBA, FABRICIO CASTRO; MURO MARTINEZ, ALBERTO ROLIM; RIBEIRO DE REZENDE, THIAGO JUNQUEIRA; CENDES, ISCIA LOPES; PEDROSO, JOSE LUIZ; POVOAS BARSOTTINI, ORLANDO GRAZIANI; FRANCA JUNIOR, MARCONDES CAVALCANTE. Vinte e cinco anos desde a identificação do primeiro gene das SCAs: história, aspectos clínicos e perspectivas para a SCA1. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 76, n. 8, p. 555-562, . (14/19786-7, 13/01766-7)
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GONZALEZ-SALAZAR, C.; TAKAZAKI, K. A. G.; MARTINEZ, A. R. M.; PIMENTEL-SILVA, L. R.; JACINTO-SCUDEIRO, L. A.; NAKAGAWA, E. Y.; MURAKAMI, C. E. FUJIWARA; SAUTE, J. A. M.; PEDROSO, J. L.; BARSOTTINI, O. G. P.; et al. Autonomic dysfunction in hereditary spastic paraplegia type 4. EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY, v. 26, n. 4, p. 687-693, . (13/07559-3, 13/01766-7)
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DE ALCANTARA, CASSIA; CRUZEIRO, MARCELO MAROCO; FRANCA JR, MARCONDES C.; CAMARGOS, SARAH TEIXEIRA; DE SOUZA, LEONARDO CRUZ. Amyotrophic lateral sclerosis type 8 is not a pure motor disease: evidence from a neuropsychological and behavioural study. JOURNAL OF NEUROLOGY, v. 266, n. 8, p. 1980-1987, . (13/01766-7)

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