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Novas abordagens e metodologias na investigação genético-molecular dos distúrbios de crescimento e desenvolvimento puberal

Processo: 13/03236-5
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Temático
Vigência: 01 de abril de 2014 - 31 de janeiro de 2020
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Alexander Augusto de Lima Jorge
Beneficiário:Alexander Augusto de Lima Jorge
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Pesquisadores principais:Ana Claudia Latronico Xavier ; Ivo Jorge Prado Arnhold
Pesq. associados:Berenice Bilharinho de Mendonça ; Carla Rosenberg ; Elaine Maria Frade Costa ; Gil Guerra Júnior ; Letícia Ferreira Gontijo Silveira ; Luciani Renata Silveira de Carvalho ; Milena Gurgel Teles Bezerra ; Sorahia Domenice ; Sueli Mieko Oba Shinjo ; Suely Kazue Nagahashi Marie ; Vinicius Nahime de Brito
Auxílios(s) vinculado(s):17/01720-8 - Endo 2017, AR.EXT
14/12325-4 - 53rd Annual ESPE Meeting, AR.EXT
Bolsa(s) vinculada(s):18/10893-6 - Avaliação prospectiva do uso do sequenciamento exômico na investigação etiológica de pacientes sindrômicos com baixa estatura sem diagnóstico clínico, BP.DR
18/03198-0 - Ampla investigação genética de pacientes com Puberdade Precoce Central associada à fenótipos complexos, BP.PD
16/03318-0 - Farmacogenética do tratamento com hormônio de crescimento e estrógeno em pacientes com Síndrome de Turner, BP.PD
15/26980-7 - Causas genéticas de distúrbio de crescimento de início pré-natal, BP.DR
Assunto(s):Endocrinologia  Genética  Hipogonadismo  Puberdade precoce  Hormônio do crescimento  Insuficiência ovariana primária 

Resumo

As doenças que comprometem o crescimento e o desenvolvimento puberal humano apresentam uma forte influência genética, incluindo modelos de herança Mendeliana clássica e formas oligogênicas e poligênicas. Recentemente, novas ferramentas genéticas foram desenvolvidas permitindo uma investigação simultânea de diversos genes e até mesmo do genoma completo em doenças com base genética. Desta forma, o objetivo principal do projeto atual é desenvolver e aplicar novas tecnologias de genética molecular na investigação dos distúrbios de crescimento e puberdade. O projeto encontra-se organizado em 2 módulos, totalizando 8 subprojetos. As seguintes anormalidades do desenvolvimento humano serão estudadas: hipopituitarismo, baixa estatura associada a baixo peso e/ou altura para idade gestacional, baixa estatura idiopática puberdade precoce central, hipogonadismo hipo e hipergonadotrófico. Todas estas condições apresentam evidências claras de forte componente hereditário com genes ainda não conhecidos. O uso dessas novas tecnologias permitirá um avanço importante no diagnóstico, acompanhamento, aconselhamento genético e tratamento dos pacientes afetados. A Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento da Disciplina de Endocrinologia do Hospital das Clinicas da FMUSP é há muitos anos um centro de referência para estas condições. Casuísticas bem estabelecidas já estão organizadas para cada uma das condições a serem estudadas permitindo o início imediato do projeto. Como estratégia de pesquisa, além da abordagem clássica baseada no sequenciamento tradicional de genes candidatos, pretendemos adicionar novas ferramentas, como a metodologia de array para a pesquisa de deleções ou duplicações submicroscópicas em todo o genoma, seguida de sequenciamento de nova geração (regiões alvos e/ou sequenciamento exômico) em casos selecionados (famílias onde a herança mendeliana é claramente observada ou casos de consanguinidade). Após análise dos dados, novos genes candidatos identificados na primeira fase do estudo serão investigados na casuística completa. Desta forma, pretendemos estabelecer novas metodologias visando o diagnóstico genético-molecular, identificar novos genes e vias fisiológicas envolvidas na etiopatogenia das doenças estudadas e formar pesquisadores treinados nestas novas plataformas. O projeto proposto tem caráter inovador, além de avançar o conhecimento das doenças monogênicas e da caracterização da relação genótipo-fenótipo. (AU)

Matéria(s) publicada(s) na Revista Pesquisa FAPESP sobre o auxílio::
Mergulho nas doenças genéticas 

Publicações científicas (41)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
LIMA AMATO, LORENA GUIMARAES; MONTENEGRO, LUCIANA RIBEIRO; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; LIMA JORGE, ALEXANDER AUGUSTO; GUERRA JUNIOR, GIL; SCHNOLL, CAROLINE; RENCK, ALESSANDRA COVALLERO; TRARBACH, ERICKA BARBOSA; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; LATRONICO, ANA CLAUDIA; GONTIJO SILVEIRA, LETICIA FERREIRA. New genetic findings in a large cohort of congenital hypogonadotropic hypogonadism. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 181, n. 2, p. 103-119, AUG 2019. Citações Web of Science: 0.
FUNARI, MARIANA F. A.; DE BARROS, JULIANA S.; SANTANA, LUCAS S.; LERARIO, ANTONIO M.; FREIRE, BRUNA L.; HOMMA, THAIS K.; VASQUES, GABRIELA A.; MENDONCA, BERENICE B.; NISHI, MIRIAN Y.; JORGE, ALEXANDER A. L. Evaluation of SHOX defects in the era of next-generation sequencing. Clinical Genetics, v. 96, n. 3 JULY 2019. Citações Web of Science: 0.
FREIRE, BRUNA L.; HOMMA, THAIS K.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; VASQUES, GABRIELA A.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; ARNHOLD, IVO J. P.; JORGE, ALEXANDER A. L. Multigene Sequencing Analysis of Children Born Small for Gestational Age With Isolated Short Stature. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 6, p. 2023-2030, JUN 2019. Citações Web of Science: 2.
NAKAGUMA, MARILENA; CORREA, FERNANDA A.; SANTANA, LUCAS S.; BENEDETTI, ANNA F. F.; PEREZ, V, RICARDO; HUAYLLAS, MARTHA K. P.; MIRAS, MIRTA B.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; MENDONCA, BERENICE B.; CARVALHO, LUCIANI R. S.; JORGE, ALEXANDER A. L.; ARNHOLD, IVO J. P. Genetic diagnosis of congenital hypopituitarism by a target gene panel: novel pathogenic variants in GLI2, OTX2 and GHRHR. ENDOCRINE CONNECTIONS, v. 8, n. 5, p. 590-595, MAY 2019. Citações Web of Science: 0.
CORREA, FERNANDA A.; NAKAGUMA, MARILENA; MADEIRA, JOAO L. O.; NISHI, MIRIAN Y.; ABRAO, MILENA G.; JORGE, ALEXANDER A. L.; CARVALHO, LUCIANI R.; ARNHOLD, IVO J. P.; MENDONCA, BERENICE B. Combined pituitary hormone deficiency caused by PROP1 mutations: update 20 years post-discovery. ARCHIVES OF ENDOCRINOLOGY METABOLISM, v. 63, n. 2, p. 167-174, MAR-APR 2019. Citações Web of Science: 0.
INOUE-LIMA, THAIS H.; VASQUES, GABRIELA A.; SCALCO, RENATA C.; NAKAGUMA, MARILENA; MENDONCA, BERENICE B.; ARNHOLD, IVO J. P.; JORGE, ALEXANDER A. L. IGF-1 assessed by pubertal status has the best positive predictive power for GH deficiency diagnosis in peripubertal children. JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 32, n. 2, p. 173-179, FEB 2019. Citações Web of Science: 1.
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BESSA, DANIELLE S.; MASCHIETTO, MARIANA; AYLWIN, CARLOS FRANCISCO; CANTON, ANA P. M.; BRITO, VINICIUS N.; MACEDO, DELANIE B.; CUNHA-SILVA, MARINA; PALHARES, HELOISA M. C.; DE RESENDE, ELISABETE A. M. R.; BORGES, MARIA DE FATIMA; MENDONCA, BERENICE B.; NETCHINE, IRENE; KREPISCHI, ANA C. V.; LOMNICZI, ALEJANDRO; OJEDA, SERGIO R.; LATRONICO, ANA CLAUDIA. Methylome profiling of healthy and central precocious puberty girls. CLINICAL EPIGENETICS, v. 10, NOV 22 2018. Citações Web of Science: 1.
IMAGAWA, ERI; ALBUQUERQUE, EDOARDA V. A.; ISIDOR, BERTRAND; MITSUHASHI, SATOMI; MIZUGUCHI, TAKESHI; MIYATAKE, SATOKO; TAKATA, ATSUSHI; MIYAKE, NORIKO; BOGUSZEWSKI, MARGARET C. S.; BOGUSZEWSKI, CESAR L.; LERARIO, ANTONIO M.; FUNARI, MARIANA A.; JORGE, ALEXANDER A. L.; MATSUMOTO, NAOMICHI. Novel SUZ12 mutations in Weaver-like syndrome. Clinical Genetics, v. 94, n. 5, p. 461-466, NOV 2018. Citações Web of Science: 3.
LESSEL, DAVOR; GEHBAUER, CHRISTINA; BRAMSWIG, NURIA C.; SCHLUTH-BOLARD, CAROLINE; VENKATARAMANAPPA, SATHISH; VAN GASSEN, KOEN L. I.; HEMPEL, MAJA; HAACK, TOBIAS B.; BARESIC, ANJA; GENETTI, CASIE A.; FUNARI, MARIANA F. A.; LESSEL, IVANA; KUHLMANN, LEONIE; SIMON, RUTH; LIU, PENTAO; DENECKE, JONAS; KUECHLER, ALMA; DE KRUIJFF, INEKE; SHOUKIER, MONEEF; LEK, MONKOL; MULLEN, THOMAS; LUEDECKE, HERMANN-JOSEF; LERARIO, ANTONIO M.; KOBBE, ROBIN; KRIEGER, THORSTEN; DEMEER, BENEDICTE; LEBRUN, MARINE; KEREN, BORIS; NAVA, CAROLINE; BURATTI, JULIEN; AFENJAR, ALEXANDRA; SHINAWI, MARWAN; SACOTO, MARIA J. GUILLEN; GAUTHIER, JULIE; HAMDAN, FADI F.; LABERGE, ANNE-MARIE; CAMPEAU, PHILIPPE M.; LOUIE, RAYMOND J.; CATHEY, SARA S.; PRINZ, IMMO; JORGE, ALEXANDER A. L.; TERHAL, PAULIEN A.; LENHARD, BORIS; WIECZOREK, DAGMAR; STROM, TIM M.; AGRAWAL, PANKAJ B.; BRITSCH, STEFAN; TOLOSA, EVA; KUBISCH, CHRISTIAN. BCL11B mutations in patients affected by a neurodevelopmental disorder with reduced type 2 innate lymphoid cells. BRAIN, v. 141, n. 8, p. 2299-2311, AUG 2018. Citações Web of Science: 3.
CUNHA-SILVA, M.; BRITO, V. N.; MACEDO, D. B.; BESSA, D. S.; RAMOS, C. O.; LIMA, L. G.; BARROSO, P. S.; ARNHOLD, I. J. P.; SEGALOFF, D. L.; MENDONCA, B. B.; LATRONICO, A. C. Spontaneous fertility in a male patient with testotoxicosis despite suppression of FSH levels. Human Reproduction, v. 33, n. 5, p. 914-918, MAY 2018. Citações Web of Science: 1.
CORREA, FERNANDA A.; JORGE, ALEXANDER A. L.; NAKAGUMA, MARILENA; CANTON, ANA P. M.; COSTA, SILVIA S.; FUNARI, MARIANA F.; LERARIO, ANTONIO M.; FRANCA, MARCELA M.; CARVALHO, LUCIANI R.; KREPISCHI, ANA C. V.; ARNHOLD, IVO J. P.; ROSENBERG, CARLA; MENDONCA, BERENICE B. Pathogenic copy number variants in patients with congenital hypopituitarism associated with complex phenotypes. CLINICAL ENDOCRINOLOGY, v. 88, n. 3, p. 425-431, MAR 2018. Citações Web of Science: 0.
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HOMMA, THAIS K.; KREPISCHI, ANA C. V.; FURUYA, TATIANE K.; HONJO, RACHEL S.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; BERTOLA, DEBORA R.; COSTA, SILVIA S.; CANTON, ANA P.; ROELA, ROSIMEIRE A.; FREIRE, BRUNA L.; KIM, CHONG A.; ROSENBERG, CARLA; JORGE, ALEXANDER A. L. Recurrent Copy Number Variants Associated with Syndromic Short Stature of Unknown Cause. Hormone Research in Paediatrics, v. 89, n. 1, p. 13-21, 2018. Citações Web of Science: 3.
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GKOUROGIANNI, ALEXANDRA; ANDREW, MELISSA; TYZINSKI, LEAH; CROCKER, MELISSA; DOUGLAS, JESSICA; DUNBAR, NANCY; FAIRCHILD, JAN; FUNARI, MARIANA F. A.; HEATH, KAREN E.; JORGE, ALEXANDER A. L.; KURTZMAN, TRACEY; LAFRANCHI, STEPHEN; LALANI, SEEMA; LEBL, JAN; LIN, YUEZHEN; LOS, EVAN; NEWBERN, DOROTHEE; NOWAK, CATHERINE; OLSON, MICAH; POPOVIC, JADRANKA; PRUHOVA, STEPANKA; ELBLOVA, LENKA; QUINTOS, JOSE BERNARDO; SEGERLUND, EMMA; SENTCHORDI, LUCIA; SHINAWI, MARWAN; STATTIN, EVA-LENA; SWARTZ, JONATHAN; GONZALEZ DEL ANGEL, ARIADNA; CUELLAR, SINHUE DIAZ; HOSONO, HIDEKAZU; SANCHEZ-LARA, PEDRO A.; HWA, VIVIAN; BARON, JEFFREY; NILSSON, OLA; DAUBER, ANDREW. Clinical Characterization of Patients With Autosomal Dominant Short Stature due to Aggrecan Mutations. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 102, n. 2, p. 460-469, FEB 1 2017. Citações Web of Science: 23.
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BESSA, DANIELLE S.; MACEDO, DELANIE B.; BRITO, VINICIUS N.; FRANCA, MONICA M.; MONTENEGRO, LUCIANA R.; CUNHA-SILVA, MARINA; SILVEIRA, LETICIA G.; HUMMEL, TIAGO; BERGADA, IGNACIO; BRASLAVSKY, DEBORA; ABREU, ANA PAULA; DAUBER, ANDREW; MENDONCA, BERENICE B.; KAISER, URSULA B.; LATRONICO, ANA CLAUDIA. High Frequency of MKRN3 Mutations in Male Central Precocious Puberty Previously Classified as Idiopathic. Neuroendocrinology, v. 105, n. 1, p. 17-25, 2017. Citações Web of Science: 16.
FERNANDA A. CORREA; MARCELA M. FRANÇA; QING FANG; QIANYI MA; TANIA A. BACHEGA; ANDRESA RODRIGUES; BILGE A. OZEL; JUN Z. LI; BERENICE B. MENDONCA; ALEXANDER A. L. JORGE; LUCIANI R. CARVALHO; SALLY A. CAMPER; IVO J. P ARNHOLD. Growth hormone deficiency with advanced bone age: phenotypic interaction between GHRH receptor and CYP21A2 mutations diagnosed by sanger and whole exome sequencing. ARCHIVES OF ENDOCRINOLOGY METABOLISM, v. 61, n. 6, p. -, Dez. 2017.
MADEIRA, JOAO L. O.; JORGE, ALEXANDER A. L.; MARTIN, REGINA M.; MONTENEGRO, LUCIANA R.; FRANCA, MARCELA M.; COSTALONGA, EVERLAYNY F.; CORREA, FERNANDA A.; OTTO, ALINE P.; ARNHOLD, IVO J. P.; FREITAS, HELAYNE S.; MACHADO, UBIRATAN F.; MENDONCA, BERENICE B.; CARVALHO, LUCIANI R. A homozygous point mutation in the GH1 promoter (c.-223C > T) leads to reduced GH1 expression in siblings with isolated GH deficiency (IGHD). EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 175, n. 2, p. K7-K15, AUG 2016. Citações Web of Science: 2.
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VASQUES, GABRIELA A.; AMANO, NAOKO; DOCKO, ANA J.; FUNARI, MARIANA F. A.; QUEDAS, ELISANGELA P. S.; NISHI, MIRIAN Y.; ARNHOLD, IVO J. P.; HASEGAWA, TOMONOBU; JORGE, ALEXANDER A. L. Heterozygous Mutations in Natriuretic Peptide Receptor-B (NPR2) Gene as a Cause of Short Stature in Patients Initially Classified as Idiopathic Short Stature. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 98, n. 10, p. E1636-E1644, OCT 2013. Citações Web of Science: 49.
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