Estudo do gene GPR54 nos distúrbios puberais humanos idiopáticos de origem central
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Novas abordagens e metodologias na investigação genético-molecular dos distúrbios de crescimento e desenvolvimento puberal
Resumo
As doenças que comprometem o crescimento e o desenvolvimento puberal humano apresentam uma forte influência genética, incluindo modelos de herança Mendeliana clássica e formas oligogênicas e poligênicas. Recentemente, novas ferramentas genéticas foram desenvolvidas permitindo uma investigação simultânea de diversos genes e até mesmo do genoma completo em doenças com base genética. Desta forma, o objetivo principal do projeto atual é desenvolver e aplicar novas tecnologias de genética molecular na investigação dos distúrbios de crescimento e puberdade. O projeto encontra-se organizado em 2 módulos, totalizando 8 subprojetos. As seguintes anormalidades do desenvolvimento humano serão estudadas: hipopituitarismo, baixa estatura associada a baixo peso e/ou altura para idade gestacional, baixa estatura idiopática puberdade precoce central, hipogonadismo hipo e hipergonadotrófico. Todas estas condições apresentam evidências claras de forte componente hereditário com genes ainda não conhecidos. O uso dessas novas tecnologias permitirá um avanço importante no diagnóstico, acompanhamento, aconselhamento genético e tratamento dos pacientes afetados. A Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento da Disciplina de Endocrinologia do Hospital das Clinicas da FMUSP é há muitos anos um centro de referência para estas condições. Casuísticas bem estabelecidas já estão organizadas para cada uma das condições a serem estudadas permitindo o início imediato do projeto. Como estratégia de pesquisa, além da abordagem clássica baseada no sequenciamento tradicional de genes candidatos, pretendemos adicionar novas ferramentas, como a metodologia de array para a pesquisa de deleções ou duplicações submicroscópicas em todo o genoma, seguida de sequenciamento de nova geração (regiões alvos e/ou sequenciamento exômico) em casos selecionados (famílias onde a herança mendeliana é claramente observada ou casos de consanguinidade). Após análise dos dados, novos genes candidatos identificados na primeira fase do estudo serão investigados na casuística completa. Desta forma, pretendemos estabelecer novas metodologias visando o diagnóstico genético-molecular, identificar novos genes e vias fisiológicas envolvidas na etiopatogenia das doenças estudadas e formar pesquisadores treinados nestas novas plataformas. O projeto proposto tem caráter inovador, além de avançar o conhecimento das doenças monogênicas e da caracterização da relação genótipo-fenótipo. (AU)
| Matéria(s) publicada(s) na Revista Pesquisa FAPESP sobre o auxílio:: |
| Mergulho nas doenças genéticas |
Publicações científicas
(41)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
LIMA AMATO, LORENA GUIMARAES;
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