Cromossomo Marcador complexo com duplicação 15q/16p: implicações clinicas

• Processo: 14/06135-8
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Publicações científicas - Artigo
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2014
• Data de Término da vigência: 30 de setembro de 2014
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
• Pesquisador responsável: Leslie Domenici Kulikowski
• Beneficiário: Leslie Domenici Kulikowski
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Anormalidades cromossômicas Peixes Reação em cadeia da polimerase multiplex Citogenômica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Anormalidades Cromossômicas | Arrays | Copy number variations | Fish | Mlpa | citogenomica

Resumo

ResumoOs cromossomos marcadores supranumerários ( SSMC ) consistem em material cromossômico derivado de mais de um cromossomo e têm sido relacionados a problemas reprodutivos , como abortos recorrentes , e além disso podem estar associados a anomalias congênitas na prole do portador. Devido à sua peculiar arquitetura genômica, o cromossomo 15 é freqüentemente associado a rearranjos genômicos e a formação de SSMC . Recentemente, diferentes CNVs ( variação no número de cópias genicas) têm sido descritas em 16p11.2 , sugerindo que esta região também é propensa a rearranjos .Resultados : Relatamos a primeira ocorrência de trissomia parcia15q e 16p concomitante, devido a um pequeno marcador complexo em uma menina de 6 anos de idade, com fenotipo clínico. O cariótipo foi avaliado por bandas G e C , coloração NOR , FISH e arrays. O cariótipo foi atualizado para 47 , XX, + der (15) t (15 , 16 ) ( q13 ; p13.2 ) mat. Resultados do ensaio de array revelou um marcador complexo com material de cromossomos 15 e 16 , devido uma translocação materna herdada ( através de várias gerações ) . Fenótipo do paciente inclui microssomia , deficiência intelectual , atraso de linguagem , deficiência e disfagia audição e outras pequenas alterações . (AU)