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Sequenciamento de nova geração das regiões regulatórias e exônicas de dez genes envolvidos na biossíntese de melanina em amostra da população brasileira

Resumo

A pigmentação humana é determinada majoritariamente pela presença de melanina, sendo que mais de 120 genes estão envolvidos com a produção, distribuição e secreção de melanina através dos melanócitos. SNPs localizados nas regiões exônicas desses genes podem levar a substituições de aminoácidos na proteína codificada, alterando sua conformação e propriedades funcionais, enquanto que SNPs localizados nas regiões regulatórias de tais genes podem levar a alterações de seus níveis de expressão. Na regulação transcricional, a presença de fatores de transcrição e a capacidade de ligação desses fatores à molécula de DNA podem influenciar o nível de expressão de um gene. Já no processo de regulação pós-transcricional, os microRNAs possuem papel determinante ao reconhecer sequências alvo na região 3'UTR do mRNA e modular sua expressão. Em todos estes casos, variações no DNA podem resultar em alterações fenotípicas (cor dos olhos, pele e cabelos e presença de sardas). O presente estudo tem por hipótese que alelos e haplótipos de regiões regulatórias e exônicas de dez dos principais genes de pigmentação apresentam correlação com intensidade de pigmentação dos olhos, pele e cabelos em populações urbanas brasileiras. Esta correlação seria devido tanto a modificações proteicas quanto à afinidade diferencial de diferentes alelos e haplótipos das regiões promotora e 3'UTR com fatores de transcrição e microRNAs, respectivamente. O objetivo geral deste trabalho consiste na análise da diversidade genética das regiões exônicas, promotora e 3'UTR dos genes MC1R, ASIP, MITF, TYR, DCT, TYRP1, SLC24A5, SLC45A2, OCA2 e HERC2, por meio de sequenciamento de nova geração, em amostras de 192 indivíduos da população do Estado de São Paulo. A identificação de polimorfismos genéticos funcionais associados a pigmentação humana e compreensão de mecanismos moleculares responsáveis pela determinação de fenótipos específicos é de grande relevância científica para aplicação em diferentes áreas. (AU)

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Publicações científicas (8)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
CARRATTO, THASSIA MAYRA TELLES; MARCORIN, LETICIA; DO VALLE-SILVA, GUILHERME; DE OLIVEIRA, MARIA LUIZA GUIMARAES; DONADI, EDUARDO ANTONIO; SIMOES, AGUINALDO LUIZ; CASTELLI, ERICK C.; MENDES-JUNIOR, CELSO TEIXEIRA. Prediction of eye and hair pigmentation phenotypes using the HIrisPlex system in a Brazilian admixed population sample. INTERNATIONAL JOURNAL OF LEGAL MEDICINE, v. 135, n. 4 APR 2021. Citações Web of Science: 0.
CARRATTO, T. M. T.; MARCORIN, L.; DEBORTOLI, G.; SILVA, V, G.; FRACASSO, N. C. A.; OLIVEIRA, M. L. G.; PEREIRA, A. L. E.; SILVA, A. B. C.; DONADI, E. A.; SIMOES, A. L.; CASTELLI, E. C.; NORTON, H. L.; PARRA, E. J.; MENDES-JUNIOR, C. T. Evaluation of the HIrisPlex-S system in a Brazilian population sample. FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL GENETICS SUPPLEMENT SERIES, v. 7, n. 1, p. 794-796, DEC 2019. Citações Web of Science: 0.
VEIGA-CASTELLI, LUCIANA; DE OLIVEIRA, MARIA LUIZA; PEREIRA, ALISON; DEBORTOLI, GUILHERME; MARCORIN, LETICIA; FRACASSO, NADIA; SILVA, GUILHERME; SOUZA, ANDREIA; MASSARO, JULIANA; SIMOES, AGUINALDO LUIZ; SABBAGH, AUDREY; CARDILI, RENATA; DONADI, EDUARDO; CASTELLI, ERICK; MENDES-JUNIOR, CELSO. HLA-G Polymorphisms Are Associated with Non-Segmental Vitiligo among Brazilians. BIOMOLECULES, v. 9, n. 9 SEP 2019. Citações Web of Science: 0.
DO VALLE-SILVA, GUILHERME; NUNES DE SOUZA, FLAVIA DJENANE; MARCORIN, LETICIA; EBURNEO PEREIRA, ALISON LUIS; TELLES CARRATTO, THASSIA MAYRA; DEBORTOLI, GUILHERME; GUIMARAES DE OLIVEIRA, MARIA LUIZA; DE AGUIAR FRACASSO, NADIA CAROLINA; DE ANDRADE, EDILENE SANTOS; DONADI, EDUARDO ANTONIO; NORTON, HEATHER L.; PARRA, ESTEBAN J.; SIMOES, AGUINALDO LUIZ; CASTELLI, ERICK C.; MENDES-JUNIOR, CELSO TEIXEIRA. Applicability of the SNPforID 52-plex panel for human identification and ancestry evaluation in a Brazilian population sample by next-generation sequencing. FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL-GENETICS, v. 40, p. 201-209, MAY 2019. Citações Web of Science: 1.
GUIMARAES DE OLIVEIRA, MARIA LUIZA; VEIGA-CASTELLIA, LUCIANA CARICATI; MARCORIN, LETICIA; DEBORTOLI, GUILHERME; EBURNEO PEREIRA, ALISON LUIS; DE AGUIAR FRACASSO, NADIA CAROLINA; SILVA, GUILHERME DO VALLE; SOUZA, ANDREIA S.; MASSARO, JULIANA DOBLAS; SIMOES, AGUINALDO LUIZ; SABBAGH, AUDREY; DONADI, EDUARDO ANTONIO; CASTELLI, ERICK C.; MENDES-JUNIOR, CELSO TEIXEIRA. Extended HLA-G genetic diversity and ancestry composition in a Brazilian admixed population sample: Implications for HLA-G transcriptional control and for case-control association studies. HUMAN IMMUNOLOGY, v. 79, n. 11, p. 790-799, NOV 2018. Citações Web of Science: 3.
LEONARDO ARDUINO MARANO; LETÍCIA MARCORIN; ERICK DA CRUZ CASTELLI; CELSO TEIXEIRA MENDES-JUNIOR. Evaluation of MC1R high-throughput nucleotide sequencing data generated by the 1000 Genomes Project. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 40, n. 2, p. 530-539, Jun. 2017. Citações Web of Science: 1.
DE AGUIAR FRACASSO, NADIA CAROLINA; DE ANDRADE, EDILENE SANTOS; VIEIRA WIEZEL, CLAUDIA EMILIA; FRANCO ANDRADE, CLAUDIA CAIXETA; ZANAO, LIDIA RENATA; DA SILVA, MATEUS SPINELLI; MARANO, LEONARDO ARDUINO; DONADI, EDUARDO ANTONIO; CASTELLI, ERICK C.; SIMOES, AGUINALDO LUIZ; MENDES-JUNIOR, CELSO TEIXEIRA. Haplotypes from the SLC45A2 gene are associated with the presence of freckles and eye, hair and skin pigmentation in Brazil. LEGAL MEDICINE, v. 25, p. 43-51, MAR 2017. Citações Web of Science: 2.
ANDRADE, EDILENE S.; FRACASSO, NADIA C. A.; STRAZZA JUNIOR, PAULO S.; SIMOES, AGUINALDO L.; MENDES-JUNIOR, CELSO T. Associations of OCA2-HERC2 SNPs and haplotypes with human pigmentation characteristics in the Brazilian population. LEGAL MEDICINE, v. 24, p. 78-83, JAN 2017. Citações Web of Science: 3.

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