| Processo: | 13/15447-0 |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Regular |
| Data de Início da vigência: | 01 de maio de 2014 |
| Data de Término da vigência: | 30 de abril de 2016 |
| Área do conhecimento: | Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica |
| Pesquisador responsável: | Celso Teixeira Mendes Junior |
| Beneficiário: | Celso Teixeira Mendes Junior |
| Instituição Sede: | Faculdade de Filosofia, Ciências e Letras de Ribeirão Preto (FFCLRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil |
| Município da Instituição Sede: | Ribeirão Preto |
| Pesquisadores associados: | Aguinaldo Luiz Simões ; Eduardo Antônio Donadi ; Erick da Cruz Castelli |
| Assunto(s): | Pigmentação da pele Melaninas Polimorfismo de um único nucleotídeo MicroRNAs Regiões promotoras genéticas Sequenciamento de nova geração |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | MicroRNAs | Pigmentação | região promotora | sequenciamento de nova geração | SNPs | 3-Utr | Genética de Populações |
Resumo
A pigmentação humana é determinada majoritariamente pela presença de melanina, sendo que mais de 120 genes estão envolvidos com a produção, distribuição e secreção de melanina através dos melanócitos. SNPs localizados nas regiões exônicas desses genes podem levar a substituições de aminoácidos na proteína codificada, alterando sua conformação e propriedades funcionais, enquanto que SNPs localizados nas regiões regulatórias de tais genes podem levar a alterações de seus níveis de expressão. Na regulação transcricional, a presença de fatores de transcrição e a capacidade de ligação desses fatores à molécula de DNA podem influenciar o nível de expressão de um gene. Já no processo de regulação pós-transcricional, os microRNAs possuem papel determinante ao reconhecer sequências alvo na região 3'UTR do mRNA e modular sua expressão. Em todos estes casos, variações no DNA podem resultar em alterações fenotípicas (cor dos olhos, pele e cabelos e presença de sardas). O presente estudo tem por hipótese que alelos e haplótipos de regiões regulatórias e exônicas de dez dos principais genes de pigmentação apresentam correlação com intensidade de pigmentação dos olhos, pele e cabelos em populações urbanas brasileiras. Esta correlação seria devido tanto a modificações proteicas quanto à afinidade diferencial de diferentes alelos e haplótipos das regiões promotora e 3'UTR com fatores de transcrição e microRNAs, respectivamente. O objetivo geral deste trabalho consiste na análise da diversidade genética das regiões exônicas, promotora e 3'UTR dos genes MC1R, ASIP, MITF, TYR, DCT, TYRP1, SLC24A5, SLC45A2, OCA2 e HERC2, por meio de sequenciamento de nova geração, em amostras de 192 indivíduos da população do Estado de São Paulo. A identificação de polimorfismos genéticos funcionais associados a pigmentação humana e compreensão de mecanismos moleculares responsáveis pela determinação de fenótipos específicos é de grande relevância científica para aplicação em diferentes áreas. (AU)
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