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Caracterização molecular de doenças monogênicas do desenvolvimento por sequenciamento em larga escala

Processo: 14/50137-5
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Programa Equipamentos Multiusuários
Vigência: 01 de maio de 2014 - 30 de abril de 2016
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Berenice Bilharinho de Mendonça
Beneficiário:Berenice Bilharinho de Mendonça
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:13/02162-8 - Patogênese molecular e caracterização de doenças monogênicas do desenvolvimento: um caminho para a medicina translacional, AP.TEM
Assunto(s):Exoma  Genética molecular  Genomas  Doenças genéticas 
As informações de acesso ao Equipamento Multiusuário são de responsabilidade do Pesquisador responsável
Página web do EMU: Página do Equipamento Multiusuário não informada
Tipo de equipamento: Tipo de Equipamento Multiusuário não informado
Fabricante: Fabricante não informado
Modelo: Modelo não informado

Resumo

Os recentes avanços no conhecimento das doenças monogênicas do desenvolvimento têm servido não apenas para o tratamento de pacientes, mas também para gerar informações valiosas sobre processos biológicos relevantes para outras doenças mais prevalentes. No entanto, poucos centros estão preparados para diagnosticar, acompanhar e investigar doenças monogênicas associadas ao desenvolvimento no Brasil, o maior país da América Latina. Nossa proposta tem como objetivo analisar todo o exoma de grandes cortes de pacientes fenotipicamente bem caracterizados com seguimento a longo prazo. Estas novas metodologias permitirão a geração de informações genéticas moleculares integradas, mais precisas, mais rápidas e em larga escala, capazes de amparar a identificação de novos genes associados a doenças e loci modificadores. Esta estratégia irá expandir o diagnóstico molecular e, além disso, otimizar o custo e o tempo, promovendo disseminação e ampliação do conhecimento e do diagnóstico genético de doenças monogênicas na prática médica. (AU)

Publicações científicas (25)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
DE ALBUQUERQUE ALBUQUERQUE, EDOARDA VASCO; DE ASSIS FUNARI, MARIANA FERREIRA; DE SOUZA QUEDAS, ELISANGELA PEREIRA; HONJO KAWAHIRA, RACHEL SAYURI; JALLAD, RAQUEL SOARES; HOMMA, THAIS KATAOKA; MARTIN, REGINA MATSUNAGA; BRITO, VINICIUS NAHIME; MALAQUIAS, ALEXSANDRA CHRISTIANNE; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; ROSENBERG, CARLA; VICTORINO KREPISCHI, ANA CRISTINA; KIM, CHONG AE; PRADO ARNHOLD, IVO JORGE; DE LIMA JORGE, ALEXANDER AUGUSTO. Genetic investigation of patients with tall stature. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 182, n. 2, p. 139-147, FEB 2020. Citações Web of Science: 0.
HOMMA, THAIS K.; FREIRE, BRUNA L.; HONJO, RACHEL; DAUBER, ANDREW; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; ALBUQUERQUE, EDOARDA V. A.; VASQUES, GABRIELA A.; BERTOLA, DEBORA R.; KIM, CHONG A.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; JORGE, ALEXANDER A. L. Growth and Clinical Characteristics of Children with Floating-Harbor Syndrome: Analysis of Current Original Data and a Review of the Literature. Hormone Research in Paediatrics, v. 92, n. 2, p. 115-123, JAN 2020. Citações Web of Science: 0.
DA SILVA, THATIANA EVILEN; GOMES, NATHALIA LISBOA; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; KEEGAN, CATHERINE ELIZABETH; NISHI, MIRIAN YUMI; CARVALHO, FILOMENA MARINO; VILAIN, ERIC; BARSEGHYAN, HAYK; MARTINEZ-AGUAYO, ALEJANDRO; FORCLAZ, MARIA VERONICA; PAPAZIAN, REGINA; PEDROSO DE PAULA, LEILA CRISTINA; COSTA, EDUARDO CORREA; CARVALHO, LUCIANI RENATA; LIMA JORGE, ALEXANDER AUGUSTO; ELIAS, FELIPE MARTINS; MITCHELL, ROD; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; DOMENICE, SORAHIA. Genetic Evidence of the Association of DEAH-Box Helicase 37 Defects With 46,XY Gonadal Dysgenesis Spectrum. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 12, p. 5923-5934, DEC 2019. Citações Web of Science: 2.
HOMMA, THAIS KATAOKA; FREIRE, BRUNA LUCHEZE; HONJO KAWAHIRA, RACHEL SAYURI; DAUBER, ANDREW; DE ASSIS FUNARI, MARIANA FERREIRA; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; NISHI, MIRIAN YUMIE; DE ALBUQUERQUE, EDOARDA VASCO; VASQUES, GABRIELA DE ANDRADE; COLLETT-SOLBERG, PAULO FERREZ; MIURA SUGAYAMA, SOFIA MIZUHO; BERTOLA, DEBORA ROMEO; KIM, CHONG AE; PRADO ARNHOLD, IVO JORGE; MALAQUIAS, ALEXSANDRA CHRISTIANNE; DE LIMA JORGE, ALEXANDER AUGUSTO. Genetic Disorders in Prenatal Onset Syndromic Short Stature Identified by Exome Sequencing. JOURNAL OF PEDIATRICS, v. 215, p. 192-198, DEC 2019. Citações Web of Science: 0.
WISNIEWSKI, AMY B.; BATISTA, RAFAEL L.; COSTA, ELAINE M. F.; FINLAYSON, COURTNEY; PALMA SIRCILI, MARIA HELENA; DENES, FRANCISCO TIBOR; DOMENICE, SORAHIA; MENDONCA, BERENICE B. Management of 46,XY Differences/Disorders of Sex Development (DSD) Throughout Life. ENDOCRINE REVIEWS, v. 40, n. 6, p. 1547-1572, DEC 2019. Citações Web of Science: 0.
LIMA AMATO, LORENA GUIMARAES; MONTENEGRO, LUCIANA RIBEIRO; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; LIMA JORGE, ALEXANDER AUGUSTO; GUERRA JUNIOR, GIL; SCHNOLL, CAROLINE; RENCK, ALESSANDRA COVALLERO; TRARBACH, ERICKA BARBOSA; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; LATRONICO, ANA CLAUDIA; GONTIJO SILVEIRA, LETICIA FERREIRA. New genetic findings in a large cohort of congenital hypogonadotropic hypogonadism. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 181, n. 2, p. 103-119, AUG 2019. Citações Web of Science: 2.
FRANCA, MONICA M.; HAN, XINGFA; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; NISHI, MIRIAN Y.; FONTENELE, EVELINE G. P.; DOMENICE, SORAHIA; JORGE, ALEXANDER A. L.; GARCIA-GALIANO, DAVID; ELIAS, CAROL F.; MENDONCA, BERENICE B. Exome Sequencing Reveals the POLR3H Gene as a Novel Cause of Primary Ovarian Insufficiency. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 7, p. 2827-2841, JUL 2019. Citações Web of Science: 2.
FUNARI, MARIANA F. A.; DE BARROS, JULIANA S.; SANTANA, LUCAS S.; LERARIO, ANTONIO M.; FREIRE, BRUNA L.; HOMMA, THAIS K.; VASQUES, GABRIELA A.; MENDONCA, BERENICE B.; NISHI, MIRIAN Y.; JORGE, ALEXANDER A. L. Evaluation of SHOX defects in the era of next-generation sequencing. Clinical Genetics, v. 96, n. 3 JULY 2019. Citações Web of Science: 0.
FREIRE, BRUNA L.; HOMMA, THAIS K.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; VASQUES, GABRIELA A.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; ARNHOLD, IVO J. P.; JORGE, ALEXANDER A. L. Multigene Sequencing Analysis of Children Born Small for Gestational Age With Isolated Short Stature. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 6, p. 2023-2030, JUN 2019. Citações Web of Science: 7.
GAMES, LARISSA G.; CUNHA-SILVA, MARINA; CRESPO, RAIANE P.; RAMOS, CAROLINA O.; MONTENEGRO, LUCIANA R.; CANTON, ANA; LEES, MELISSA; SPOUDEAS, HELEN; DAUBER, ANDREW; MACEDO, DELANIE B.; BESSA, DANIELLE S.; MACIEL, GUSTAVO A.; BARACAT, EDMUND C.; JORGE, ALEXANDER A. L.; MENDONCA, BERENICE B.; BRITO, VINICIUS N.; LATRONICO, ANA CLAUDIA. DLK1 Is a Novel Link Between Reproduction and Metabolism. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 6, p. 2112-2120, JUN 2019. Citações Web of Science: 6.
NAKAGUMA, MARILENA; CORREA, FERNANDA A.; SANTANA, LUCAS S.; BENEDETTI, ANNA F. F.; PEREZ, V, RICARDO; HUAYLLAS, MARTHA K. P.; MIRAS, MIRTA B.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; MENDONCA, BERENICE B.; CARVALHO, LUCIANI R. S.; JORGE, ALEXANDER A. L.; ARNHOLD, IVO J. P. Genetic diagnosis of congenital hypopituitarism by a target gene panel: novel pathogenic variants in GLI2, OTX2 and GHRHR. ENDOCRINE CONNECTIONS, v. 8, n. 5, p. 590-595, MAY 2019. Citações Web of Science: 0.
BATISTA, RAFAEL LOCH; INACIO, MARLENE; PRADO ARNHOLD, IVO JORGE; GOMES, NATHALIA LISBOA; DINIZ FARIA, JR., JOSE ANTONIO; DE MORAES, DANIELA RODRIGUES; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; DOMENICE, SORAHIA; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO. Psychosexual Aspects, Effects of Prenatal Androgen Exposure, and Gender Change in 46,XY Disorders of Sex Development. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 4, p. 1160-1170, APR 2019. Citações Web of Science: 1.
FRANCA, MONICA M.; NISHI, MIRIAN Y.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; BARACAT, EDMUND C.; HAYASHIDA, SYLVIA A. Y.; MACIEL, GUSTAVO A. R.; JORGE, ALEXANDER A. L.; MENDONCA, BERENICE B. Two rare loss-of-function variants in the STAG3 gene leading to primary ovarian insufficiency. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 62, n. 3, p. 186-189, MAR 2019. Citações Web of Science: 3.
CARVALHO, RAFAEL A.; URTREMARI, BETSAIDA; JORGE, ALEXANDER A. L.; SANTANA, LUCAS S.; QUEDAS, ELISANGELA P. S.; SEKIYA, TOMOKO; LONGUINI, VIVIANE C.; MONTENEGRO, FABIO L. M.; LERARIO, ANTONIO M.; TOLEDO, SERGIO P. A.; MARX, STEPHEN J.; TOLEDO, RODRIGO A.; LOURENCO JR, DELMAR M. Germline mutation landscape of multiple endocrine neoplasia type 1 using full gene next-generation sequencing. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 179, n. 6, p. 391-407, DEC 2018. Citações Web of Science: 3.
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BATISTA, RAFAEL LOCH; FRADE COSTA, ELAINE M.; RODRIGUES, ANDRESA DE SANTI; GOMES, NATHALIA LISBOA; FARIA, JR., JOSE ANTONIO; NISHI, MIRIAN Y.; PRADO ARNHOLD, IVO JORGE; DOMENICE, SORAHIA; DE MENDONCA, BERENICE BILHARINHO. Androgen insensitivity syndrome: a review. ARCHIVES OF ENDOCRINOLOGY METABOLISM, v. 62, n. 2, p. 227-235, MAR-APR 2018. Citações Web of Science: 16.
CORREA, FERNANDA A.; JORGE, ALEXANDER A. L.; NAKAGUMA, MARILENA; CANTON, ANA P. M.; COSTA, SILVIA S.; FUNARI, MARIANA F.; LERARIO, ANTONIO M.; FRANCA, MARCELA M.; CARVALHO, LUCIANI R.; KREPISCHI, ANA C. V.; ARNHOLD, IVO J. P.; ROSENBERG, CARLA; MENDONCA, BERENICE B. Pathogenic copy number variants in patients with congenital hypopituitarism associated with complex phenotypes. CLINICAL ENDOCRINOLOGY, v. 88, n. 3, p. 425-431, MAR 2018. Citações Web of Science: 1.
MACEDO, DELANIE B.; FRANCA, MONICA M.; MONTENEGRO, LUCIANA R.; CUNHA-SILVA, MARINA; BEST, DANIELLE S.; ABREU, ANA PAULA; KAISER, URSULA B.; MENDONCA, BERENICE B.; JORGE, ALEXANDER A. L.; BRITO, VINICIUS N.; LATRONICO, ANA CLAUDIA. Central Precocious Puberty Caused by a Heterozygous Deletion in the MKRN3 Promoter Region. Neuroendocrinology, v. 107, n. 2, p. 127-132, 2018. Citações Web of Science: 6.
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LO MADEIRA, JOAO; NISHI, MIRIAN Y.; NAKAGUMA, MARILENA; BENEDETTI, ANNA F.; BISCOTTO, ISABELA PEIXOTO; FERNANDES, THAMIRIS; PEQUENO, THIAGO; FIGUEIREDO, THALITA; FRANCA, MARCELA M.; CORREA, FERNANDA A.; OTTO, ALINE P.; ABRAO, MILENA; MIRAS, MIRTA B.; SANTOS, SILVANA; JORGE, ALEXANDER A. L.; COSTALONGA, EVERLAYNY F.; MENDONCA, BERENICE B.; ARNHOLD, IVO J. P.; CARVALHO, LUCIANI R. Molecular analysis of brazilian patients with combined pituitary hormone deficiency and orthotopic posterior pituitary lobe reveals eight different PROP1 alterations with three novel mutations. CLINICAL ENDOCRINOLOGY, v. 87, n. 6, p. 725-732, DEC 2017. Citações Web of Science: 4.
BATISTA, RAFAEL LOCH; RODRIGUES, ANDRESA DI SANTI; NISHI, MIRIAN YUMIE; GOMES, NATHALIA LISBOA; DINIZ FARIA JUNIOR, JOSE ANTONIO; DE MORAES, DANIELA RODRIGUES; CARVALHO, LUCIANI RENATA; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; DOMENICE, SORAHIA; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO. A recurrent synonymous mutation in the human androgen receptor gene causing complete androgen insensitivity syndrome. JOURNAL OF STEROID BIOCHEMISTRY AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 174, p. 14-16, NOV 2017. Citações Web of Science: 8.
VASQUES, GABRIELA A.; HISADO-OLIVA, ALFONSO; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; QUEDAS, ELISANGELA P. S.; SOLBERG, PAULO; HEATH, KAREN E.; JORGE, ALEXANDER A. L. Long-term response to growth hormone therapy in a patient with short stature caused by a novel heterozygous mutation in NPR2. JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 30, n. 1, p. 111-116, JAN 2017. Citações Web of Science: 4.
BATISTA, RAFAEL L.; RODRIGUES, ANDRESA S.; NISHI, MIRIAN Y.; FEITOSA, ALINA C. R.; GOMES, NATHALIA L. R. A.; JUNIOR, JOSE ANTONIA F.; DOMENICE, SORAHIA; COSTA, ELAINE M. F.; DE MENDONCA, BERENICE B. Heterozygous Nonsense Mutation in the Androgen Receptor Gene Associated with Partial Androgen Insensitivity Syndrome in an Individual with 47, XXY Karyotype. SEXUAL DEVELOPMENT, v. 11, n. 2, p. 78-81, 2017. Citações Web of Science: 4.
FRANCA, MONICA M.; LERARIO, ANTONIO M.; FUNARI, MARIANA F. A.; NISHI, MIRIAN Y.; NARCIZO, AMANDA M.; DE MELLO, MARICILDA P.; GUERRA-JUNIOR, GIL; MACIEL-GUERRA, ANDREA T.; MENDONCA, BERENICE B. A Novel Homozygous Missense FSHR Variant Associated with Hypergonadotropic Hypogonadism in Two Siblings from a Brazilian Family. SEXUAL DEVELOPMENT, v. 11, n. 3, p. 137-142, 2017. Citações Web of Science: 8.
DOMENICE, SORAHIA; MACHADO, ALINE ZAMBONI; FERREIRA, FREDERICO MORAES; FERRAZ-DE-SOUZA, BRUNO; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; LIN, LIN; NISHI, MIRIAN YUMIE; GOMES, NATHALIA LISBOA; DA SILVA, THATIANA EVELIN; SILVA, ROSANA BARBOSA; CORREA, RAFAELA VIEIRA; MONTENEGRO, LUCIANA RIBEIRO; NARCISO, AMANDA; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; ACHERMANN, JOHN C.; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO. Wide spectrum of NR5A1-related phenotypes in 46,XY and 46,XX individuals. BIRTH DEFECTS RESEARCH PART C-EMBRYO TODAY-REVIEWS, v. 108, n. 4, p. 309-320, DEC 2016. Citações Web of Science: 12.

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