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Perfil de polimorfismos genéticos em pacientes com litíase renal e cistinúria

Resumo

Cistinúria consiste em doença autossômica recessiva manifestada pela formação de cálculos renais por um defeito na reabsorção renal de cistina e dos demais aminoácidos dibásicos arginina, lisina e ornitina. Sua classificação é baseada na análise molecular e não no perfil de aminoácido urinário em doença tipo A, originada de mutações no gene SLC3A1; tipo B, no gene SLC7A9; tipo AB, devido a mutações em ambos os genes. Considerando-se que em muitos estudos a somatória das taxas de detecção de mutações em SLC3A1 ou SLC7A9 não alcança 100%, e devido à natureza complexa do transporte renal de aminoácidos, o papel de genes e mutações adicionais na etiologia da cistinúria foram postulados. Adicionalmente, o papel das mutações existentes já descritas difere de acordo com a localização da população estudada. Com base no exposto, o objetivo de nosso estudo consiste no mapeamento de mutações genéticas de famílias brasileiras que possuem cistinúria e cálculos renais a fim de validar internamente mutações já descritas e procurar por novas que possam estar associadas a esta doença em nossa população. (AU)

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Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
REIS, SABRINA T.; LEITE, KATIA R. M.; MARCHINI, GIOVANNI S.; GUIMARAES, RONALDO M.; VIANA, NAYARA I.; PIMENTA, RUAN C. A.; TORRICELLI, FABIO C.; DANILOVIC, ALEXANDRE; VICENTINI, FABIO CARVALHO; NAHAS, WILLIAM CARLOS; SROUGI, MIGUEL; MAZZUCCHI, EDUARDO. Polymorphism in the PBX1 gene is related to cystinuria in Brazilian families. JOURNAL OF CELLULAR AND MOLECULAR MEDICINE, v. 23, n. 2, p. 1593-1597, FEB 2019. Citações Web of Science: 0.

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