Resumo
A HAC é uma doença autossômica recessiva, de significativa morbi/ mortalidade e incidência elevada. O quadro clínico varia desde virilização da genitália externa nas meninas, causando erros de determinação sexual, até desidratação hiponatrêmica e choque nos primeiros dias de vida. Recentemente, a triagem para HAC foi incluída no PNTN em 9 estados brasileiros, com programação de abranger todo o país até 2015. A dosagem da 17OH-progesterona no papel de filtro (N17-OHP) é eficaz no primeiro teste de triagem, porém apresenta alta taxa de resultados falso-positivos (FP) e negativos (FN), atribuídos sobretudo à prematuridade e tempo de vida na coleta, respectivamente. Entretanto, uma triagem positiva exige teste confirmatório sérico e 7 a 17% deles mantêm 17-OHP alterada, fazendo com que estes recém-nascidos (RNs) sejam mantidos em seguimento. Não há na população brasileira estudos avaliando a eficácia das diferentes métodos diagnósticos na triagem neonatal (TN). Objetivos: determinar valores da N17-OHP de acordo com o grau de prematuridade (4 faixas de peso ao nascimento-PN) em amostras coletadas antes e depois de 72 horas de vida. Avaliar qual dosagem hormonal no teste confirmatório sérico é mais eficaz pela metodologia LC-MS/MS. Casuística: análise de 100.000 RNs submetidos à TN em laboratórios do PNTN. Métodos: determinação dos valores de referência da N17-OHP, para convocação do RN de rotina e de emergência, para cada grupo de PN e tempo de vida. RNs com N17-OHP e 2x Percentil 99,8th ou e 99,5th na repetição do teste do pezinho serão convocados para dosagem dos esteroides no soro. Amostras com 17-OHP sérica elevada serão submetidas ao sequenciamento do gene CYP21A2, padrão-ouro para confirmação ou exclusão diagnóstica. Resultados esperados: otimização do diagnóstico da HAC no PNTN, com redução dos FP, diminuindo os custos do Programa. (AU)
Publicações científicas
(4)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
HAYASHI, GISELLE Y.;
CARVALHO, DANIEL F.;
DE MIRANDA, MIRELA C.;
FAURE, CLAUDIA;
VALLEJOS, CARLA;
BRITO, VINICIUS N.;
RODRIGUES, ANDRESA DE SANTI;
MADUREIRA, GUIOMAR;
MENDONCA, BERENICE B.;
BACHEGA, TANIA A. S. S.
Neonatal 17-hydroxyprogesterone levels adjusted according to age at sample collection and birthweight improve the efficacy of congenital adrenal hyperplasia newborn screening.
Clinical Endocrinology,
v. 86,
n. 4,
p. 480-487,
APR 2017.
Citações Web of Science: 10.
DE CARVALHO, DANIEL F.;
MIRANDA, MIRELA C.;
GOMES, LARISSA G.;
MADUREIRA, GUIOMAR;
MARCONDES, JOSE A. M.;
BILLERBECK, ANA ELISA C.;
RODRIGUES, ANDRESA S.;
PRESTI, PAULA F.;
KUPERMAN, HILTON;
DAMIANI, DURVAL;
MENDONCA, BERENICE B.;
BACHEGA, TANIA A. S. S.
Molecular CYP21A2 diagnosis in 480 Brazilian patients with congenital adrenal hyperplasia before newborn screening introduction.
EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY,
v. 175,
n. 2,
p. 107-116,
AUG 2016.
Citações Web of Science: 15.
MOURA-MASSARI, VIVIAN OLIVEIRA;
CUNHA, FLAVIA SIQUEIRA;
GOMES, LARISSA GARCIA;
DINIZ GOMES, DIOGO BUGANO;
MIGUEL MARCONDES, JOSE ANTONIO;
MADUREIRA, GUIOMAR;
DE MENDONCA, BERENICE BILHARINHO;
SARTORI SANCHEZ BACHEGA, TANIA A.
The Presence of Clitoromegaly in the Nonclassical Form of 21-Hydroxylase Deficiency Could Be Partially Modulated by the CAG Polymorphic Tract of the Androgen Receptor Gene.
PLoS One,
v. 11,
n. 2
FEB 5 2016.
Citações Web of Science: 2.
KAUPERT, LAURA C.;
GOMES, LARISSA G.;
BRITO, VINICIUS N.;
LEMOS-MARINI, SOFIA H. V.;
DE MELLO, MARICILDA P.;
LONGUI, CARLOS A.;
KOCHI, CRISTIANE;
DE CASTRO, MARGARET;
GUERRA, JR., GIL;
MENDONCA, BERENICE B.;
BACHEGA, TANIA A. S. S.
A Single Nucleotide Variant in the Promoter Region of 17 beta-HSD Type 5 Gene Influences External Genitalia Virilization in Females with 21-Hydroxylase Deficiency.
Hormone Research in Paediatrics,
v. 85,
n. 5,
p. 333-338,
2016.
Citações Web of Science: 3.