Busca avançada
Ano de início
Entree

Diagnóstico precoce de imunodeficiências primárias associadas a linfopenia B/T

Resumo

As imunodeficiências primárias são um grupo de mais de 200 doenças diferentes associadas a distúrbios genéticos que afetam o desenvolvimento e/ou a função do sistema imunológico. Muitas delas podem causar a morte durante o primeiro ano de vida se não for tratada a tempo, no entanto, a terapia oportuna permite que alguns destes pacientes cheguem à idade adulta. Para que isso ocorra, o diagnóstico precoce de imunodeficiências com base em um estudo genético é fundamental. Nosso principal objetivo é identificar indivíduos com imunodeficiências primárias associadas a linfopenia B/T em uma população de 5.000 recém-nascidos (triagem neonatal) da nona região do Chile, usando a tecnologia de qPCR em tempo real para quantificar TRECs e KRECs. Os resultados permitirão estabelecer valores de referência para a população chilena e, mais importante, o diagnóstico precoce permitirá o tratamento precoce dos pacientes, o que resultará, em uma diminuição na mortalidade por essas doenças. (AU)