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Diagnóstico precoce de imunodeficiências primárias associadas a linfopenia B/T

Processo: 14/50291-4
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de fevereiro de 2015 - 31 de janeiro de 2017
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
Convênio/Acordo: Universidad de la Frontera
Pesquisador responsável:Antonio Condino Neto
Beneficiário:Antonio Condino Neto
Pesq. responsável no exterior: Jaime Inostroza Sarmiento
Instituição no exterior: Universidad de La Frontera (UFRO), Chile
Instituição-sede: Instituto de Ciências Biomédicas (ICB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo, SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:12/51233-2 - Anomalias congênitas do sistema imunológico: triagem neonatal, intervenção precoce, aconselhamento genético e estudo epidemiológico, AP.PP.SUS
Assunto(s):Sistema imune  Síndromes de imunodeficiência  Linfopenia  Diagnóstico precoce  Recém-nascido  Reação em cadeia da polimerase em tempo real 

Resumo

As imunodeficiências primárias são um grupo de mais de 200 doenças diferentes associadas a distúrbios genéticos que afetam o desenvolvimento e/ou a função do sistema imunológico. Muitas delas podem causar a morte durante o primeiro ano de vida se não for tratada a tempo, no entanto, a terapia oportuna permite que alguns destes pacientes cheguem à idade adulta. Para que isso ocorra, o diagnóstico precoce de imunodeficiências com base em um estudo genético é fundamental. Nosso principal objetivo é identificar indivíduos com imunodeficiências primárias associadas a linfopenia B/T em uma população de 5.000 recém-nascidos (triagem neonatal) da nona região do Chile, usando a tecnologia de qPCR em tempo real para quantificar TRECs e KRECs. Os resultados permitirão estabelecer valores de referência para a população chilena e, mais importante, o diagnóstico precoce permitirá o tratamento precoce dos pacientes, o que resultará, em uma diminuição na mortalidade por essas doenças. (AU)

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