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Rearranjos cromossômicos e sua importância na etiologia das doenças genéticas: investigação citogenômica e molecular

Processo: 14/11572-8
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Temático
Vigência: 01 de maio de 2015 - 30 de abril de 2020
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
Beneficiário:Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Pesquisadores principais:Chong Ae Kim
Pesq. associados:Ana Beatriz Alvarez Perez ; Carolina de Oliveira Gigek ; Diego Robles Mazzotti ; Gianna Maria Griz Carvalheira ; Janete Maria Cerutti ; Leslie Domenici Kulikowski ; Sang Won Han ; Síntia Iole Nogueira Belangero ; Taiza Stumpp Teixeira ; Vera de Freitas Ayres Meloni ; Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
Auxílios(s) vinculado(s):18/26129-3 - Estudo multicêntrico brasileiro de investigação de CNV em pacientes com anomalias congênitas e deficiência intelectual, PUB.ART
Bolsa(s) vinculada(s):18/20618-2 - Busca por modificadores genéticos para alterações cardíacas na Síndrome da Deleção 22q11.2, BP.DR
18/20633-1 - Investigação da propagação da inativação do cromossomo X para sequências autossômicas em indivíduos com translocações X-autossomo não equilibradas, BP.MS
19/07803-8 - Rearranjos cromossômicos e sua importância na etiologia das doenças genéticas: investigação citogenômica e molecular, BP.IC
+ mais bolsas vinculadas 19/00169-1 - Rearranjos cromossômicos e sua importância na etiologia das doenças genéticas: investigação citogenômica e molecular, BP.PD
18/11994-0 - Rearranjos cromossômicos e sua importância na etiologia das doenças genéticas: investigação citogenômica e molecular, BP.PD
18/08169-8 - Rearranjos cromossômicos e sua importância na etiologia das doenças genéticas: investigação citogenômica e molecular, BP.IC
16/22860-0 - Investigação da reorganização da cromatina em translocações X-autossomo equilibradas e sua influência no fenótipo, BP.DR
17/07369-0 - Rearranjos cromossômicos e sua importância na etiologia das doenças genéticas: investigação citogenômica e molecular, BP.IC
16/25556-0 - Investigação dos mecanismos patogênicos em mulheres com translocações X-autossomo equilibradas, BP.TT
16/18781-7 - Variantes patogênicas e alteração da expressão em genes candidatos ao espetro óculo-aurículo-vertebral (OAVS), BP.MS
16/09802-0 - Consequências dos desequilíbrios genômicos e investigação dos mecanismos de formação em pacientes com anomalias congênitas e deficiência intelectual, BP.PD
14/26768-5 - Investigação de pacientes com a síndrome da deleção 22q11.2: perfil de expressão gênica e avaliação de elementos de regulação, BP.DR
16/16075-8 - Rearranjos cromossômicos e sua importância na etiologia das doenças genéticas: investigação citogenômica e molecular, BP.IC
15/08686-4 - Rearranjos cromossômicos e sua importância na etiologia das doenças genéticas: investigação citogenômica e molecular, BP.IC - menos bolsas vinculadas
Assunto(s):Cromossomos  Expressão gênica  Fenótipo  Genes  Genética médica  Citogenética 

Resumo

Um dos maiores desafios aos geneticistas é a compreensão da base genética das variações fenotípicas e de suas implicações para as doenças humanas. O estudo de rearranjos cromossômicos constitui uma abordagem eficiente para a investigação das consequências de deleções, duplicações e rupturas de genes, bem como para a identificação da função desses. O presente trabalho abrange três subprojetos. Subprojeto 1: Em mulheres com translocações equilibradas X-autossomo, cujos pontos de quebra foram previamente determinados por array painting, serão estabelecidas linhagens celulares linfoblastoides para estudos da reorganização da cromatina no núcleo interfásico e para estudos funcionais. Dois genes rompidos nessas pacientes serão analisados em detalhe: (a) O gene AMMECR1, de função desconhecida, cuja expressão gênica será avaliada em embriões de camundongos, em linhagens de células tronco, bem como em linhagens linfoblastoides da paciente e de indivíduo controle, com e sem silenciamento gênico, e (b) O gene quimérico IL1RAPL1-ZNF61, cuja estrutura e consequências serão investigadas. Subprojeto 2: Em pacientes com a síndrome da deleção 22q11.2, com perdas genômicas de diferentes tamanhos, será analisado o perfil da expressão de genes e microRNAs, além da investigação de variantes alélicas dos genes em hemizigose. Subprojeto 3: Em pacientes com anomalias congênitas e deficiência intelectual, serão investigados os desequilíbrios citogenômicos, os pontos de quebra dos rearranjos estruturais, bem como a correlação dos desequilíbrios com o fenótipo dos pacientes. Os resultados obtidos nos três subprojetos permitirão um melhor entendimento da etiologia dos quadros clínicos, do papel dos genes envolvidos na variabilidade fenotípica e dos mecanismos moleculares envolvidos na formação das alterações citogenômicas. (AU)

Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o auxílio:
Pós-doutorado em genética humana na Unifesp com bolsa da FAPESP  
Pós-Doutorado em Citogenômica com Bolsa da FAPESP 

Publicações científicas (14)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
ZAMARIOLLI, MALU; COLOVATI, MILENY; MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA; NUNES, NATALIA; DOS SANTOS, LEONARDO CAIRES; ALVAREZ PEREZ, ANA B.; BRAGAGNOLO, SILVIA; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Rare single-nucleotide variants in oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS). MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, v. 7, n. 10 OCT 2019. Citações Web of Science: 0.
COLOVATI, MILENY E. S.; GROSSI, BEATRIZ M.; NUNES, GABRIELA D.; FOCK, RODRIGO A.; GUEDES, DULCE R.; MELARAGNO, MARIA I.; CERNACH, MIRLENE C. S. P. Atypical Prader-Willi and 15q13.3 Microdeletion Syndromes in a Patient with an Unbalanced Translocation. Cytogenetic and Genome Research, v. 158, n. 4, p. 192-198, SEP 2019. Citações Web of Science: 0.
MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA; CABRAL, VICTORIA; GIGEK, CAROLINA OLIVEIRA; DE CARVALHO CORREA, DEBORA CABRAL; DI-BATTISTA, ADRIANA; STUMPP, TAIZA; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Search for appropriate reference genes for quantitative reverse transcription PCR studies in somite, prosencephalon and heart of early mouse embryo. Gene, v. 710, p. 148-155, AUG 20 2019. Citações Web of Science: 0.
MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA; DI-BATTISTA, ADRIANA; ZAMARIOLLI, MALU; MELONI, VERA AYRES; BRAGAGNOLO, SILVIA; CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA; STEINER, CARLOS EDUARDO; KOSYAKOVA, NADEZDA; LIEHR, THOMAS; REYMOND, ALEXANDRE; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Breakpoint mapping at nucleotide resolution in X-autosome balanced translocations associated with clinical phenotypes. European Journal of Human Genetics, v. 27, n. 5, p. 760-771, MAY 2019. Citações Web of Science: 0.
MELLO, C. B.; BUENO, O. F. A.; BENEDETTO, L. M.; PIMENTA, L. S. E.; TAKENO, S. S.; MELARAGNO, M. I.; MELONI, V. A. Intellectual, adaptive and behavioural characteristics in four patients with 18p deletion syndrome. JOURNAL OF INTELLECTUAL DISABILITY RESEARCH, v. 63, n. 3, p. 225-232, MAR 2019. Citações Web of Science: 0.
DANTAS, ANELISA GOLLO; SANTORO, MARCOS LEITE; NUNES, NATALIA; DE MELLO, CLAUDIA BERLIM; EVANGELISTA PIMENTA, LARISSA SALUSTIANO; MELONI, VERA AYRES; QUEIROZ SOARES, DIOGO CORDEIRO; BELANGERO, SINTIA NOGUEIRA; CARVALHEIRA, GIANNA; KIM, CHONG AE; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Downregulation of genes outside the deleted region in individuals with 22q11.2 deletion syndrome. Human Genetics, v. 138, n. 1, p. 93-103, JAN 2019. Citações Web of Science: 0.
BELLUCCO, FERNANDA T.; DE OLIVEIRA-JUNIOR, HELIO RODRIGUES; GUILHERME, ROBERTA SANTOS; BRAGAGNOLO, SILVIA; ALVAREZ PEREZ, ANA B.; MELONI, VERA AYRES; MELARAGNO, I, MARIA. Deletion of Chromosome 13 due to Different Rearrangements and Impact on Phenotype. MOLECULAR SYNDROMOLOGY, v. 10, n. 3, p. 139-146, 2019. Citações Web of Science: 0.
CERONI, J. R. M.; DUTRA, R. L.; HONJO, R. S.; LLERENA, JR., J. C.; ACOSTA, A. X.; MEDEIROS, P. F. V.; GALERA, M. F.; ZANARDO, E. A.; PIAZZON, F. B.; DIAS, A. T.; NOVO-FILHO, G. M.; MONTENEGRO, M. M.; MADIA, F. A. R.; BERTOLA, D. R.; DE MELO, J. B.; KULIKOWSKI, L. D.; KIM, C. A. A Multicentric Brazilian Investigative Study of Copy Number Variations in Patients with Congenital Anomalies and Intellectual Disability. SCIENTIFIC REPORTS, v. 8, SEP 6 2018. Citações Web of Science: 0.
MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA; GIANNUZZI, GIULIANA; FISH, RICHARD J.; ROSENFELD, JILL A.; PETIT, FLORENCE; SOARES, MARIA DE FATIMA; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; DI-BATTISTA, ADRIANA; ZAMARIOLLI, MALU; XIA, FAN; LIEHR, THOMAS; KOSYAKOVA, NADEZDA; CARVALHEIRA, GIANNA; PARKER, MICHAEL; SEABY, ELEANOR G.; ENNIS, SARAH; GILBERT, RODNEY D.; HAGELSTROM, R. TANNER; CREMONA, MARIA L.; LI, WENHUI L.; MALHOTRA, ALKA; CHANDRASEKHAR, ANJANA; PERRY, DENISE L.; TAFT, RYAN J.; MCCARRIER, JULIE; BASEL, DONALD G.; ANDRIEUX, JORIS; STUMPP, TAIZA; ANTUNES, FERNANDA; PEREIRA, GUSTAVO JOSE; NEERMAN-ARBEZ, MARGUERITE; MELONI, VERA AYRES; DRUMMOND-BORG, MARGARET; MELARAGNO, MARIA ISABEL; REYMOND, ALEXANDRE. Inactivation of AMMECR1 is associated with growth, bone, and heart alterations. Human mutation, v. 39, n. 2, p. 281-291, FEB 2018. Citações Web of Science: 4.
BELLUCCO, FERNANDA T.; FOCK, RODRIGO A.; DE OLIVEIRA-JUNIOR, HELIO R.; PEREZ, ANA B.; MELARAGNO, MARIA I. Complex Small Supernumerary Marker Chromosome Leading to Partial 4q/21q Duplications: Clinical Implication and Review of the Literature. Cytogenetic and Genome Research, v. 156, n. 4, p. 173-178, 2018. Citações Web of Science: 0.
BELLUCCO, FERNANDA T.; NUNES, NATALIA; COLOVATI, MILENY E. S.; MALINVERNI, ANDREA C. M.; CANELOI, THAMY P.; SOARES, MARIA F.; PEREZ, ANA B. A.; MELARAGNO, MARIA I. Miller-Dieker Syndrome due to a 5.5-Mb 17p Deletion in a 17;Y Pseudodicentric Chromosome. Cytogenetic and Genome Research, v. 152, n. 1, p. 29-32, AUG 2017. Citações Web of Science: 1.
MALINVERNI, ANDREA C. M.; YAMASHIRO COELHO, ERIKA M.; CHEN, KELIN; COLOVATI, MILENY E.; SOARES PINHO CERNACH, MIRLENE C.; BRAGAGNOLO, SILVIA; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Deletion 21pterq22.11: Report of a Patient with Dysmorphic Features, Hypertonia, and Cafe-au-Lait Macules and Review of the Literature. Cytogenetic and Genome Research, v. 153, n. 2, p. 81-85, 2017. Citações Web of Science: 0.
DI-BATTISTA, ADRIANA; MELONI, VERA AYRES; DA SILVA, MAGNUS DIAS; MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA; MELARAGNO, MARIA ISABEL. Unusual X-Chromosome Inactivation Pattern in Patients with Xp11.23-p11.22 Duplication: Report and Review. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 170, n. 12, p. 3271-3275, DEC 2016. Citações Web of Science: 0.
MALINVERNI, ANDREA C. M.; COLOVATI, MILENY E.; PEREZ, ANA B. A.; CANELOI, THAMY P.; OLIVEIRA, JR., HELIO R.; KOSYAKOVA, NADEZDA; LIEHR, THOMAS; HAMID, AHMED B.; MELARAGNO, MARIA I. Unusual Duplication in the Pericentromeric Region of Chromosome 9 in a Patient with Phenotypic Alterations. Cytogenetic and Genome Research, v. 150, n. 2, p. 100-105, 2016. Citações Web of Science: 0.

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