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Influência de polimorfismos genéticos nas concentrações de interleucinas e no risco para cardiopatias congênitas em indivíduos com Síndrome de Down

Processo: 14/26218-5
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de abril de 2015 - 31 de março de 2017
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Erika Cristina Pavarino
Beneficiário:Erika Cristina Pavarino
Instituição-sede: Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP). Secretaria de Desenvolvimento Econômico (São Paulo - Estado). São José do Rio Preto , SP, Brasil
Pesq. associados: Joice Matos Biselli Périco
Assunto(s):Biologia molecular  Cardiopatias congênitas  Polimorfismo genético  Interleucinas  Síndrome de Down 

Resumo

O fenótipo da síndrome de Down (SD), cromossomopatia humana mais frequente, é complexo e variável entre os indivíduos, e pode incluir várias características dismórficas, alterações imunológicas, cardiopatias congênitas, deficiência intelectual, alterações neurológicas, entre outras. Estudos mostram que alguns genes envolvidos no sistema imune apresentam expressão alterada em indivíduos com SD, entretanto, a base etiológica das alterações imunológicas presentes nos indivíduos com SD não é totalmente esclarecida. Além disso, alterações na via metabólica do folato têm sido associadas à presença de defeitos cardíacos congênitos, que são a principal causa de morte nos primeiros anos de vida em indivíduos com SD. Assim, este projeto tem como objetivos avaliar as frequências dos polimorfismos IL-10 rs 1800896, IL-10 rs 1800871, IL-10 rs 1800872, IL-6 rs 1800795, IL-6 rs 1800796 e IL-6 rs 1800797 em indivíduos com SD e em um grupo controle sem a trissomia do cromossomo 21; analisar o impacto dos genótipos estudados nos respectíveis níveis séricos das interleucinas; investigar a associação entre os polimorfismos genéticos MTHFR rs4846049, MTHFR rs4846048 e hsa-miR-149 rs2292832 e a presença de defeitos cardíacos congênitos em indivíduos com SD; e investigar o impacto desses polimorfismos na expressão do RNAm e da proteína do gene MTHFR nos indivíduos com SD. Com os resultados do presente estudo, espera-se identificar diferenças entre os grupos que possam esclarecer a maior frequência de alterações imunológicas em indivíduos com a síndrome e contribuir para a compreensão dos mecanismos envolvidos na modulação do risco para defeitos cardíacos congênitos. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
MATTOS, MARLON FRAGA; BISELLI-CHICOTE, PATRICIA MATOS; BISELLI, JOICE MATOS; DA SILVA ASSEMBLEIA, THIAGO LUIS; GOLONI-BERTOLLO, ENY MARIA; PAVARINO, ERIKA CRISTINA. Interleukin 6 and 10 Serum Levels and Genetic Polymorphisms in Children with Down Syndrome. Mediators of Inflammation, 2018. Citações Web of Science: 1.
MATTOS, M. F.; UBACK, L.; BISELLI-CHICOTE, P. M.; BISELLI, J. M.; GOLONI-BERTOLLO, E. M.; PAVARINO, E. C. Polymorphisms of interleukin 6 in Down syndrome individuals: a case-control study. Genetics and Molecular Research, v. 16, n. 3 AUG 18 2017. Citações Web of Science: 0.

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