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Síndrome de Williams-Beuren: estudo clínico de 55 pacientes brasileiros e o uso de MLPA para o diagnóstico

Processo: 15/50022-6
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Publicações científicas - Artigo
Vigência: 01 de abril de 2015 - 30 de setembro de 2015
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
Pesquisador responsável:Chong Ae Kim
Beneficiário:Chong Ae Kim
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Deficiência intelectual 

Resumo

A Síndrome-Beuren (SWB) é uma doença genética causada por uma microdeleção na região 7q11.23. É caracterizada por cardiopatia congênita, principalmente estenose aórtica supravalvar, deficiência intelectual, baixa estatura e anormalidades variáveis em diferentes sistemas. Objetivos: reportar os achados clínicos de 55 pacientes brasileiros por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Métodos: os pacientes os na Unidade de Genética do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas - FMUSP - Brasil. Um kit foi utilizado para detectar a microdeleção em 7q11.23. Resultados: dois pacientes com FISH positivo para a SWB. As características dos pacientes com deleção foram: fácies típicas de SWB (98,2%), atraso neuropsicomotor (98,2%) comportamento hipersociável (94,5%), hiperacusia (94,5%) e cardiopatia congênita: a técnica de MLPA foi efetiva na detecção da microdeleção na região 7q11.23 para confirmar o MLPA o diagnóstico da SWB. O MLPA também foi capaz de confirmar o diagnóstico da SWB em dois pacientes com características clínicas típicas, mas resultados de FISH negativos. Por isso, o MLPA é um método promissor na investigação diagnóstica doença multissistêmica e por isso requer cuidado multidisciplinar e seguimento específico para prevenir complicações. (AU)