| Processo: | 15/05123-9 |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Regular |
| Data de Início da vigência: | 01 de agosto de 2015 |
| Data de Término da vigência: | 31 de julho de 2017 |
| Área do conhecimento: | Ciências da Saúde - Medicina |
| Pesquisador responsável: | André Fernandes Reis |
| Beneficiário: | André Fernandes Reis |
| Instituição Sede: | Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil |
| Município da Instituição Sede: | São Paulo |
| Pesquisadores associados: | Magnus Régios Dias da Silva |
| Assunto(s): | Endocrinologia Diabetes mellitus tipo 2 Complicações do diabetes Doenças cardiovasculares |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | complicações do diabetes | diabetes mellitus | mody | Endocrinologia |
Resumo
A doença cardiovascular é a principal causa de óbito em pacientes portadores de todas as formas de diabetes mellitus (DM), representando aproximadamente 80% da mortalidade destes pacientes. O MODY (maturity onset diabetes of the young) é um conjunto de doenças associadas ao menos com 13 etiologias genéticas distintas cursando com DM. A doença cardiovascular em pacientes com MODY é um tema pouco estudado. Ainda não dispomos de estudos com pacientes com MODY que possam definir com clareza tanto a prevalência quanto o risco de evolução para doença cardiovascular e mortalidade relacionada. Dentre os marcadores de doença cardiovascular empregados para estratificação de risco, destaca-se o escore de cálcio coronariano (ECC) e escores clinico-laboratoriais como o de Framinghan e síndrome metabólica(SM). Objetivo: Estratificar o risco de doença cardiovascular em pacientes com formas monogênicas de DM tipo MODY (GCK, HNF-1A, HNF-4A e HNF-1B MODY). Paciente e métodos: Serão avaliados 40 pacientes com diagnóstico genético de mutação nos genes GCK , HNF1A, HNF4A e HNF1B, agrupados em 2 grupos; GCK-MODY e fatores de transcrição -MODY. Para o grupo controle serão avaliados número igual de familiares ou cônjuges sem DM, pareados pela idade e sexo para comparação dos parâmetros clínicos, estratificação de risco cardiovascular e da frequência de doença cardiovascular prévia. Na estratificação de risco serão também analisados os dados de 25 pacientes com DM1 e 25 com DM2 sem história de doença cardiovascular. Serão calculados o escore de Framinghan, presença de SM, ECC e realizado dosagens associadas a risco cardiovascular. Estudo genético será realizado por sequenciamento direto e multiplex ligation-dependent probe amplification assay (MLPA). Os resultados poderão contribuir para definir o risco de doença cardiovascular deste subgrupo de DM propiciando medidas preventivas mais específicas. (AU)
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