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Estratificação de risco de doença cardiovascular em pacientes com Diabetes mellitus monogênico tipo MODY

Resumo

Introdução: A doença cardiovascular é a principal causa de óbito em pacientes portadores de todas as formas de diabetes mellitus (DM), representando aproximadamente 80% da mortalidade destes pacientes. O MODY (maturity onset diabetes of the young) é um conjunto de doenças associadas ao menos com 13 etiologias genéticas distintas cursando com DM. A doença cardiovascular em pacientes com MODY é uma tema pouco estudado. Ainda não dispomos de estudos com pacientes com MODY que possam definir com clareza tanto a prevalência quanto o risco de evolução para doença cardiovascular e mortalidade relacionada. Dentre os marcadores de doença cardiovascular empregados para estratificação de risco, destaca-se o escore de cálcio coronariano (ECC) e escores clinico-laboratoriais como o de Framinghan e síndrome metabólica(SM). Objetivo: Estratificar o risco de doença cardiovascular em pacientes com formas monogênicas de DM tipo MODY (GCK, HNF-1A, HNF-4A e HNF-1B MODY). Paciente e métodos: Serão avaliados 40 pacientes com diagnóstico genético de mutação nos genes GCK , HNF1A, HNF4A e HNF1B, agrupados em 2 grupos; GCK-MODY e fatores de transcrição -MODY. Para o grupo controle será avaliados número igual de familiares ou cônjuges sem DM, pareados pela idade e sexo para comparação dos parâmetros clínicos,estratificação de risco cardiovascular e da frequência de doença cardiovascular prévia. Na estratificação de risco serão também analisados os dados de 25 pacientes com DM1 e 25 com DM2 sem história de doença cardiovascular. Serão calculados o escore de Framinghan, presença de SM, ECC e realizado dosagens associadas a risco cardiovascular. Estudo genético será realizado por sequenciamento direto e multiplex ligation-dependent probe amplification assay (MLPA). Os resultados poderão contribuir para definir o risco de doença cardiovascular deste subgrupo de DM propiciando medidas preventivas mais específicas. (AU)

Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o auxílio:

Publicações científicas (5)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
FRANCO, LUCIANA F.; SZARF, GILBERTO; DOTTO, RENATA P.; DIB, SERGIO A.; MOISES, REGINA S.; GIUFFRIDA, FERNANDO M. A.; REIS, ANDRE F. Cardiovascular risk assessment by coronary artery calcium score in subjects with maturity-onset diabetes of the young caused by glucokinase mutations. Diabetes Research and Clinical Practice, v. 176, JUN 2021. Citações Web of Science: 0.
DE SANTANA, LUCAS S.; CAETANO, LILIAN A.; COSTA-RIQUETTO, ALINE D.; FRANCO, PEDRO C.; DOTTO, RENATA P.; REIS, ANDRE F.; WEINERT, LETICIA S.; SILVEIRO, SANDRA P.; VENDRAMINI, MARCIO F.; DO PRADO, FLAVIENE A.; ABRAHAO, GIOVANNA C. P.; DE ALMEIDA, ANA GREGORIA F. P.; RODRIGUES TAVARES, MARIA DA G.; GONCALVES, WAGNER RODRIGO B.; SANTOMAURO JUNIOR, AUGUSTO C.; HALPERN, BRUNO; JORGE, ALEXANDER A. L.; NERY, MARCIA; TELES, MILENA G. Targeted sequencing identifies novel variants in common and rare MODY genes. MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, v. 7, n. 12 DEC 2019. Citações Web of Science: 0.
DOTTO, RENATA P.; DE SANTANA, LUCAS SANTOS; LINDSEY, SUSAN C.; CAETANO, LILIAN ARAUJO; FRANCO, LUCIANA F.; MOISES, REGINA CELIA M. S.; SA, JOAO R.; NISHIURA, JOSE LUIZ; TELES, MILENA GURGEL; HEILBERG, ITA P.; DIAS-DA-SILVA, MAGNUS R.; GIUFFRIDA, FERNANDO M. A.; REIS, ANDRE F. Searching for mutations in the HNF1B gene in a Brazilian cohort with renal cysts and hyperglycemia. ARCHIVES OF ENDOCRINOLOGY METABOLISM, v. 63, n. 3, p. 250-257, MAY-JUN 2019. Citações Web of Science: 0.
GIUFFRIDA, FERNANDO M. A.; MOISES, REGINA S.; WEINERT, LETICIA S.; CALLIARI, LUIS E.; DELLA MANNA, THAIS; DOTTO, RENATA P.; FRANCO, LUCIANA F.; CAETANO, LILIAN A.; TELES, MILENA G.; LIMA, RENATA ANDRADE; ALVES, CRESIO; DIB, SERGIO A.; SILVEIRO, SANDRA P.; DIAS-DA-SILVA, MAGNUS R.; REIS, ANDRE F.; G, BRAZILIAN MONOGENIC DIABET STUDY. Maturity-onset diabetes of the young (MODY) in Brazil: Establishment of a national registry and appraisal of available genetic and clinical data. Diabetes Research and Clinical Practice, v. 123, p. 134-142, JAN 2017. Citações Web of Science: 5.
DOTTO, RENATA P.; GIUFFRIDA, FERNANDO M. A.; FRANCO, LUCIANA; MATHEZ, ANDREIA L. G.; WEINERT, LETICIA S.; SILVEIRO, SANDRA P.; SA, JOAO R.; REIS, ANDRE F.; DIAS-DA-SILVA, MAGNUS R. Unexpected finding of a whole HNF1B gene deletion during the screening of rare MODY types in a series of Brazilian patients negative for GCK and HNF1A mutations. Diabetes Research and Clinical Practice, v. 116, p. 100-104, JUN 2016. Citações Web of Science: 4.

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