Resumo
Síndrome de Cushing (SC) resulta de excesso crônico de cortisol e representa um arquétipo da síndrome metabólica (SM). A SM é uma condição definida como um complexo de componentes interligados de fatores de risco cardiovascular, tais como: obesidade, diabetes, HA e dislipidemia. Cerca de 2/3 dos pacientes com SC apresentação SM. A PMAH é uma causa de CS, geralmente diagnosticada entre 5 e 6 décadas. A duração da exposição e o excesso de cortisol e afinidade ao seu receptor são fatores de risco cardiovascular. A mortalidade é maior em pacientes que não receberam tratamento para o hipercortisolismo do que em pacientes curados, portanto, é imperativo o diagnóstico e tratamento precoces. O grupo do Prof. Jérôme Bertherat (França) e o grupo da Prof. Maria CBV Fragoso (Brasil), usando diferentes abordagens moleculares, identificamos o gene ARMC5 relacionado com PMAH em formas familiares e esporádicas. Mutações germinativas ocorreram em 55% dos casos familiais e em 21% dos esporádicos. O único estudo funcional do ARMC5 foi realizado pelo grupo francês em cultura de células de câncer de adrenal (NCI) os autores observaram a correlação com efeitos apoptóticos. Temos armazenado um banco de tecidos hiperplásico adrenal (em nitrogênio líquido – 180C) e de culturas de células, de pacientes com PMAH. Esta é uma oportunidade de desenvolver um estudo colaborativo para caracterizar essas culturas e realizar novos estudos funcionais em células de nódulos hiperplásicos com e sem mutações no ARMC5. (AU)
Publicações científicas
(7)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
TANNO, FABIO YOSHIAKI;
SROUGI, VICTOR;
ALMEIDA, MADSON Q.;
YAMAUCHI, FERNANDO IDE;
ALMEIDA COELHO, FERNANDO MORBECK;
NISHI, MIRIAN YUMIE;
NOGUEIRA ZERBINI, MARIA CLAUDIA;
CORREA SOARES, IRACY SILVIA;
ALBERGARIA PEREIRA, MARIA ADELAIDE;
SILVA CHARCHAR, HELAINE LAIZ;
FERREIRA LACOMBE, AMANDA MENESES;
BRONDANI, VANIA BALDERRAMA;
SROUGI, MIGUEL;
NAHAS, WILLIAN CARLOS;
MENDONCA, BERENICE B.;
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RIZK-RABIN, MARTHE;
CLAUSER, ERIC;
BARISSON VILLARES FRAGOSO, MARIA CANDIDA;
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MARIANI, BEATRIZ MARINHO DE PAULA;
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BRONDANI, VANIA BALDERRAMA;
LACOMBE, AMANDA MENESES FERREIRA;
CHARCHAR, HELAINE;
PEREIRA, MARIA ADELAIDE ALBERGARIA;
SROUGI, VICTOR;
TANNO, FABIO YOSHIAKI;
CECCATO, FILIPPO;
REGAZZO, DANIELA;
BARBOT, MATTIA;
OCCHI, GIANLUCA;
ALBIGER, NORA MARIA ELVIRA;
VIEIRA-CORREA, MARCELO;
KATER, CLAUDIO ELIAS;
SCARONI, CARLA;
CHAMBO, JOSE LUIS;
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MENDONCA, BERENICE B.;
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