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Contribuição ao estudo clínico-etiológico das displasias esqueléticas e disostoses no Brasil

Resumo

As displasias esqueléticas ou osteocondrodisplasias (OCD) constituem um grupo heterogêneo de condições geneticamente determinadas e de alta morbimortalidade que afetam o crescimento e desenvolvimento do sistema esquelético, produzindo em geral baixa estatura e muitas vezes sérios problemas articulares bem como da coluna vertebral. Nos últimos 25 anos à tarefa de classificação e delineamento clínico de novas OCD e disostoses se somou à identificação das bases moleculares dessas condições. A evolução sobre o entendimento das bases moleculares das OCD tem se dado de forma tão espetacularmente rápida que hoje mais 60% dessas condições estão associadas a genes conhecidos. A despeito desse avanço, muitas OCD ainda não têm suas bases moleculares conhecidas e novas condições também tem sido continuamente reconhecidas. A partir de experiência acumulada nos últimos anos pelo grupo de displasias esqueléticas local, atualmente estamos em posição de ampliar a investigação dessas condições. Desse modo, o presente projeto visa introduzir as tecnologias genéticas de alto desempenho como os sequenciamentos de nova geração para a investigação etiológica das OCD e disostoses, de modo a definir as bases moleculares de condições ainda etiologicamente indefinidas, bem como refinar a correlação genótipo-fenótipo daquelas condições que ainda estão pouco estudadas. Por último, com os dados desse projeto pensamos ser possível delinear, ao menos parcialmente, os clusters relacionados às OCD no Brasil. (AU)

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Publicações científicas (12)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
ARAUJO, THAIS FENZ; RIBEIRO, ERLANE MARQUES; ARRUDA, ANDERSON PONTES; MORENO, CAROLINA ARAUJO; VASCONCELOS DE MEDEIROS, PAULA FRASSINETTI; MINILLO, RENATA MOLDENHAUER; MELO, DEBORA GUSMAO; KIM, CHONG AE; RODOVALHO DORIQUI, MARIA JULIANA; FELIX, TEMIS MARIA; et al. Molecular analysis of the CTSK gene in a cohort of 33 Brazilian families with pycnodysostosis from a cluster in a Brazilian Northeast region. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH, v. 21, . (15/22145-6)
DI LORENZO, GIORGIA; WESTERMANN, LENA M.; YORGAN, TIMUR A.; STUERZNICKEL, JULIAN; LUDWIG, NATANIEL F.; AMMER, LUISE S.; BARANOWSKY, ANKE; AHMADI, SHIVA; POURBARKHORDARIESFANDABADI, ELHAM; BREYER, SANDRA R.; et al. Pathogenic variants in GNPTAB and GNPTG encoding distinct subunits of GlcNAc-1-phosphotransferase differentially impact bone resorption in patients with mucolipidosis type II and III. Genetics in Medicine, v. 23, n. 12, . (15/22145-6)
GOMES, MARIA E. S.; KANAZAWA, THATIANE Y.; RIBA, FERNANDA R.; PEREIRA, NATALYA G.; ZUMA, MARIA C. C.; RABELO, NATANA C.; SANSEVERINO, MARIA T.; HOROVITZ, DAFNE D. G.; LLERENA, JR., JUAN C.; CAVALCANTI, DENISE P.; et al. Novel and Recurrent Mutations in the FGFR3 Gene and Double Heterozygosity Cases in a Cohort of Brazilian Patients with Skeletal Dysplasia. MOLECULAR SYNDROMOLOGY, v. 9, n. 2, p. 92-99, . (15/22145-6, 98/16006-6)
JAZMIN LACARRUBBA-FLORES, MARIA DORA; CARVALHO, DANIEL ROCHA; RIBEIRO, ERLANE MARQUES; MORENO, CAROLINA ARAUJO; ESPOSITO, ANA CAROLINA; LIMA MARSON, FERNANDO AUGUSTO; LOUREIRO, THEREZA; CAVALCANTI, DENISE PONTES. Femoral-facial syndrome: A review of the literature and 14 additional patients including a monozygotic discordant twin pair. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 176, n. 9, p. 1917-1928, . (15/22145-6, 98/16006-6)
SILVEIRA, KARINA C.; MORENO, CAROLINA A.; CAVALCANTI, DENISE P.. Beemer-Langer syndrome is a ciliopathy due to biallelic mutations in IFT122. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 173, n. 5, p. 1186-1189, . (15/22145-6, 98/16006-6)
MOOSA, SHAHIDA; YAMAMOTO, GUILHERME L.; GARBES, LUTZ; KEUPP, KATHARINA; BELEZA-MEIRELES, ANA; MORENO, CAROLINA ARAUJO; VALADARES, EUGENIA RIBEIRO; DE SOUSA, SERGIO B.; MAIA, SOFIA; SARAIVA, JORGE; et al. Autosomal-Recessive Mutations in MESD Cause Osteogenesis Imperfecta. American Journal of Human Genetics, v. 105, n. 4, p. 836-843, . (13/08028-1, 15/22145-6)
SILVEIRA, KARINA C.; KANAZAWA, THATIANE Y.; SILVEIRA, CYNTHIA; LACARRUBBA-FLORES, MARIA D. J.; CARVALHO, BENILTON S.; CAVALCANTI, DENISE P.. Molecular diagnosis in a cohort of 114 patients with rare skeletal dysplasias. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C-SEMINARS IN MEDICAL GENETICS, v. 187, n. 3, SI, . (98/16006-6, 15/22145-6)
MEDINA, CRISTINA T. N.; SANDOVAL, RENATA; OLIVEIRA, GABRIELA; SILVEIRA, KARINA; CAVALCANTI, DENISE P.; POGUE, ROBERT. Pathogenic variants in the TRIP11 gene cause a skeletal dysplasia spectrum from odontochondrodysplasia to achondrogenesis 1A. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 182, n. 4, p. 681-688, . (15/22145-6)
CAVALCANTI, DENISE P.; FANO, VIRGINIA; MELLADO, CECILIA; LACARRUBBA-FLORES, MARIA DORA J.; SILVEIRA, CYNTHIA; SILVEIRA, KARINA C.; DEL PINO, MARIANA; MORESCO, ANGELICA; CAINO, SILVIA; RAMOS MEJIA, ROSARIO; et al. Skeletal dysplasias in Latin America. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C-SEMINARS IN MEDICAL GENETICS, v. 184, n. 4, SI, . (15/22145-6)
MEDINA, CRISTINA T. N.; SANDOVAL, RENATA; OLIVEIRA, GABRIELA; SILVEIRA, KARINA DA COSTA; CAVALCANTI, DENISE P.; POGUE, ROBERT. Pathogenic variants in the TRIP11 gene cause a skeletal dysplasia spectrum from odontochondrodysplasia to achondrogenesis 1A. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 182, n. 4, . (15/22145-6)
GOMES, MARIA E.; CALATRAVA PATERNOSTRO, LUIZA; MOURA, VALERIA R.; ANTUNES, DEBORAH; CAFFARENA, ERNESTO R.; HOROVITZ, DAFNE; SANSEVERINO, MARIA T.; FERRAZ LEAL, GABRIELA; FELIX, TEMIS M.; PONTES CAVALCANTI, DENISE; et al. Identification of Novel and Recurrent RMRP Variants in a Series of Brazilian Patients with Cartilage-Hair Hypoplasia: McKusick Syndrome. MOLECULAR SYNDROMOLOGY, v. 10, n. 5, p. 255-263, . (15/22145-6)
CHANG, HAE RYUNG; CHO, SUNG YOON; LEE, JAE HOON; LEE, EUNKYUNG; SEO, JIEUN; LEE, HYE RAN; CAVALCANTI, DENISE P.; MAKITIE, OUTI; VALTA, HELENA; GIRISHA, KATTA M.; et al. Hypomorphic Mutations in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia. American Journal of Human Genetics, v. 104, n. 3, p. 439-453, . (15/22145-6)

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