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Contribuição ao estudo clínico-etiológico das displasias esqueléticas e disostoses no Brasil

Processo: 15/22145-6
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de abril de 2016 - 31 de março de 2018
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Denise Pontes Cavalcanti
Beneficiário:Denise Pontes Cavalcanti
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Exoma  Sequenciamento de nova geração  Cluster  Osteocondrodisplasias 

Resumo

As displasias esqueléticas ou osteocondrodisplasias (OCD) constituem um grupo heterogêneo de condições geneticamente determinadas e de alta morbimortalidade que afetam o crescimento e desenvolvimento do sistema esquelético, produzindo em geral baixa estatura e muitas vezes sérios problemas articulares bem como da coluna vertebral. Nos últimos 25 anos à tarefa de classificação e delineamento clínico de novas OCD e disostoses se somou à identificação das bases moleculares dessas condições. A evolução sobre o entendimento das bases moleculares das OCD tem se dado de forma tão espetacularmente rápida que hoje mais 60% dessas condições estão associadas a genes conhecidos. A despeito desse avanço, muitas OCD ainda não têm suas bases moleculares conhecidas e novas condições também tem sido continuamente reconhecidas. A partir de experiência acumulada nos últimos anos pelo grupo de displasias esqueléticas local, atualmente estamos em posição de ampliar a investigação dessas condições. Desse modo, o presente projeto visa introduzir as tecnologias genéticas de alto desempenho como os sequenciamentos de nova geração para a investigação etiológica das OCD e disostoses, de modo a definir as bases moleculares de condições ainda etiologicamente indefinidas, bem como refinar a correlação genótipo-fenótipo daquelas condições que ainda estão pouco estudadas. Por último, com os dados desse projeto pensamos ser possível delinear, ao menos parcialmente, os clusters relacionados às OCD no Brasil. (AU)

Publicações científicas (6)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
MOOSA, SHAHIDA; YAMAMOTO, GUILHERME L.; GARBES, LUTZ; KEUPP, KATHARINA; BELEZA-MEIRELES, ANA; MORENO, CAROLINA ARAUJO; VALADARES, EUGENIA RIBEIRO; DE SOUSA, SERGIO B.; MAIA, SOFIA; SARAIVA, JORGE; HONJO, RACHEL S.; KIM, CHONG AE; DE MENEZES, HAMILTON CABRAL; LAUSCH, EKKEHART; LORINI, PABLO VILLAVICENCIO; LAMOUNIER, JR., ARSONVAL; BEZERRA CARNIERO, TULIO CANELLA; GIUNTA, CECILIA; ROHRBACH, MARIANNE; JANNER, MARCO; SEMLER, OLIVER; BELEGGIA, FILIPPO; LI, YUN; YIGIT, GOEKHAN; REINTJES, NADINE; ALTMUELLER, JANINE; NUERNBERG, PETER; CAVALCANTI, DENISE P.; ZABEL, BERNHARD; WARMAN, MATTHEW L.; BERTOLA, DEBORA R.; WOLLNIK, BERND; NETZER, CHRISTIAN. Autosomal-Recessive Mutations in MESD Cause Osteogenesis Imperfecta. American Journal of Human Genetics, v. 105, n. 4, p. 836-843, OCT 3 2019. Citações Web of Science: 0.
CHANG, HAE RYUNG; CHO, SUNG YOON; LEE, JAE HOON; LEE, EUNKYUNG; SEO, JIEUN; LEE, HYE RAN; CAVALCANTI, DENISE P.; MAKITIE, OUTI; VALTA, HELENA; GIRISHA, KATTA M.; LEE, CHUNG; NEETHUKRISHNA, KAUSTHUBHAM; BHAVANI, GANDHAM S.; SHUKLA, ANJU; NAMPOOTHIRI, SHEELA; PHADKEI, SHUBHA R.; PARK, MI JUNG; IKEGAWA, SHIRO; WANG, ZHENG; HIGGS, MARTIN R.; STEWART, GRANT S.; JUNG, EUNYOUNG; LEE, MYEONG-SOK; PARK, JONG HOON; LEE, EUN A.; KIM, HONGTAE; MYUNG, KYUNGJAE; JEON, WOOSUNG; LEE, KYOUNGYEUL; KIM, DONGSUP; KIM, OK-HWA; CHOI, MURIM; LEE, HAN-WOONG; KIM, YONGHWAN; CHO, TAE-JOON. Hypomorphic Mutations in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia. American Journal of Human Genetics, v. 104, n. 3, p. 439-453, MAR 7 2019. Citações Web of Science: 1.
JAZMIN LACARRUBBA-FLORES, MARIA DORA; CARVALHO, DANIEL ROCHA; RIBEIRO, ERLANE MARQUES; MORENO, CAROLINA ARAUJO; ESPOSITO, ANA CAROLINA; LIMA MARSON, FERNANDO AUGUSTO; LOUREIRO, THEREZA; CAVALCANTI, DENISE PONTES. Femoral-facial syndrome: A review of the literature and 14 additional patients including a monozygotic discordant twin pair. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 176, n. 9, p. 1917-1928, SEP 2018. Citações Web of Science: 2.
GOMES, MARIA E. S.; KANAZAWA, THATIANE Y.; RIBA, FERNANDA R.; PEREIRA, NATALYA G.; ZUMA, MARIA C. C.; RABELO, NATANA C.; SANSEVERINO, MARIA T.; HOROVITZ, DAFNE D. G.; LLERENA, JR., JUAN C.; CAVALCANTI, DENISE P.; GONZALEZ, SAYONARA. Novel and Recurrent Mutations in the FGFR3 Gene and Double Heterozygosity Cases in a Cohort of Brazilian Patients with Skeletal Dysplasia. MOLECULAR SYNDROMOLOGY, v. 9, n. 2, p. 92-99, 2018. Citações Web of Science: 4.
SILVEIRA, KARINA C.; MORENO, CAROLINA A.; CAVALCANTI, DENISE P. Beemer-Langer syndrome is a ciliopathy due to biallelic mutations in IFT122. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 173, n. 5, p. 1186-1189, MAY 2017. Citações Web of Science: 7.
ARAUJO, THAIS FENZ; RIBEIRO, ERLANE MARQUES; ARRUDA, ANDERSON PONTES; MORENO, CAROLINA ARAUJO; VASCONCELOS DE MEDEIROS, PAULA FRASSINETTI; MINILLO, RENATA MOLDENHAUER; MELO, DEBORA GUSMAO; KIM, CHONG AE; RODOVALHO DORIQUI, MARIA JULIANA; FELIX, TEMIS MARIA; FOCK, RODRIGO AMBROSIO; CAVALCANTI, DENISE PONTES. Molecular analysis of the CTSK gene in a cohort of 33 Brazilian families with pycnodysostosis from a cluster in a Brazilian Northeast region. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH, v. 21, AUG 24 2016. Citações Web of Science: 6.

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