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Estabelecimento de um centro de pesquisa genética e molecular para desafios clínicos

Processo: 14/27198-8
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Temático
Vigência: 01 de junho de 2016 - 31 de maio de 2020
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:João Bosco Pesquero
Beneficiário:João Bosco Pesquero
Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo, SP, Brasil
Pesquisadores principais:Dirceu Solé ; Maria Cristina de Oliveira Izar ; Paulo Cesar Koch Nogueira
Pesq. associados:Ana Beatriz Alvarez Perez ; Beatriz Tavares Costa Carvalho ; Eli Mansur ; Francisco Antonio Helfenstein Fonseca ; Houtan Noushmehr ; Luis Felipe Chiaverini Ensina ; Maria Cristina de Oliveira Izar ; Maria Isabel de Moraes Pinto ; Roseli Oselka Saccardo Sarni ; Sonia Hix ; Vânia D'Almeida
Bolsa(s) vinculada(s):17/24857-9 - Estudo do gene APOB em pacientes portadores de hipercolesterolemia familiar, BP.IC
17/00719-6 - Estudo do perfil genético e molecular do sistema calicreína-cininas em pacientes portadores de hipercolesterolemia familiar, BP.MS
16/10319-2 - Estudo do perfil genético e molecular do sistema-renina-angiotensina em pacientes portadores de hipercolesterolemia familiar, BP.PD
15/25494-1 - Desenvolvimento de um modelo de terapia gênica para angioedema hereditário baseado na edição do gene SERPING1 pelo sistema CRISPR-Cas9, BP.PD
14/20965-3 - Estudo in silico de mutações gênicas causadoras do angioedema hereditário, BP.PD
Assunto(s):Biologia molecular  Genômica  Mutação  Angioedemas hereditários  Sistema calicreína-cinina  Institutos de pesquisa 

Resumo

Novos modelos de organização e de práticas de saúde no país são esforços que propõem mais resolutividade dos serviços e se pautam não apenas na doença, mas no processo saúde-doença, visando sua prevenção e a melhora da qualidade de vida. A busca por hábitos saudáveis pela população é um marco e ampliou a motivação e o interesse em ter um corpo saudável. Diante disso, aprofundar o conhecimento sobre determinantes genéticos, voltados à valorização da atividade física e seus benefícios para a saúde e qualidade de vida, se faz necessário. A promoção da saúde tem que apresentar propostas que respondam a questões emergentes em nossa sociedade de uma forma que se tenha uma visão geral dos "microdeterminantes" e "macrodeterminantes" do processo saúde-doença. Para a criação de novas possibilidades de intervenção em saúde é preciso o constante esforço em estudos para o conhecimento da fisiologia do corpo humano, juntamente com a busca de conhecimento aprofundado e da interação genótipo e fenótipo. Uma das principais metas da genética humana é entender como as mudanças no DNA dos indivíduos proporcionam o desenvolvimento de doenças e, o maior desafio, é encontrar a correlação entre genótipo e fenótipo. A abordagem para estudos de genética molecular de fenótipos complexos evoluiu consideravelmente durante os últimos anos. O sequenciamento de última geração (NGS) tem possibilitado grandes avanços e colaborado muito para a evolução da medicina. Durante vários anos, as pesquisas realizadas em nosso grupo se concentraram nos Sistemas Calicreína Cininas, Renina Angiotensinas, utilizando, principalmente, animais transgênicos, cinética enzimática e expressão gênica em geral. Esse histórico nos trouxe uma experiência ampla em biologia molecular, em estudos genéticos em doenças e, também, na correlação genótipo fenótipo na atividade física e esporte. A conexão fundamental entre os subprojetos elencados neste projeto é a necessidade do aprofundamento de estudos genéticos para conseguir mais avanços, uma vez que todos possuem a característica de serem "desafios clínicos", seja pela complexidade no estabelecimento de fatores genéticos moduladores de sintomas e resposta terapêutica, ou devido ao mosaico de eventos que dificultam a correlação genótipo e fenótipo. Esses estudos são determinantes para avanços em triagem e diagnóstico, desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas e prevenção, auxiliando na qualidade de vida e minimizando processos de doença. Dessa forma, objetivamos estabelecer um centro de pesquisa genético que será uma ferramenta ômica de grande importância para auxiliar na condução dos "desafios clínicos", bem como para a performance física e esporte, representando um novo marco para os estudos genéticos e moleculares no Brasil. (AU)

Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o auxílio:
Pós-doutorado em Biologia Molecular com bolsa da FAPESP 
Pesquisa em Biologia Molecular e Bioinformática com bolsa da FAPESP 
Tratamento personalizado para síndrome nefrótica na infância  
Biologia molecular é destaque na FAPESP Week Montevideo 
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