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Estabelecimento de um centro de pesquisa genética e molecular para desafios clínicos

Processo: 14/27198-8
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Temático
Vigência: 01 de junho de 2016 - 28 de fevereiro de 2021
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:João Bosco Pesquero
Beneficiário:João Bosco Pesquero
Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Pesquisadores principais:
Dirceu Solé ; Maria Cristina de Oliveira Izar ; Paulo Cesar Koch Nogueira
Pesq. associados:Ana Beatriz Alvarez Perez ; Beatriz Tavares Costa Carvalho ; Eli Mansur ; Francisco Antonio Helfenstein Fonseca ; Houtan Noushmehr ; Luis Felipe Chiaverini Ensina ; Maria Cristina de Oliveira Izar ; Maria Isabel de Moraes Pinto ; Roseli Oselka Saccardo Sarni ; Sonia Hix ; Vânia D'Almeida
Auxílios(s) vinculado(s):19/06543-2 - Angioedema e receptores de bradicinina no endotélio, AP.R SPRINT
Bolsa(s) vinculada(s):19/12261-0 - Caracterização funcional de novas variantes presentes no gene GLA de pacientes com suspeita de Doença de Fabry, BP.MS
19/13637-3 - Análises farmacológicas em cardiomiócitos derivados de iPSC de pacientes com Doença de Fabry, BP.PD
17/24857-9 - Estudo do gene APOB em pacientes portadores de hipercolesterolemia familiar, BP.IC
+ mais bolsas vinculadas 17/00719-6 - Estudo do perfil genético e molecular do sistema calicreína-cininas em pacientes portadores de hipercolesterolemia familiar, BP.MS
16/10319-2 - Estudo do perfil genético e molecular do sistema-renina-angiotensina em pacientes portadores de hipercolesterolemia familiar, BP.PD
15/25494-1 - Desenvolvimento de um modelo de terapia gênica para angioedema hereditário baseado na edição do gene SERPING1 pelo sistema CRISPR-Cas9, BP.PD
14/20965-3 - Estudo in silico de mutações gênicas causadoras do angioedema hereditário, BP.PD - menos bolsas vinculadas
Assunto(s):Biologia molecular  Genômica  Mutação  Angioedemas hereditários  Sistema calicreína-cinina  Institutos de pesquisa 

Resumo

Novos modelos de organização e de práticas de saúde no país são esforços que propõem mais resolutividade dos serviços e se pautam não apenas na doença, mas no processo saúde-doença, visando sua prevenção e a melhora da qualidade de vida. A busca por hábitos saudáveis pela população é um marco e ampliou a motivação e o interesse em ter um corpo saudável. Diante disso, aprofundar o conhecimento sobre determinantes genéticos, voltados à valorização da atividade física e seus benefícios para a saúde e qualidade de vida, se faz necessário. A promoção da saúde tem que apresentar propostas que respondam a questões emergentes em nossa sociedade de uma forma que se tenha uma visão geral dos "microdeterminantes" e "macrodeterminantes" do processo saúde-doença. Para a criação de novas possibilidades de intervenção em saúde é preciso o constante esforço em estudos para o conhecimento da fisiologia do corpo humano, juntamente com a busca de conhecimento aprofundado e da interação genótipo e fenótipo. Uma das principais metas da genética humana é entender como as mudanças no DNA dos indivíduos proporcionam o desenvolvimento de doenças e, o maior desafio, é encontrar a correlação entre genótipo e fenótipo. A abordagem para estudos de genética molecular de fenótipos complexos evoluiu consideravelmente durante os últimos anos. O sequenciamento de última geração (NGS) tem possibilitado grandes avanços e colaborado muito para a evolução da medicina. Durante vários anos, as pesquisas realizadas em nosso grupo se concentraram nos Sistemas Calicreína Cininas, Renina Angiotensinas, utilizando, principalmente, animais transgênicos, cinética enzimática e expressão gênica em geral. Esse histórico nos trouxe uma experiência ampla em biologia molecular, em estudos genéticos em doenças e, também, na correlação genótipo fenótipo na atividade física e esporte. A conexão fundamental entre os subprojetos elencados neste projeto é a necessidade do aprofundamento de estudos genéticos para conseguir mais avanços, uma vez que todos possuem a característica de serem "desafios clínicos", seja pela complexidade no estabelecimento de fatores genéticos moduladores de sintomas e resposta terapêutica, ou devido ao mosaico de eventos que dificultam a correlação genótipo e fenótipo. Esses estudos são determinantes para avanços em triagem e diagnóstico, desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas e prevenção, auxiliando na qualidade de vida e minimizando processos de doença. Dessa forma, objetivamos estabelecer um centro de pesquisa genético que será uma ferramenta ômica de grande importância para auxiliar na condução dos "desafios clínicos", bem como para a performance física e esporte, representando um novo marco para os estudos genéticos e moleculares no Brasil. (AU)

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Publicações científicas (24)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
VARELA, PATRICIA; CALDAS, MYRTES MARTINS; PESQUERO, JOAO BOSCO. Novel GLA Mutation Promotes Intron Inclusion Leading to Fabry Disease. FRONTIERS IN GENETICS, v. 10, . (14/27198-8)
GUIMARAES, PAOLA BIANCHI; DA SILVA, RAFAEL FILIPPELLI; HOFF, CAROLINA CALDAS; FERNANDES, LILIAM; NAKAIE, CLOVIS RYUICHI; CHAGAS, JAIR RIBEIRO; CARMONA, ADRIANA KARAOGLANOVIC; BADER, MICHAEL; PESQUERO, JOAO BOSCO. Interactions between carboxypeptidase M and kinin B1 receptor in endothelial cells. Inflammation Research, v. 68, n. 10, p. 845-855, . (14/27198-8, 14/03790-5)
GOMES, CAIO P.; FERNANDES, DANILO E.; CASIMIRO, FERNANDA; MATA, GUSTAVO F.; PASSOS, MICHELLE T.; VARELA, PATRICIA; MASTROIANNI-KIRSZTAJN, GIANNA; PESQUERO, JOAO BOSCO. Cathepsin L in COVID-19: From Pharmacological Evidences to Genetics. FRONTIERS IN CELLULAR AND INFECTION MICROBIOLOGY, v. 10, . (19/05266-5, 14/27198-8)
VARELA, PATRICIA; MASTROIANNI KIRSZTAJN, GIANNA; MOTTA, FABIANA L.; MARTIN, RENAN P.; TURACA, LAURO T.; FERRER, HENRIQUE L. F.; GOMES, CAIO P.; NICOLICHT, PRISCILA; MARA MARINS, MARYANA; PESSOA, JULIANA G.; et al. Correlation between GLA variants and alpha-Galactosidase A profile in dried blood spot: an observational study in Brazilian patients. ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, v. 15, n. 1, . (18/23367-0, 14/27198-8)
MARTIN, RENAN PAULO; VARELA, PATRICIA; GOMES, CAIO PERES; MARINS, MARYANA MARA; FILIPPELLI-SILVA, RAFAEL; YARAK, SAMIRA; SOARES, JULIANA L. M.; SANUDO, ADRIANA; IDKOWIAK-BALDYS, JOLANTA; CHEN, SIMING; et al. ranscriptomic and histological analysis of exposed facial skin areas wrinkled or not and unexposed ski. MOLECULAR BIOLOGY REPORTS, v. 49, n. 3, . (14/27198-8)
WATANABE, ANDREIA; GUARAGNA, MARA SANCHES; SANTORO BELANGERO, VERA MARIA; SERAFIM CASIMIRO, FERNANDA MARIA; PESQUERO, JOAO BOSCO; FELTRAN, LUCIANA DE SANTIS; PEREIRA PALMA, LILIAN MONTEIRO; VARELA, PATRICIA; MIRANDA DE MENEZES NEVES, PRECIL DIEGO; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; et al. APOL1 in an ethnically diverse pediatric population with nephrotic syndrome: implications in focal segmental glomerulosclerosis and other diagnoses. Pediatric Nephrology, v. 36, n. 8, SI, p. 2327-2336, . (13/02162-8, 14/27198-8, 15/20502-6)
CESPEDES, ISABEL CRISTINA; OTA, VANESSA KIYOMI; MAZZOTTI, DIEGO ROBLES; WSCIEKLICA, TATIANA; CONTE, RAFAEL; GALDUROZ, JOSE CARLOS FERNANDES; VARELA, PATRICIA; PESQUERO, JOAO BOSCO; SOUZA-FORMIGONI, MARIA LUCIA OLIVEIRA. Association between polymorphism in gene related to the dopamine circuit and motivations for drinking in patients with alcohol use disorder. PSYCHIATRY RESEARCH, v. 295, . (13/01158-7, 14/27198-8)
BOTTURA, RICARDO MULLER; OLIVEIRA LIMA, GISCARD HUMBERTO; HIPOLIDE, DEBORA CRISTINA; PESQUERO, JOAO BOSCO. Association between ACTN3 and acute mountain sickness. GENES AND ENVIRONMENT, v. 41, n. 1, . (14/27198-8)
RENNO SIERRA, ANA PAULA; OLIVEIRA, RODRIGO ASSUNCAO; SILVA, ELTON DIAS; OLIVEIRA LIMA, GISCARD HUMBERTO; BENETTIL, MARINO PEREIRA; PEDANTI KISS, MARIA AUGUSTA; SIERRA, CARLOS ANIBAL; GHORAYEB, NABIL; SETO, JANE T.; PESQUERO, JOAO BOSCO; et al. Association Between Hematological Parameters and Iron Metabolism Response After Marathon Race and ACTN3 Genotype. FRONTIERS IN PHYSIOLOGY, v. 10, . (14/27198-8, 14/21501-0)
SALES, VICENCIA M.; GONCALVES-ZILLO, THAIS; CASTOLDI, ANGELA; BURGOS, MARINA; BRANQUINHO, JESSICA; BATISTA, CAROLINA; OLIVEIRA, VALERIA; SILVA, ELTON; CASTRO, CHARLLES H. M.; CAMARA, NIELS; et al. Kinin B-1 Receptor Acts in Adipose Tissue to Control Fat Distribution in a Cell-Nonautonomous Manner. Diabetes, v. 68, n. 8, p. 1614-1623, . (17/01184-9, 17/07975-8, 10/50526-0, 14/27198-8)
NICOLICHT, PRISCILA; FARIA, DOUGLAS O. S.; MARTINS-SILVA, LEONARDO; MAIA, LUANA S. M.; MORENO, ADRIANA S.; KARLA ARRUDA, L.; MOTTA, ANTONIO A.; GRUMACH, ANETE S.; PESQUERO, JOAO B.. Gene mapping strategy for Alu elements rearrangements: Detection of new large deletions in the SERPING1 gene causing hereditary angioedema in Brazilian families. Gene, v. 685, p. 179-185, . (14/27198-8)
VARELA, PATRICIA; CARVALHO, GERSON; MARTIN, RENAN PAULO; PESQUERO, JOAO BOSCO. Fabry disease: GLA deletion alters a canonical splice site in a family with neuropsychiatric manifestations. METABOLIC BRAIN DISEASE, v. 36, n. 2, . (14/27198-8)
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VARELA, PATRICIA; MASTROIANNI KIRSZTAJN, GIANNA; FERRER, HENRIQUE; ARANDA, CAROLINA; WALLBACH, KRISSIA; FERREIRA DA MATA, GUSTAVO; MOURA, LUIZ A.; MOREIRA, SILVIA R.; MENDES, CARMEN; CURIATI, MARCO A.; et al. Functional Characterization and Pharmacological Evaluation of a Novel GLA Missense Mutation Found in a Severely Affected Fabry Disease Family. NEPHRON, v. 144, n. 3, p. 147-155, . (14/27198-8)
VERONEZ, CAMILA LOPES; MENDES, AGATHA RIBEIRO; LEITE, CAROLINY SOUZA; GOMES, CAIO PEREZ; GRUMACH, ANETE SEVCIOVIC; PESQUERO, JOAO BOSCO; BRAZILI, HEREDITARY ANGIOEDEMA. The Panorama of Primary Angioedema in the Brazilian Population. JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY-IN PRACTICE, v. 9, n. 6, p. 2293+, . (13/02661-4, 15/25494-1, 14/27198-8)
DE OLIVEIRA, VIVIAN CRISTINA; DE LACERDA, MARCELO PITOMBEIRA; MUNIZ MORAES, BARBARA BOMFIM; GOMES, CAIO PEREZ; MARICATO, JULIANA TERZI; SOUZA, OLIVIA FONSECA; SCHENKMAN, SERGIO; PESQUERO, JOAO BOSCO; MORETTI, NILMAR SILVIO; RODRIGUES, CELSO ARRAIS; et al. Deregulation of Ikaros expression in B-1 cells: New insights in the malignant transformation to chronic lymphocytic leukemia. Journal of Leukocyte Biology, v. 106, n. 3, SI, p. 581-594, . (11/51973-3, 15/01986-2, 12/09403-8, 14/27198-8)
VERONEZ, CAMILA LOPES; AABOM, ANNE; MARTIN, RENAN PAULO; FILIPPELLI-SILVA, RAFAEL; GONCALVES, ROZANA FATIMA; NICOLICHT, PRISCILA; MENDES, AGATHA RIBEIRO; DA SILVA, JANE; GUILARTE, MAR; GRUMACH, ANETE SEVCIOVIC; et al. Genetic Variation of Kallikrein-Kinin System and Related Genes in Patients With Hereditary Angioedema. FRONTIERS IN MEDICINE, v. 6, . (15/25494-1, 13/02661-4, 14/27198-8)
VERONEZ, CAMILA LOPES; CAMPOS, REGIS ALBUQUERQUE; CONSTANTINO-SILVA, ROSEMEIRE NAVICKAS; NICOLICHT, PRISCILA; PESQUERO, JOAO BOSCO; GRUMACH, ANETE SEVCIOVIC. Hereditary Angioedema-Associated Acute Pancreatitis in C1-Inhibitor Deficient and Normal C1-Inhibitor Patients: Case Reports and Literature Review. FRONTIERS IN MEDICINE, v. 6, . (15/25494-1, 13/02661-4, 14/27198-8)
RIGUETTI, MICHELLE T. P.; VARELA, PATRICIA; FERNANDES, DANILO E.; POLITO, M. GORETTI; CASIMIRO, FERNANDA M.; PESQUERO, JOAO B.; MASTROIANNI-KIRSZTAJN, GIANNA. Familial Focal Segmental Glomerulosclerosis With Late-Onset Presentation and R229Q/R291W Podocin Mutations. FRONTIERS IN GENETICS, v. 11, . (19/05266-5, 14/27198-8)
VERONEZ, CAMILA LOPES; MAGHSODI, SARA; TODIRAS, MIHAIL; POPOVA, ELENA; RODRIGUES, ANDRE FELIPE; QADRI, FATIMUNNISA; PESQUERO, JOAO BOSCO; BADER, MICHAEL. Endothelial B2-receptor overexpression as an alternative animal model for hereditary angioedema. ALLERGY, v. 74, n. 10, . (14/27198-8, 16/23304-3)
FELTRAN, LUCIANA S.; WATANABE, ANDREIA; GUARAGNA, MARA S.; MACHADO, IVAN C.; CASIMIRO, FERNANDA M. S.; NEVES, PRECIL D. M. M.; PALMA, LILIAN M.; VARELA, PATRICIA; VAISBICH, MARIA H.; MARIE, SUELY K. N.; et al. Brazilian Network of Pediatric Nephrotic Syndrome (REBRASNI). KIDNEY INTERNATIONAL REPORTS, v. 5, n. 3, p. 358-362, . (14/27198-8, 13/02162-8)
GOMES, CAIO PEREZ; MARINS, MARYANA MARA; MOTTA, FABIANA LOUISE; KYOSEN, SANDRA OBIKAWA; CURIATI, MARCO ANTONIO; D'ALMEIDA, VANIA; MARTINS, ANA MARIA; PESQUERO, JOAO BOSCO. A New Mutation in IDS Gene Causing Hunter Syndrome: A Case Report. FRONTIERS IN GENETICS, v. 10, . (14/27198-8)
VERONEZ, CAMILA LOPES; MORENO, ADRIANA S.; CONSTANTINO-SILVA, ROSEMEIRE NAVICKAS; MAIA, LUANA S. M.; FERRIANI, MARIANA P. L.; CASTRO, FABIO F. M.; VALLE, SOLANGE RODRIGUES; NAKAMURA, VICTOR KOJI; CAGINI, NATHALIA; GONCALVES, ROZANA FATIMA; et al. Hereditary Angioedema with Normal C1 Inhibitor and F12 Mutations in 42 Brazilian Families. JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY-IN PRACTICE, v. 6, n. 4, p. 1209+, . (11/24142-3, 11/23439-2, 13/02661-4, 14/27198-8)
FELTRAN, LUCIANA S.; VARELA, PATRICIA; SILVA, ELTON DIAS; VERONEZ, CAMILA LOPES; FRANCO, MARIA CARMO; PACHECO FILHO, ALVARO; CAMARGO, MARIA FERNANDA; KOCH NOGUEIRA, PAULO CESAR; PESQUERO, JOAO BOSCO. Targeted Next-Generation Sequencing in Brazilian Children With Nephrotic Syndrome Submitted to Renal Transplant. TRANSPLANTATION, v. 101, n. 12, p. 2905-2912, . (14/27198-8, 15/25494-1)

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