Busca avançada
Ano de início
Entree

Identificação das mutações prevalentes e caracterização clínica e funcional de crianças e adultos com discinesia ciliar primária

Processo: 15/12183-8
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de julho de 2016 - 31 de dezembro de 2018
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
Pesquisador responsável:Jose Dirceu Ribeiro
Beneficiário:Jose Dirceu Ribeiro
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Pesq. associados:Fernando Augusto de Lima Marson
Assunto(s):Pneumologia  Mutação 

Resumo

O objetivo do estudo será identificar e verificar a frequência das mutações prevalentes, verificar o estado clínico, radiológico, funcional e a qualidade de vida dos pacientes com discinesia ciliar primária (DCP). Serão incluídos no estudo crianças e adultos com: i) tosse crônica, bronquiectasias ou doença das vias aéreas superiores grave/persistente (otite/rinossinusite crônica de causa desconhecida; ii) situs inversus totalis, ou qualquer síndrome heterotáxica; iii) lactentes com dificuldade respiratória neonatal sem causa aparente, iv) ventriculomegalia cerebral, na ausência de causa óbvia; v) irmãos de pacientes com DCP; vi) homens com imotilidade de espermatozoides; vii) mulheres com gravidez ectópica recorrente. Todos os pacientes suspeitos serão submetidos à avaliação clínica, radiológica, funcional que incluem: tomografia computadorizada de alta resolução de tórax, medida de óxido nítrico nasal exalado, espirometria, observação dos batimentos ciliares por vídeo-microscopia, observação de alterações estruturais dos cílios por microscopia eletrônica. Pacientes com alto nível de suspeita de DCP por combinação de 1) anamnese, achados radiológicos e valores baixos de óxido nítrico nasal; ou 2) pacientes com alterações estruturais dos cílios na microscopia eletrônica ou 3) anormalidades consistentes e reprodutíveis de batimento ciliar; serão submetidos a análise genética para identificação das principais mutações dos genes previamente associados a DCP. Aqueles com DCP confirmada responderão ao questionário de qualidade de vida desenvolvido por o consórcio BestCilia. (AU)

Publicações científicas (26)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
PEIXOTO, ANDRESSA O.; AL MARSON, FERNANDO; DERTKIGIL, SERGIO SJ; DERTKIGIL, RAQUEL P.; SOUZA, TIAGO H.; FRAGA, ANDREA; RIBEIRO, ANTONIO F.; TORO, ADYLEIA ADC; RIBEIRO, JOSE D. The Use of Ultrasound as a Tool to Evaluate Pulmonary Disease in Cystic Fibrosis. Respiratory Care, v. 65, n. 3, p. 293-303, MAR 1 2020. Citações Web of Science: 0.
ARMANDO ALMEIDA-JUNIOR; FERNANDO AUGUSTO LIMA MARSON; CELIZE CRUZ BRESCIANI ALMEIDA; MARIA ÂNGELA GONÇALVES OLIVEIRA RIBEIRO; ILMA APARECIDA PASCHOAL; MARCOS MELLO MOREIRA; JOSÉ DIRCEU RIBEIRO. Volumetric capnography versus spirometry for the evaluation of pulmonary function in cystic fibrosis and allergic asthma,. Jornal de Pediatria, v. 96, n. 2, p. 255-264, Abr. 2020.
SOUZA GOMEZ, CARLA CRISTINA; FRANCISCO PARAZZI, PALOMA LOPES; CLINCKSPOOR, KARL JAN; MAUCH, RENAN MARRICHI; TEIXEIRA PESSINE, FRANCISCO BENEDITO; LEVY, CARLOS EMILIO; PEIXOTO, ANDRESSA OLIVEIRA; GONCALVES OLIVEIRA RIBEIRO, MARIA ANGELA; RIBEIRO, ANTONIO FERNANDO; CONRAD, DOUGLAS; QUINTON, PAUL MARQUIS; LIMA MARSON, FERNANDO AUGUSTO; RIBEIRO, JOSE DIRCEU. Safety, Tolerability, and Effects of Sodium Bicarbonate Inhalation in Cystic Fibrosis. CLINICAL DRUG INVESTIGATION, NOV 2019. Citações Web of Science: 0.
KOWAL OLM, MARY ANNE; LIMA MARSON, FERNANDO AUGUSTO; ATHANAZIO, RODRIGO ABENSUR; NAKAGAWA, NAOMI KONDO; MACCHIONE, MARIANGELA; LOGES, NIKI TOMAS; OMRAN, HEYMUT; RACHED, SAMIA ZAHI; BERTUZZO, CARMEN SILVIA; STELMACH, RAFAEL; NASCIMENTO SALDIVA, PAULO HILARIO; RIBEIRO, JOSE DIRCEU; JONES, MARCUS HERBERT; MAUAD, THAIS. Severe pulmonary disease in an adult primary ciliary dyskinesia population in Brazil. SCIENTIFIC REPORTS, v. 9, JUN 18 2019. Citações Web of Science: 0.
KMIT, ARTHUR; LIMA MARSON, FERNANDO AUGUSTO; PEREIRA, STEPHANIE VILLA-NOVA; VINAGRE, ADRIANA MENDES; LEITE, GABRIELA SILVA; SERVIDONI, MARIA FATIMA; RIBEIRO, JOSE DIRCEU; RIBEIRO, ANTONIO FERNANDO; BERTUZZO, CARMEN SILVIA; AMARAL, MARGARIDA DUARTE. Extent of rescue of F508de1-CFTR function by VX-809 and VX-770 in human nasal epithelial cells correlates with SNP rs7512462 in SLC26A9 gene in F508del/F508del Cystic Fibrosis patients. BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE, v. 1865, n. 6, p. 1323-1331, JUN 1 2019. Citações Web of Science: 1.
LUIZ, LIVIA COCATO; LIMA MARSON, FERNANDO AUGUSTO; BRESCIANI ALMEIDA, CELIZE CRUZ; DALBO CONTRERA TORO, ADYLEIA APARECIDA; NUCCI, ANAMARLI; RIBEIRO, JOSE DIRCEU. Analysis of motor and respiratory function in Duchenne muscular dystrophy patients. Respiratory Physiology & Neurobiology, v. 262, p. 1-11, APR 2019. Citações Web of Science: 1.
PARAZZI, P. L. F.; MARSON, F. A. L.; RIBEIRO, M. A. G. O.; SCHIVINSKI, C. I. S.; RIBEIRO, J. D. Correlation between parameters of volumetric capnography and spirometry during a submaximal exercise protocol on a treadmill in patients with cystic fibrosis and healthy controls. PULMONOLOGY, v. 25, n. 1, p. 21-31, JAN-FEB 2019. Citações Web of Science: 0.
PARAZZI, PALOMA L. F.; MARSON, FERNANDO A. L.; RIBEIRO, MARIA A. G. O.; SCHIVINSKI, CAMILA I. S.; RIBEIRO, JOSE D. Evaluation of respiratory dynamics by volumetric capnography during submaximal exercise protocol o six minutes on treadmill in cystic fibrosis patients. Jornal de Pediatria, v. 95, n. 1, p. 76-86, JAN-FEB 2019. Citações Web of Science: 0.
PALOMA L.F. PARAZZI; FERNANDO A.L. MARSON; MARIA A.G.O. RIBEIRO; CAMILA I.S. SCHIVINSKI; JOSÉ D. RIBEIRO. Evaluation of respiratory dynamics by volumetric capnography during submaximal exercise protocol of six minutes on treadmill in cystic fibrosis patients. Jornal de Pediatria, v. 95, n. 1, p. 76-86, Fev. 2019.
ANDRESSA OLIVEIRA PEIXOTO; FERNANDO AUGUSTO LIMA MARSON; TIAGO HENRIQUE SOUZA; ANDREA DE MELO ALEXANDRE FRAGA; JOSÉ DIRCEU RIBEIRO. Lung ultrasound assessment of response to antibiotic therapy in cystic fibrosis exacerbations: a study of two cases. Jornal Brasileiro de Pneumologia, v. 45, n. 6, p. -, 2019. Citações Web of Science: 0.
SOUZA GOMEZ, CARLA CRISTINA; LIMA MARSON, FERNANDO AUGUSTO; SERVIDONI, MARIA FATIMA; RIBEIRO, ANTONIO FERNANDO; GONCALVES OLIVEIRA RIBEIRO, MARIA ANGELA; LOPES GAMA, VERUSKA ACIOLI; COSTA, EDUARDO TAVARES; RIBEIRO, JOSE DIRCEU; VIEIRA JUNIOR, FRANCISCO UBALDO. Evaluation of continuous constant current and continuous pulsed current in sweat induction for cystic fibrosis diagnosis. BMC PULMONARY MEDICINE, v. 18, SEP 14 2018. Citações Web of Science: 0.
CAMARGO BARROS ROCHA, D. A.; MARSON, F. A. L.; ALMEIDA, C. C. B.; ALMEIDA JUNIOR, A. A.; RIBEIRO, J. D. Association between oxygenation and ventilation indices with the time on invasive mechanical ventilation in infants. PULMONOLOGY, v. 24, n. 4, p. 241-249, JUL-AUG 2018. Citações Web of Science: 0.
PEREIRA, STEPHANIE V. N.; RIBEIRO, JOSE D.; BERTUZZO, CARMEN S.; MARSON, FERNANDO A. L. Interaction among variants in the SLC gene family (SLC6A14, SLC26A9, SLC11A1, and SLC9A3) and CFTR mutations with clinical markers of cystic fibrosis. PEDIATRIC PULMONOLOGY, v. 53, n. 7, p. 888-900, JUL 2018. Citações Web of Science: 2.
FURGERI, DANIELA TENORIO; LIMA MARSON, FERNANDO AUGUSTO; ARAUJO CORREIA, CYNTIA ARIVABENI; RIBEIRO, JOSE DIRCEU; BERTUZZO, CARMEN SILVIA. Cystic fibrosis transmembrane regulator haplotypes in households of patients with cystic fibrosis. Gene, v. 641, p. 137-143, JAN 30 2018. Citações Web of Science: 0.
LIMA MARSON, FERNANDO AUGUSTO; BERTUZZO, CARMEN SILVIA; DE ARAUJO, TANIA KAWASAKI; RUSSO HORTENCIO, TAIS DAIENE; RIBEIRO, ANTONIO FERNANDO; RIBEIRO, JOSE DIRCEU. Pancreatic Insufficiency in Cystic Fibrosis: Influence of Inflammatory Response Genes. PANCREAS, v. 47, n. 1, p. 99-109, JAN 2018. Citações Web of Science: 2.
WOLLMEISTER, ELINARA; ALVAREZ, ALFONSO EDUARDO; SANTIAGO BASTOS, JULIANA CRISTINA; LIMA MARSON, FERNANDO AUGUSTO; RIBEIRO, JOSE DIRCEU; ELIAS BARACAT, EMILIO CARLOS; ARNS, CLARICE WEIS; LOPES RICCETTO, ADRIANA GUT. Respiratory syncytial virus in Brazilian infants - Ten years, two cohorts. Journal of Clinical Virology, v. 98, p. 33-36, JAN 2018. Citações Web of Science: 0.
DENTINI, PRISCILA; LIMA MARSON, FERNANDO AUGUSTO; BONADIA, LUCIANA CARDOSO; BERTUZZO, CARMEN SILVIA; RIBEIRO, ANTONIO FERNANDO; LEVY, CARLOS EMILIO; RIBEIRO, JOSE DIRCEU. Burkholderia cepacia complex in cystic fibrosis in a Brazilian reference center. MEDICAL MICROBIOLOGY AND IMMUNOLOGY, v. 206, n. 6, p. 447-461, DEC 2017. Citações Web of Science: 0.
FURLAN, LARISSA LAZZARINI; RIBEIRO, JOSE DIRCEU; BERTUZZO, CARMEN SILVIA; SALOMAO JUNIOR, JOAO BATISTA; SILVA SOUZA, DOROTEIA ROSSI; LIMA MARSON, FERNANDO AUGUSTO. Variants in the interleukin 8 gene and the response to inhaled bronchodilators in cystic fibrosis. Jornal de Pediatria, v. 93, n. 6, p. 639-648, NOV-DEC 2017. Citações Web of Science: 5.
FARIA, ALETHEA GUIMARAES; LIMA MARSON, FERNANDO AUGUSTO; SOUZA GOMEZ, CARLA CRISTINA; SERVIDONI, MARIA DE FATIMA; RIBEIRO, ANTONIO FERNANDO; RIBEIRO, JOSE DIRCEU. Thirty Years of Sweat Chloride Testing at One Referral Center. FRONTIERS IN PEDIATRICS, v. 5, OCT 26 2017. Citações Web of Science: 7.
PEREIRA, STEPHANIE VILLA-NOVA; RIBEIRO, JOSE DIRCEU; BERTUZZO, CARMEN SILVIA; LIMA MARSON, FERNANDO AUGUSTO. Association of clinical severity of cystic fibrosis with variants in the SLC gene family (SLC6A14, SLC26A9, SLC11A1 and SLC9A3). Gene, v. 629, p. 117-126, SEP 20 2017. Citações Web of Science: 16.
MARQUES FERREIRA, ADRIANA CAROLINA; LIMA MARSON, FERNANDO AUGUSTO; COHEN, MILENA ANTONELLI; BERTUZZO, CARMEN SILVIA; LEVY, CARLOS EMILIO; RIBEIRO, ANTONIO FERNANDO; RIBEIRO, JOSE DIRCEU. Hypertonic Saline as a Useful Tool for Sputum Induction and Pathogen Detection in Cystic Fibrosis. Lung, v. 195, n. 4, p. 431-439, AUG 2017. Citações Web of Science: 2.
AGUIAR, K. C. A.; MARSON, F. A. L.; GOMEZ, C. C. S.; PEREIRA, M. C.; PASCHOAL, I. A.; RIBEIRO, A. F.; RIBEIRO, J. D. Physical performance, quality of life and sexual satisfaction evaluation in adults with cystic fibrosis: An: unexplored correlation. Revista Portuguesa de Pneumologia, v. 23, n. 4, p. 179-192, JUL-AUG 2017. Citações Web of Science: 1.
MARSON, FERNANDO A. L.; BERTUZZO, CARMEN S.; RIBEIRO, JOSE D. Personalized or Precision Medicine? The Example of Cystic Fibrosis. FRONTIERS IN PHARMACOLOGY, v. 8, JUN 20 2017. Citações Web of Science: 14.
MARIANA S. FERREIRA; ROBERTO T. MENDES; FERNANDO A.L. MARSON; MARIANA P. ZAMBON; MARIA A.R.G.M. ANTONIO; ILMA A. PASCHOAL; ADYLÉIA A.D.C. TORO; SILVANA D. SEVERINO; MARIA A.G.O. RIBEIRO; JOSÉ D. RIBEIRO. Spirometry and volumetric capnography in lung function assessment of obese and normal-weight individuals without asthma. Jornal de Pediatria, v. 93, n. 4, p. -, Ago. 2017.
LARISSA LAZZARINI FURLAN; JOSÉ DIRCEU RIBEIRO; CARMEN SÍLVIA BERTUZZO; JOÃO BATISTA SALOMÃO JUNIOR; DOROTÉIA ROSSI SILVA SOUZA; FERNANDO AUGUSTO LIMA MARSON. Variants in the interleukin 8 gene and the response to inhaled bronchodilators in cystic fibrosis,. Jornal de Pediatria, v. 93, n. 6, p. -, Dez. 2017.
GONCALVES BONALDO, TAISA CRESPI; SOUZA GOMEZ, CARLA CRISTINA; FRANCISCO PARAZZI, PALOMA LOPES; BRESCIANI ALMEIDA, CELIZE CRUZ; LIMA MARSON, FERNANDO AUGUSTO; DE OLIVEIRA, THEREZINHA; ALVES GRANDE, ROSANGELA APARECIDA; COHEN, MILENA ANTONELLI. Use of Non-Invasive Ventilation in Children and Adolescents: Scientific Evidence. CURRENT RESPIRATORY MEDICINE REVIEWS, v. 13, n. 2, p. 82-92, 2017. Citações Web of Science: 0.

Por favor, reporte erros na lista de publicações científicas escrevendo para: cdi@fapesp.br.