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Aperfeiçoamento e inovação aplicados ao teste de triagem neonatal para imunodeficiências congênitas

Resumo

No escopo das atividades de nossa empresa, visamos a pesquisa e desenvolvimento de testes diagnósticos voltados a doenças do sistema imunológico: alergias, imunodeficiências congênitas e doenças autoimunes. Neste projeto, propomos o aperfeiçoamento de testes diagnósticos para o período neonatal, que permitam a detecção precoce de imunodeficiências congênitas, com foco na imunodeficiência grave (SCID) e na agamaglobulinemia. Trata-se de um elenco de 98 doenças graves, de evolução catastrófica, as quais não contam com elementos clínicos que permitam o seu diagnóstico ao nascimento, e exigem portanto, a criação de ferramentas diagnósticas para sua detecção precoce, tratamento e cura por meio do transplante de células tronco hematopoiéticas, prevenindo sequelas, o óbito precoce e o elevado custo social. Tais doenças preenchem todos os quesitos para triagem neonatal, de acordo com normas internacionais. Propomos desenvolver ferramentas adicionais à tecnologia dos T cell Receptor Excision Circles (TRECS), que permitam detectar as agamaglobulinemias congênitas e demais defeitos inerentes às células B, além dos defeitos células T, já detectados pelos TRECs. A literatura documenta a aplicação do teste Kappa deleting Excision Circles (KRECs) para este propósito. Contudo, revela imprecisões para aplicação em larga escala. Propomos rever e aperfeiçoar testes que detectem de maneira precisa e reprodutível os KRECs e desenvolver outros totalmente inovadores, para quantificar os Lambda Excision Circles (LECs - assim determinados por nossa empresa). Em colaboração com a APAE-SP, teremos acesso às amostras de papel filtro utilizadas para os testes de triagem neonatal de rotina, das quais obteremos um picote de 3,2 mm de diâmetro. Deste, extrairemos o DNA e, utilizando sondas conhecidas e sondas a serem desenvolvidas por nossa empresa, amplificaremos TRECs, KRECs e LECs para o diagnóstico de saúde ou doença. Nesta fase testaremos a viabilidade técnica dos testes propostos e compararemos aos pré-existentes no mercado. (AU)

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