Busca avançada
Ano de início
Entree

Busca de mutações novas em genes candidatos ao desenvolvimento e progressão da endometriose por meio de sequenciamento de nova geração

Processo: 17/01202-7
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de julho de 2017 - 31 de dezembro de 2019
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Caio Parente Barbosa
Beneficiário:Caio Parente Barbosa
Instituição-sede: Centro Universitário Saúde ABC. Fundação do ABC. Santo André , SP, Brasil
Pesq. associados:Bianca Alves Vieira Bianco ; Denise Maria Christofolini
Assunto(s):Ginecologia  Endometriose  Infertilidade feminina  Mutação  Estudos de associação genética  Polimorfismo genético  Sequenciamento de nova geração 

Resumo

A endometriose é uma inflamação crônica que representa uma das doenças ginecológicas benignas mais comuns, e está entre os principais fatores de infertilidade feminina. A investigação de marcadores genéticos relacionados à função imunológica, neuroendócrina e reprodutiva e a investigação de interações gênicas têm revelado associação entre polimorfismos genéticos e o desenvolvimento de endometriose em diversos estudos, embora o fator genético exato que desencadeia a susceptibilidade para o desenvolvimento e progressão da endometriose ainda seja desconhecido. Teorias imunológicas sugerem que alterações no sistema imune poderiam impedir a capacidade de eliminar o endométrio da cavidade pélvica, uma vez que alterações na imunidade mediada pelas células T poderiam facilitar a implantação de fragmentos endometriais ou células em localizações ectópicas. Nosso grupo de pesquisa tem se esforçado nos últimos anos no entendimento de fatores associados à presença de endometriose em mulheres inférteis, bem como dos fatores genéticos associados à progressão da doença, por meio da investigação de polimorfismos já descritos por outros grupos de pesquisa no mundo. Encontramos várias associações, porém, ainda há grande parcela da população estudada que não apresenta nenhum dos polimorfismos investigados. Uma vez que as mutações genéticas têm características regionais, a introdução de novas estratégias de diagnóstico, como o sequenciamento do genoma completo dessas pacientes, pode auxiliar na identificação de novos genes alvo, que atuem no desenvolvimento da endometriose e sua progressão em mulheres brasileiras, contribuindo para o avanço científico no diagnóstioco e manejo da doença. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
ANDRE, GUSTAVO MENDONCA; TREVISAN, CAMILA MARTINS; PEDRUZZI, ISABELA NACIONE; MARTINS FERNANDES, RAMON FELIX; OLIVEIRA, RENATO; CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA; BIANCO, BIANCA; BARBOSA, CAIO PARENTE. The Impact of FSHR Gene Polymorphisms Ala307Thr and Asn680Ser in the Endometriosis Development. DNA AND CELL BIOLOGY, v. 37, n. 6 APR 2018. Citações Web of Science: 7.

Por favor, reporte erros na lista de publicações científicas escrevendo para: cdi@fapesp.br.