Busca de mutações novas em genes candidatos ao desenvolvimento e progressão da endometriose por meio de sequenciamento de nova geração

• Processo: 17/01202-7
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Vigência: 01 de julho de 2017 - 31 de dezembro de 2019
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Caio Parente Barbosa
• Beneficiário: Caio Parente Barbosa
• Instituição Sede: Centro Universitário Saúde ABC. Fundação do ABC. Santo André , SP, Brasil
• Pesquisadores associados: Bianca Alves Vieira Bianco ; Denise Maria Christofolini
• Assunto(s): Ginecologia Endometriose Infertilidade feminina Mutação Estudos de associação genética Polimorfismo genético Sequenciamento de nova geração
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: endometriose | Infertilidade | Mutações gênicas | Polimorfismos Genéticos | sequenciamento de nova geração | Ginecologia

Resumo

A endometriose é uma inflamação crônica que representa uma das doenças ginecológicas benignas mais comuns, e está entre os principais fatores de infertilidade feminina. A investigação de marcadores genéticos relacionados à função imunológica, neuroendócrina e reprodutiva e a investigação de interações gênicas têm revelado associação entre polimorfismos genéticos e o desenvolvimento de endometriose em diversos estudos, embora o fator genético exato que desencadeia a susceptibilidade para o desenvolvimento e progressão da endometriose ainda seja desconhecido. Teorias imunológicas sugerem que alterações no sistema imune poderiam impedir a capacidade de eliminar o endométrio da cavidade pélvica, uma vez que alterações na imunidade mediada pelas células T poderiam facilitar a implantação de fragmentos endometriais ou células em localizações ectópicas. Nosso grupo de pesquisa tem se esforçado nos últimos anos no entendimento de fatores associados à presença de endometriose em mulheres inférteis, bem como dos fatores genéticos associados à progressão da doença, por meio da investigação de polimorfismos já descritos por outros grupos de pesquisa no mundo. Encontramos várias associações, porém, ainda há grande parcela da população estudada que não apresenta nenhum dos polimorfismos investigados. Uma vez que as mutações genéticas têm características regionais, a introdução de novas estratégias de diagnóstico, como o sequenciamento do genoma completo dessas pacientes, pode auxiliar na identificação de novos genes alvo, que atuem no desenvolvimento da endometriose e sua progressão em mulheres brasileiras, contribuindo para o avanço científico no diagnóstioco e manejo da doença. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

BIANCA BIANCO; FLÁVIA ALTHEMAN LOUREIRO; CAMILA MARTINS TREVISAN; DENISE MARIA CHRISTOFOLINI; ANTONIO SIMONE LAGANÀ; CAIO PARENTE BARBOSA. Implication of FSHB rs10835638 variant in endometriosis in Brazilian women. Einstein (São Paulo), v. 21, 2023-10-27. (17/01202-7)

ANDRE, GUSTAVO MENDONCA; TREVISAN, CAMILA MARTINS; PEDRUZZI, ISABELA NACIONE; MARTINS FERNANDES, RAMON FELIX; OLIVEIRA, RENATO; CHRISTOFOLINI, DENISE MARIA; BIANCO, BIANCA; BARBOSA, CAIO PARENTE. The Impact of FSHR Gene Polymorphisms Ala307Thr and Asn680Ser in the Endometriosis Development. DNA AND CELL BIOLOGY, v. 37, n. 6, APR 2018. (17/01202-7, 16/25953-9)