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Mapeamento dos pontos de quebra do DNA e investigação dos mecanismos associados a rearranjos genômicos utilizando sequenciamento de nova geração

Processo: 16/09452-0
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de julho de 2017 - 30 de junho de 2019
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina
Pesquisador responsável:Leslie Domenici Kulikowski
Beneficiário:Leslie Domenici Kulikowski
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Pesq. associados:Chong Ae Kim ; Edmar Zanoteli ; Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
Assunto(s):Sequenciamento de nova geração  Biotecnologia 

Resumo

Rearranjos genômicos são alterações estruturais na molécula de DNA e podem ser a causa de inúmeras doenças genéticas. Esses rearranjos são decorrentes de diversos mecanismos de reparo conhecidos, tanto recorrentes como não recorrentes, ou também de um único evento molecular catastrófico. Cada mecanismo gera uma "assinatura" única nos pares de base adjuntos ao local do ponto de quebra. Para identifica-los, é necessário o sequenciamento da região envolvida. A análise dos pontos de quebra dos rearranjos genômicos pode fornecer informações importantes para uma maior compreensão da plasticidade genômica, na geração das anormalidades estruturais e consequências funcionais. Esses estudos são essenciais para o entendimento da maneira que o DNA é reparado, em quais ocasiões ocorrem, quais as consequências para saúde do indivíduo e até mesmo elucidar as diferenças cromossômicas evolutivas. No presente estudo, temos como objetivo sequenciar os pontos de quebra genômicos a fim de identificar o mecanismo formador das alterações encontradas. Para isso, sequenciaremos por métodos de nova geração (SNG, MiSeq - Illumina) os pontos de quebra do DNA em amostras provenientes de 15 pacientes com fenótipo clínico portadores de rearranjos genômicos estruturais. Esperamos encontrar elementos genômicos que nos permitam identificar os mecanismos pelos quais essas alterações foram formadas e quais as possíveis causas iniciadoras desses mecanismos, visando uma maior compreensão dos processos de reparação do genoma. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
CHEHIMI, SAMAR N.; ZANARDO, EVELIN A.; CERONI, JOSE R. M.; NASCIMENTO, AMOM M.; MADIA, FABRICIA A. R.; DIAS, ALEXANDRE T.; FILHO, GIL M. N.; MONTENEGRO, MARLIA M.; DAMASCENO, JULLIAN; COSTA, THAS V. M. M.; GASPARINI, YANCA; KIM, CHONG A.; KULIKOWSKI, LESLIE D. Breakpoint delineation in 5p- patients leads to new insights about microcephaly and the typical high-pitched cry. MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, SEP 2019. Citações Web of Science: 0.
GASPARINI, YANCA; MONTENEGRO, MARILIA M.; NOVO-FILHO, GIL M.; CERONI, JOSE R. M.; HONJO, RACHEL S.; ZANARDO, EVELIN A.; DIAS, ALEXANDRE T.; NASCIMENTO, AMOM M.; COSTA, THAIS V. M. M.; MADIA, FABRICIA A.; CHEHIMI, SAMAR N.; DAMASCENO, JULLIAN G.; KIM, CHONG A.; KULIKOWSKI, LESLIE D. Mosaic Trisomy 12 Associated with Overgrowth Detected in Fibroblast Cell Lines. Cytogenetic and Genome Research, v. 157, n. 3, p. 153-157, 2019. Citações Web of Science: 1.

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