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Gastrosquise fetal: estudo do perfil epigenético

Processo: 17/17568-0
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de abril de 2018 - 31 de março de 2020
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética
Pesquisador responsável:Maria de Lourdes Brizot
Beneficiário:Maria de Lourdes Brizot
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Pesq. associados:Leslie Domenici Kulikowski ; Mara Sandra Hoshida ; Rossana Pulcineli Vieira Francisco
Assunto(s):Biotecnologia  Metilação  Gastrosquise  SNP 

Resumo

A gastrosquise é uma malformação congênita caracterizada pelo defeito no fechamento da parede abdominal, com evisceração de órgãos abdominais (principalmente do intestino) por uma pequena abertura localizada lateralmente ao cordão umbilical. Embora a sobrevida de recém-nascidos com gastrosquise seja em torno de 90%, a morbidade ainda é elevada, com longos períodos de hospitalização. Nas últimas décadas, a gastrosquise encontra-se em situação epidemiológica de uma pandemia e fortemente associada à baixa idade materna, o que não parece ser secundário a um único teratógeno ou predisposição genética, mas provavelmente possa estar associado a processos multifatoriais envolvendo a interação gene-ambiente. Hipóteses de etiologia e patogenia, assim como a associação com fatores ambientais e as tentativas de identificação de um marcador biológico ainda não obtiveram sucesso, fazendo-se necessário uma buscar por novas abordagens de análise. Com isso, este projeto pretende descrever o perfil de metilação do DNA genômico em 32 fetos com gastrosquise, e em 16 fetos sem malformação/ grupo controle (e suas respectivas mães em ambos os grupos). Este projeto também pretende determinar a variação do número de cópias (Copy Number Variations - CNVs) do genoma nos 32 fetos com gastrosquise. Os dados obtidos serão relacionados entre os diferentes grupos e também com informações maternas - associadas a dados demográficos, sociais, pessoais e obstétricos, além de hábitos de vida e nutrição, obtidos em estudo anterior. Com os resultados, espera-se encontrar diferenças significantes, que possam nos ajudar a sugerir uma etiologia da gastrosquise, ou uma relação desta doença com fatores ambientais. (AU)