Gastrosquise fetal: estudo do perfil epigenético

• Processo: 17/17568-0
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2018
• Data de Término da vigência: 30 de junho de 2020
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética
• Pesquisador responsável: Maria de Lourdes Brizot
• Beneficiário: Maria de Lourdes Brizot
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Município da Instituição Sede: São Paulo
• Pesquisadores associados: Leslie Domenici Kulikowski ; Mara Sandra Hoshida ; Rossana Pulcineli Vieira Francisco
• Assunto(s): Biotecnologia Metilação Gastrosquise SNP Citogenômica
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: array | Citogenômica | Cnv | gastrosquise | metilação | Snp | Biotecnologia

Resumo

A gastrosquise é uma malformação congênita caracterizada pelo defeito no fechamento da parede abdominal, com evisceração de órgãos abdominais (principalmente do intestino) por uma pequena abertura localizada lateralmente ao cordão umbilical. Embora a sobrevida de recém-nascidos com gastrosquise seja em torno de 90%, a morbidade ainda é elevada, com longos períodos de hospitalização. Nas últimas décadas, a gastrosquise encontra-se em situação epidemiológica de uma pandemia e fortemente associada à baixa idade materna, o que não parece ser secundário a um único teratógeno ou predisposição genética, mas provavelmente possa estar associado a processos multifatoriais envolvendo a interação gene-ambiente. Hipóteses de etiologia e patogenia, assim como a associação com fatores ambientais e as tentativas de identificação de um marcador biológico ainda não obtiveram sucesso, fazendo-se necessário uma buscar por novas abordagens de análise. Com isso, este projeto pretende descrever o perfil de metilação do DNA genômico em 32 fetos com gastrosquise, e em 16 fetos sem malformação/ grupo controle (e suas respectivas mães em ambos os grupos). Este projeto também pretende determinar a variação do número de cópias (Copy Number Variations - CNVs) do genoma nos 32 fetos com gastrosquise. Os dados obtidos serão relacionados entre os diferentes grupos e também com informações maternas - associadas a dados demográficos, sociais, pessoais e obstétricos, além de hábitos de vida e nutrição, obtidos em estudo anterior. Com os resultados, espera-se encontrar diferenças significantes, que possam nos ajudar a sugerir uma etiologia da gastrosquise, ou uma relação desta doença com fatores ambientais. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

FREITAS, AMANDA BRASIL DE; FRANCISCO, ROSSANA PULCINELI VIEIRA; CENTOFANTI, SANDRA FRANKFURT; DAMASCENO, JULLIAN GABRIEL; CHEHIMI, SAMAR NASSER; OSMUNDO JUNIOR, GILMAR DE SOUZA; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; BRIZOT, MARIA DE LOURDES. Fetal gastroschisis: Maternal and fetal methylation profile. PRENATAL DIAGNOSIS, v. 41, n. 4, JAN 2021. (17/17568-0)

DE FREITAS, AMANDA BRASIL; VIEIRA FRANCISCO, ROSSANA PULCINELI; HOSHIDA, MARA SANDRA; DE OLIVEIRA, YANCA GASPARINI; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; BRIZOT, MARIA DE LOURDES. The complex search for the cause of gastroschisis. BIRTH DEFECTS RESEARCH, v. N/A, p. 7-pg., 2022-05-16. (17/17568-0)