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Correlação entre os Perfis Metabolômico, Lipidômico e Proteômico e o Tamanho da Deleção 5p de Portadores da Síndrome de Cri-Du-Chat

Processo: 18/02385-0
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de maio de 2018 - 30 de abril de 2020
Área do conhecimento:Ciências Exatas e da Terra - Química - Química Analítica
Pesquisador responsável:Nilson Antonio de Assunção
Beneficiário:Nilson Antonio de Assunção
Instituição-sede: Instituto de Ciências Ambientais, Químicas e Farmacêuticas (ICAQF). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus Diadema. Diadema , SP, Brasil
Pesq. associados: Érica Aparecida Souza Silva ; Heron Dominguez Torres da Silva ; Tiago Venancio
Bolsa(s) vinculada(s):18/07868-0 - Correlação entre os perfis metabolômico, lipidômico e proteômico e o tamanho da deleção 5p de portadores da Síndrome de Cri-Du-Chat, BP.TT
Assunto(s):Moléculas bioativas  Espectrometria de massas  Lipidômica  Metabolômica  Proteômica  Doenças raras 

Resumo

A síndrome de Cri-du-chat (SCDC) (OMIM #123450) é uma doença genética rara na qual há uma deleção de uma parte do braço curto do cromossomo 5. A estimativa é de que esta síndrome afete de 1/15.000 a 1/50.000 crianças nascidas no mundo. Uma das principais característica são que todos nascimentos apresentam microcefalia. Outra é uma grande incidência, o dobro da população problemas cardíacos. O objetivo do trabalho é avaliar o perfil proteômico, metabolômicas e lipidômica de amostras de plasma e urina de pacientes com síndrome de Cri-du-chat e comparar com perfil de indivíduos saudáveis (familiares). Outro objetivo é avaliar portadores de SCDC que possui problemas cardíacos e os que não possuir o problema. Mediantes esta informações iremos estabelecer uma relação entre o tamanho da deleção no cromossomos 5, "omicas" dos pacientes bem como as diferenças do perfil "omico" funcional, buscando uma correlação entre esses parâmetros. As amostras de sangue e urina dos pacientes com diagnostico clínico de SCDC serão obtidas, após a assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido devidamente aprovado pelo comitê de ética da UNIFESP. A determinação da extensão das deleções e melhor estabelecimento do conteúdo de genes em desequilíbrio, será realizada pelo estudo com array-CGH (array baseado em hibridação genômica comparativa). Para a análise proteômica, as amostras serão tratadas, e em seguida analisadas por um ESI-nanoLC/MS/MS. Assim, buscaremos um entendimento mais profundo do processo patológico (proteômica/genético/deficiência intelectual), podendo conduzir a biomarcadores que podem ser úteis no diagnóstico/prognóstico, tendo assim uma melhora do tratamento, através novas abordagens terapêuticas. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
ARAUJO, BRUNO RAFAEL; SOUSA FURTADO, DANIELLE ZILDEANA; VILELA DE MOURA LEITE, FERNANDO BRUNALE; DE ASSUNCAO, NILSON ANTONIO; CARRILHO, EMANUEL. Metabolic profiling of organic acids in urine samples of Cri Du Chat syndrome individuals by gas chromatography-mass spectrometry. JOURNAL OF CHROMATOGRAPHY B-ANALYTICAL TECHNOLOGIES IN THE BIOMEDICAL AND LIFE SCIENCES, v. 1153, SEP 15 2020. Citações Web of Science: 0.
FURTADO, DANIELLE ZILDEANA SOUSA; LEITE, FERNANDO BRUNALE VILELA DE MOURA; JEDLICKA, LETICIA DIAS LIMA; SOUZA, DANILO SANTOS; BARRETO, CLEBER NUNES; DA SILVA, HERON DOMINGUEZ TORRES; ASSUNCAO, NILSON ANTONIO. Targeted analysis reveals alteration in pathway in 5p minus individuals. BIOMEDICAL CHROMATOGRAPHY, v. 34, n. 1 JAN 2020. Citações Web of Science: 0.
LIMA JEDLICKA, LETICIA DIAS; SILVA, JUCIARA DA COSTA; BALBINO, ALEKSANDRO MARTINS; NETO, GIUSEPPE BRUNO; SOUSA FURTADO, DANIELLE ZILDEANA; TORRES DA SILVA, HERON DOMINGUEZ; CORREIA CAVALCANTI, FERNANDADE BARROS; VAN DER HEIJDEN, KARIN MARIE; AVELLANEDA PENATTI, CARLOS ALBERTO; HENRIQUES BECHARA, ETELVINO JOSE; ASSUNCAO, NILSON ANTONIO. Effects of Diacetyl Flavoring Exposure in Mice Metabolism. BIOMED RESEARCH INTERNATIONAL, 2018. Citações Web of Science: 2.

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