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Síndrome da monossomia 1p36: investigação de deleções em 1p36 e de suas correlações genótipo-fenótipo

Processo: 04/10380-6
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de julho de 2005
Vigência (Término): 30 de junho de 2009
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Celia Priszkulnik Koiffmann
Beneficiário:Carla Sustek D'Angelo
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID

Resumo

Alterações cromossômicas na banda terminal do braço curto do cromossomo 1, principalmente, as deleções terminais puras estão associadas à síndrome de monossemia 1p36, que corresponde à síndrome de deleção cromossômica mais comum na espécie humana, com uma freqüência de 1/5000. O fenótipo clínico resultante é variável e ocasionado pela haploinsuficiência de genes contíguos que podem levar, basicamente, ao atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou retardamento mental, hipotonia, anomalias visuais, convulsões, déficit auditivo, retardo de crescimento e/ou obesidade, microcefalia, olhos profundos, ponte nasal deprimida e/ou queixo pontudo. A variabilidade clínica marcante parece ocorrer por diferenças nos tamanhos das deleções das alterações cromossômicas descritas. Embora a incidência da síndrome seja de 1/5000 ainda não são conhecidos os aspectos moleculares envolvidos em sua origem, nem os genes responsáveis pelo quadro clínico associado a ela. Propomos para o presente projeto dar continuidade nas pesquisas desenvolvidas durante o mestrado, investigando novos pacientes por estudos cromossômicos tradicionais, bandamento GTG, hibridação in situ fluorescente (FISH) e técnicas moleculares, determinando os pontos de quebra e a origem parental das deleções. O projeto visa também à elucidação dos mecanismos moleculares envolvidos nos rearranjos cromossômicos identificados. Este trabalho trará novos subsídios para o estudo das correlações genótipo-fenótipo e para o Aconselhamento Genético. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
D'ANGELO, CARLA S.; KOHL, ILANA; VARELA, MONICA CASTRO; DE CASTRO, CLAUDIA I. E.; KIM, CHONG A.; BERTOLA, DEBORA R.; LOURENCO, CHARLES M.; KOIFFMANN, CELIA P. Extending the Phenotype of Monosomy 1p36 Syndrome and Mapping of a Critical Region for Obesity and Hyperphagia. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 152A, n. 1, p. 102-110, JAN 2010. Citações Web of Science: 20.
D'ANGELO, CARLA S.; GAJECKA, MARZENA; KIM, CHONG A.; GENTLES, ANDREW J.; GLOTZBACH, CARON D.; SHAFFER, LISA G.; KOIFFMANN, CELIA P. Further delineation of nonhomologous-based recombination and evidence for subtelomeric segmental duplications in 1p36 rearrangements. Human Genetics, v. 125, n. 5-6, p. 551-563, JUN 2009. Citações Web of Science: 19.

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