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Avaliacao fonoaudiologica breve em individuos portadores de sindrome de saethre-chotzen.

Processo: 05/01284-6
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de setembro de 2005
Vigência (Término): 28 de fevereiro de 2006
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Fonoaudiologia
Pesquisador responsável:Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
Beneficiário:Ana Paula Arduino Meirelles
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Genética   Craniossinostose

Resumo

INTRODUÇÃO: Craniossinostoses correspondem à fusão prematura de uma ou mais suturas dos ossos chatos do crânio com conseqüente conformação craniana anormal. Nestas, podem estar presentes manifestações relacionadas à audição e linguagem, cujos relatos são escassos. A Síndrome de Saethre-Chotzen (SSC) é um tipo de craniossinostose sindrômica com prevalência estimada de 1/25.000- 1/50.000. Em vista de sua transmissão autossômica dominante e expressividade variável, seu diagnóstico nem sempre é percebido e, portanto, os aspectos fonoaudiológicos são raramente relatados.OBJETIVO: Neste estudo, objetivou-se caracterizar os achados fonoaudiológicos na SSC por meio de uma avaliação fonoaudiológica padronizada, de curta duração, composta por anamnese, exame clínico da motricidade oral, voz e fala, além de audiometria e potencial evocado auditivo de tronco cerebral.MÉTODO: Até o momento, participaram deste estudo 10 indivíduos (6 masculinos e 4 femininos), sendo 8 crianças de 2 a 14 anos e 2 adultos. Todos foram previamente avaliados por geneticista clínico por meio de exame dismorfológico, citogenético e submetidos à investigação molecular das regiões mais freqüentemente relacionadas a esta condição clínica. Os participantes realizaram, ainda, avaliação neuropsicológica por meio da Bateria Lúria Nebraska (WISC ou WAIS) com neuropsicólogos do Hospital de Clínicas da Unicamp.RESULTADOS: O protocolo aplicado detectou, na anamnese específica que (8/10) não fizeram cirurgia, (6/10) apresentam respiração bucal e ronco noturno, (7/10) foram amamentados, (8/10) já fizeram uso de mamadeira com bico convencional, (6/10) relataram mastigação rápida, (7/10) nunca haviam feito outras avaliações auditivas e (8/10) não fazem fonoterapia e/ou outros acompanhamentos. Na avaliação fonoaudiológica predominou o acúmulo de saliva (5/10) no item fala, quanto à motricidade oral prevaleceu, (5/10) tonicidade alterada de lábios, (6/10) tonicidade alterada de bochechas, (5/10) tonicidade alterada de língua, (4/10) palato profundo e (6/10) alteração na mastigação. Sobre os aspectos auditivos verificou-se que (5/10) apresentam alteração de processamento auditivo central e (6/10) ausência de reflexos acústicos. Em relação à análise vocal constatou-se que (5/10) apresentam alteração discreta de voz. CONCLUSÃO: Os resultados mostram a heterogeneidade clínica da SSC, apontam o comprometimento audiológico, sensório motor oral, vocal e de linguagem e sugerem a importância de uma avaliação fonoaudiológica precoce.

Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
MEIRELLES, Ana Paula Arduino. Aspectos fonoaudiologicos da sindrome de Saethre-Chotzen. 2006. Dissertação de Mestrado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciencias Medicas.

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