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Análise molecular dos genes CBX2 (Chomobox Homolog 2, Drosophila polycomb class), TCF21, DHH (Desert HedgHog) e FOXL2 em pacientes com distúrbio da determinação gonadal

Processo: 05/55732-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
Vigência (Início): 01 de outubro de 2005
Vigência (Término): 30 de setembro de 2009
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Elaine Maria Frade Costa
Beneficiário:Camila Richieri Gomes
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Disgenesia gonadal

Resumo

A diferenciação sexual em mamíferos é um complexo processo que se inicia com o estabelecimento do sexo genético na fertilização. A interação de genes, fatores transcricionais, hormônios e receptores hormonais determina o desenvolvimento sexual normal em mamíferos. Estudos feitos em ratos observaram que alguns genes como o Cbx2 e o Tcf21 interferem na fase inicial do desenvolvimento gonadal, afetando tanto gônadas XX quanto XY. Ratos XY com mutação inativadora nos genes Cbx2 e Tcf21 apresentam reversão sexual, e ambos os sexos apresentam retardo na formação da crista genital e anormalidades gonadais. Alguns genes interferem principalmente no desenvolvimento testicular ou ovariano. O gene Dhh, por exemplo, codifica o fator de transcrição Dhh, produzido pelas células de Sertoli, que é fundamental para a diferenciação das células de Leydig. Nos ovários, o FOXL2 atua na foliculogênese, que é responsável pela formação da unidade funcional e estrutural dos ovários. Baseados nessas evidências, os objetivos desse estudo são: pesquisar mutações nos genes CBX2 e TCF21 em pacientes XX e XY portadores de agenesia gonadal, síndrome de regressão testicular embrionária e disgenesia gonadal; pesquisar mutações no gene DHH em pacientes portadores de disgenesia gonadal XY e no gene FOXL2 em pacientes portadores de disgenesia gonadal XX. O estudo incluirá análise funcional das mutações caso sejam encontradas. (AU)

Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
GOMES, CAMILA RICHIERI. Análise clínica e molecular de pacientes com distúrbios do desenvolvimento gonadal. 2009. 109 f. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina São Paulo.

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