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Estudo do gene ube2a na etiologia da deficiência mental

Processo: 05/59651-4
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de outubro de 2006
Vigência (Término): 28 de fevereiro de 2010
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Angela Maria Vianna Morgante
Beneficiário:Rafaella Maria Pessutti Nascimento
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
Assunto(s):Cromossomo X

Resumo

Em nosso projeto de mestrado (Processo FAPESP 03/09289-1) identificamos uma mutação no gene UBE2A (em Xq24) codificador de enzima conjugadora de ubiquítina como causa de deficiência mental (DM) sindrômica família). Foi a primeira descrição associando esse gene a uma patologia humana. A mutação c.382C→T, encontrada em nossos pacientes e em heterozigose em suas mães, gera um códon de parada prematura UAG (Q128X), eliminando os últimos 25 aminoácidos da proteína UBE2A que originalmente tem 152. O gene UBE2A/hHR6A codifica uma conjugase de ubiquítina, que participa do processo de ubiquitinação de proteínas. Além de direcionar proteínas para a degradação, esse processo está envolvido na regulação de vários mecanismos celulares, já havendo evidências do seu papel no desenvolvimento neuronal. A identificação da mutação c.382→T no gene UBE2A como causa de DM abre caminhos de investigação, tanto visando estabelecer a contribuição desse gene para a deficiência mental, como para a exploração de seu potencial para a compreensão do funcionamento normal do cérebro e da patofisiologia da deficiência mental. Com esses objetivos, planejamos: triar mutações no gene UBE2A em casos esporádicos e familiais de DM; estudar o efeito da mutação nos níveis de transcrição e tradução, assim como sobre o processo de diferenciação celular, utilizando células-tronco obtidas a partir de amostras da primeira dentição de um dos afetados. (AU)

Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
RAFAELLA MARIA PESSUTTI NASCIMENTO. O gene UBE2A (Ubiquitin conjugating enzyme 2 A) e a deficiência mental: triagem de mutações e estudos funcionais. 2010. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências São Paulo.

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