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Estudo de pacientes discordantes em doenças neuromusculares

Processo: 05/59842-4
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
Vigência (Início): 01 de abril de 2006
Vigência (Término): 31 de março de 2011
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Mayana Zatz
Beneficiário:Miguel Mitne Neto
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Doenças neuromusculares   Genes modificadores   Distrofia muscular   Paraplegia   Transcriptoma   Proteoma

Resumo

As doenças neuromusculares incluem um grupo muito heterogêneo de patologias que atingem 1 em cada 1.000 indivíduos nascidos vivos. Dentre as doenças neuromusculares destacam-se as distofias musculares do tipo cinturas (DMC) com uma incidência de 1 em 14.000 e as paraplegias espásticas hereditárias (PEH) que acometem cerca de 1 em cada 10.000 indivíduos. Estudos de correlação genótipo: fenótipo têm mostrado que a exceção parece ser a regra. Ou seja, indivíduos da mesma família carregando a mesma mutação patogênica, podem ter quadros clínicos muito distintos. A explicação para esta questão pode estar associada a genes modificadores, no padrão de expressão, na análise proteômica (seja por ligantes a proteínas ou no dobramento das mesmas), ou em mecanismos epigenéticos. Além disso, em algumas doenças causadas por genes autossômicos observa-se uma diferença na porcentagem de pessoas afetadas de acordo com o sexo. Essa disproporção foi observada numa grande família com PEH estudada no centro de estudos do Genoma Humano (CEGH) na qual existe um predomínio quase total de afetados do sexo masculino. O objetivo do presente trabalho é a análise de pacientes discordantes, ou seja, que possuam a mesma mutação, porém com quadro clínico discordante. Para tanto pretende-se realizar análises de transcriptoma e proteoma. (AU)

Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre a bolsa:
Estudo cria modelo animal de autismo  

Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
NETO, Miguel Mitne. Análise in vitro da esclerose lateral amiotrófica tipo 8 e estudo genético da paraplegia espástica 4. 2011. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências São Paulo.

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