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Desvio de segregação (meiotic drive): mutação no gene CAPN3 ou em outro gene da região?

Processo: 05/59385-2
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
Vigência (Início): 01 de agosto de 2006
Vigência (Término): 31 de março de 2011
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Mayana Zatz
Beneficiário:Monize Lazar Magalhães
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Capacitação espermática   Mutação

Resumo

Em 1999, o Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH) avaliou uma família com seis afetados portadores de duas doenças distintas: o probando apresentava quadro condizente com distrofia muscular tipo cinturas (LGMD) - seu diagnóstico molecular confirmou calpainopatia (heterozigoto composto para as mutações 2362-2363AG>TCATCT e 254delK em CAPN 3) - e os outros 5 indivíduos eram acometidos por um distúrbio neurológico denominado síndrome de McLeod. O estudo desses pacientes e de seus familiares revelou um desvio de segregação favorecendo a transmissão de um alelo com uma mutação no gene CAPN 3 (14 indivíduos com CAPN 3 254delK dentre os 15 para os quais tal alelo poderia ter sido transmitido). Entretanto, não sabemos se esse desvio está associado a uma mutação especifica no gene CAPN 3 ou outro gene da região ligado a esse gene. O desvio de segregação ou meiotic drive é um fenômeno conhecido em populações naturais de Drosophila melanogaster e de camundongos. A presente família oferece uma oportunidade única para estudar esse fenômeno em humanos. Esse projeto tem como objetivos: a) Pesquisar a segregação preferencial do cromossomo portador do alelo CAPN 3 com a mutação 254delK em outros indivíduos da família ainda não avaliados (a fim de constatar se são portadores do alelo de CAPN 3 em questão); b) Analisar outros genes candidatos na região comum a todos eles (por exemplo, CatSper 2); c) Realizar ensaios sobre a competência e a viabilidade dos espermatozóides desses pacientes. (AU)

Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
MAGALHÃES, Monize Lazar. Desvio de segregação em humanos. 2011. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências São Paulo.

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