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Análise da interação das proteínas stathmin-like 2 e colibistina - proteína sinalizadora em sinapses inibidoras do SNC - e triagem de mutação no gene de colibistina em indivíduos portadores de hiperecplexia e retardo mental associado com epilepsia

Processo: 05/59361-6
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de março de 2006
Vigência (Término): 29 de fevereiro de 2008
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
Beneficiário:Gustavo de Alencastro
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
Assunto(s):Retardo mental

Resumo

Colibistina é membro da família das proteínas GEFs (guanine nucleotide exchange factors), as quais ativam proteínas da família das Rho-like GTPases. Colibistina interage com a proteína gefirina que, por sua vez, interage com elementos do citoesqueleto e com os receptores de glícina e GABAA. Colibistina é responsável pela iranslocação do complexo gefirina- receptores de glicina e GABAA para os sítios pós-sinápticos inibidores. Ainda, uma mutação no gene ARHGEF9, o qual codifica a proteína colibistina humana, foi encontrada em um paciente com hiperecplexia, epilepsia e retardo mental. Embora esses estudos revelem o papel importante da colibistina na formação e funcionamento das sinapses inibitórias, a compreensão sobre suas funções e sua regulação ainda não está completa. Assim sendo, com o objetivo de elucidar as funções da proteína colibistina está sendo realizado em nosso laboratório um projeto de pesquisa que visa a identificação de outras proteínas que interagem com a colibistina utilizando o sistema de duplo híbrido de levedura. Encontramos interagindo com colibistina a proteína stathmin-like 2, a qual é expressa exclusivamente no SNC e está envolvida no controle da polimerização dos microtúbulos durante a formação de axônios e dendritos. Neste projeto iremos confirmar a interação dessas duas proteínas. Iremos também analisar o envolvimento de ARHGÊF9 na etiologia de hiperecplexia e epilepsia idiopática associada com retardo mental. (AU)

Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
ALENCASTRO, Gustavo de. Identificação e estudo funcional de genes associados com doenças neurológicas. 2008. Dissertação de Mestrado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências São Paulo.

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