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Estudo funcional do colágeno tipo XVIII

Processo: 03/00820-6
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
Vigência (Início): 01 de maio de 2003
Vigência (Término): 30 de abril de 2006
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
Beneficiário:Oscar Takeo Suzuki
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
Assunto(s):Colágeno tipo XVIII   Endostatinas   Mutagênese   Síndrome de Knobloch

Resumo

O colágeno XVIII, uma glicoproteína da matriz extracelular, tem sido estudado principalmente por liberar o inibidor de angiogênese endostatina, um fragmento de 20 kDa. Além da endostatina, apresenta vários motivos biológicos com funções totalmente desconhecidas. Estudos mostraram que mutações no gene COL18A1, o qual codifica o colágeno XVIII, causam a síndrome de Knobloch (SK), uma doença autossômica recessiva rara, que apresenta um quadro clínico variável. As principais alterações clínicas observadas são problemas oculares e presença de encefalocele occipital. Assim sendo, temos como principais objetivos: a) caracterização de novas mutações no colágeno XVIII em pacientes com SK, o que poderá vir a contribuir no esclarecimento da patogênese desta doença; b) identificação de proteínas que tenham interação com o colágeno XVIII; d) estudos funcionais de mutações (SNPs) localizados na região da endostatina. (AU)

Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
SUZUKI, Oscar Takeo. Estudo funcional do colágeno tipo XVIII. 2006. 124 f. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências São Paulo.

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