Estudo funcional do colágeno tipo XVIII

• Processo: 03/00820-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
• Vigência (Início): 01 de maio de 2003
• Vigência (Término): 30 de abril de 2006
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
• Beneficiário: Oscar Takeo Suzuki
• Instituição Sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
• Assunto(s): Colágeno tipo XVIII Endostatinas Mutagênese Síndrome de Knobloch
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Colageno Tipo Xviii | Duplo-Hibrido | Endostatina | Mutagenese | Sindrome De Knobloch

Resumo

O colágeno XVIII, uma glicoproteína da matriz extracelular, tem sido estudado principalmente por liberar o inibidor de angiogênese endostatina, um fragmento de 20 kDa. Além da endostatina, apresenta vários motivos biológicos com funções totalmente desconhecidas. Estudos mostraram que mutações no gene COL18A1, o qual codifica o colágeno XVIII, causam a síndrome de Knobloch (SK), uma doença autossômica recessiva rara, que apresenta um quadro clínico variável. As principais alterações clínicas observadas são problemas oculares e presença de encefalocele occipital. Assim sendo, temos como principais objetivos: a) caracterização de novas mutações no colágeno XVIII em pacientes com SK, o que poderá vir a contribuir no esclarecimento da patogênese desta doença; b) identificação de proteínas que tenham interação com o colágeno XVIII; d) estudos funcionais de mutações (SNPs) localizados na região da endostatina. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

SUZUKI, Oscar Takeo. \Estudo funcional do colágeno tipo XVIII\. 2006. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IBIOC/SB) São Paulo.