| Processo: | 99/02819-8 |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Mestrado |
| Data de Início da vigência: | 01 de maio de 1999 |
| Data de Término da vigência: | 30 de abril de 2001 |
| Área de conhecimento: | Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica |
| Pesquisador responsável: | Eloiza Helena Tajara da Silva |
| Beneficiário: | Alessandra Bernadete Trovó de Marqui |
| Instituição Sede: | Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas (IBILCE). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de São José do Rio Preto. São José do Rio Preto , SP, Brasil |
| Assunto(s): | Polimorfismo conformacional de fita simples Análise molecular |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | Analise Molecular | Doenca De Von Recklinghausen | Doencas Mieloides | Gene Nf1 | Sscp |
Resumo A neurofibromatose tipo 1 é uma das doenças autossômicas mais comuns. No entanto, poucas mutações têm sido identificadas em nível molecular. Isso provavelmente ocorre pelas dificuldades na análise de um gene com um grande número de éxons, bem como pela baixa sensibilidade dos métodos de detecção empregados. O CEP AN (Centro de Pesquisa e Atendimento em Neurofibromatose) de São José do Rio Preto tem mais de cem pacientes com NF1 catalogados, aos quais dá atendimento médico e psicológico. O presente projeto tem como objetivos a investigação de mutações nos éxons 20-27a, 28, 29, 31 e 37 do gene NF1 em pacientes do CEP AN e em crianças com leucemia, pela técnica de PCR-SSCP. Os resultados poderão auxiliar no processo de aconselhamento genético, no diagnóstico clínico e na compreensão dos mecanismos que resultam na doença. (AU) | |
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