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Espectro clínico e defeitos genético-moleculares de pacientes com doença granulomatosa crônica no Brasil e países latino-americanos

Processo: 05/59568-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de agosto de 2006
Vigência (Término): 31 de julho de 2010
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
Pesquisador responsável:Antonio Condino Neto
Beneficiário:Edgar Borges de Oliveira Junior
Instituição-sede: Instituto de Ciências Biomédicas (ICB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:02/05880-4 - Imunodeficiências primárias em pacientes pediátricos de risco: relações entre manifestações clínicas e alterações genéticas, AP.TEM
Assunto(s):Fagócitos   Doença granulomatosa crônica   NADPH oxidase

Resumo

Os fagócitos contêm uma nicotinamida adenina dinucleotídeo fosfato (NADPH) oxidase associada à membrana, a qual gera superóxido e outros reativos intermediários do oxigênio, os quais apresentam atividades microbicida, tumoricida e inflamatória. Defeitos nesta oxidase resultam na doença granulomatosa crônica (DGC). Temos como objetivo, analisar detalhadamente as características clínicas e bioquímicas de pacientes brasileiros e latino-americanos com DGC e seus familiares, além de investigar os defeitos genético-moleculares que resultaram nesta doença. A avaliação clínica ou fenotípica constará de anamnese e exame físico de pacientes com diagnóstico de DGC, seguido de estudo bioquímico (teste do NBT e/ou ensaio de liberação de superóxido pelos leucócitos). Os estudos propostos pretendem contribuir para o avanço do conhecimento sobre a linhagem mielocítica, em particular sobre o desenvolvimento, regulação e defeitos genético-moleculares do sistema NADPH oxidase humano na população brasileira e latino-americana. (AU)

Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre a bolsa:
Mutações genéticas aumentam o risco de tuberculose 

Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
JUNIOR, Edgar Borges de Oliveira. Uma nova abordagem para o estudo dos defeitos genético-moleculares da doença granulomatosa crônica e análise de suas relações genótipo-fenótipo.. 2010. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Ciências Biomédicas São Paulo.

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