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Analise molecular de correlacao entre genotipo e fenotipo em epilepsias idiopaticas na infancia.

Processo: 06/59837-3
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de março de 2007
Vigência (Término): 28 de fevereiro de 2009
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina
Pesquisador responsável:Iscia Teresinha Lopes Cendes
Beneficiário:Marina Coelho Gonsales
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:05/56578-4 - Centro multimodal de neuroimagens para estudos em epilepsia, AP.CINAPCE.TEM

Resumo

Dentre as síndromes epilépticas da infância, observa-se uma ampla diversidade de expressão clínica e de prognóstico. A epilepsia mioclônica grave da infância (SMEI) se enquadra no grupo das epilepsias "malignas" e por ser extremamente resistente à terapêutica medicamentosa. Uma forma mais benigna do mesmo espectro de fenótipos é a epilepsia generalizada com crises febris plus (GEFS+). Estudos recentes de genética molecular identificaram que ambas as síndromes estão relacionadas com mutações nos genes que codificam subunidades do canal de sódio neuronal, principalmente o gene SCN1A, porém, permanece ainda controverso na literatura qual o real significado de diferentes tipos de mutação nesses genes e uma possível correlação entre sub-tipo clínico (SMEI ou GEFS+) e mesmo o prognóstico clínico da criança em relação ao seu desenvolvimento neuromotor e possível resposta ao tratamento medicamentoso. Outra síndrome epiléptica da infância é a epilepsia rolândica (ER), que se destaca por ser a mais comum dentre as epilepsias infantis e que apresenta em geral uma evolução "benigna". Através de estudos de ligação, constatou-se que um grupo de famílias segregando a ER apresenta ligação à região cromossômica 15q14, porém o gene responsável pela doença ainda não foi identificado. Isso posto, o objetivo principal deste projeto é estudar um grupo de pacientes com SMEI, GEFS+ e ER que já tem sido acompanhado clinicamente por vários anos e realizar a análise de mutações em genes candidatos para as respectivas síndromes através da triagem de mutações, pela técnica de DHPLC e posterior confirmação, por seqüenciamento automático de DNA, e estabelecer correlação genótipo - fenótipo. (AU)

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