Busca de associações de polimorfismos nos receptores de hipocretina em fenótipos do sono em voluntários sadios da Cidade de São Paulo

• Processo: 05/58077-2
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2006
• Data de Término da vigência: 29 de fevereiro de 2008
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Fisiologia - Fisiologia Geral
• Pesquisador responsável: Sergio Tufik
• Beneficiário: Lhoyane de Moraes Oliveira
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 98/14303-3 - Center for Sleep Studies, AP.CEPID
• Assunto(s): Neurotransmissores Sono
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Hipocretina | Neurotransmissores | Polimorfismos | Receptores | Sono

Resumo

Dois processos regulam o ciclo sono/vigília: um circadiano e um homeostático. Sugere-se que a hipocretina está envolvida na regulação homeostática deste ciclo. Investigando os genes dos receptores 1 e 2 da hipocretina (HcrtR1 e HcrtR2), encontrou-se dois polimorfismos que possuem freqüência alélica informativa e acarretam mudança de aminoácido. No gene do HcrtR1 foi descrito um que ocorre na posição G1222A, que acarreta uma mudança de aminoácido Val408lle e no gene do HcrlR2 há uma substituição na posição G922A, na qual a mudança de aminoácido é Val308lle. Devido ao grande envolvimento da hipocretina na regulação homeostática, polimorfismos nos genes deste sistema, são sítios potenciais para a identificação de variações genéticas que levariam a diferentes expressões do fenótipo de sono e para a identificação de fatores genéticos associados à distúrbios de sono, como insônia. Portanto, o objetivo deste estudo é verificar se os polimorfismos nos HcrtR1 e HcrtR2 estão associados à fenótipos de sono em uma população sem queixas de sono, em São Paulo. 300 indivíduos serão submetidos à polissonografia e coleta de 10ml de sangue periférico para extração de DNA, que será submetido à PCR, em seguida à RFLP e o produto, à migração eletroforética, sendo corado e visualizado da maneira apropriada. A polissonografia terá o objetivo de analisar diversos aspectos que podem ser observados durante o sono. As freqüências genotípicas serão analisadas com X2, com o auxílio do programa estatístico SAS. (AU)