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Mapeamento e busca de gene mutado que causa deficiencia mental com heranca ligada ao cromossomo x.

Processo: 06/58350-3
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de maio de 2007
Vigência (Término): 30 de abril de 2009
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Angela Maria Vianna Morgante
Beneficiário:Sarita Badiglian Ascenco Reis
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID

Resumo

Cerca de 2-3% da população geral possui alguma forma de deficiência mental (DM) que pode estar associada a outras características fenotípicas (DM sindrômica) ou não (DM não-sindrômica). A deficiência mental ligada ao X representa cerca de 10% de todos os casos. Até o momento, 19 genes de DM não-sindrômica e 38 genes de DM sindrômica foram identificados no cromossomo X. A baixa freqüência com que mutações ocorrem nesses genes não conseguem explicar a proporção da DM ligada ao X e esclarece apenas 10% do excesso de 30-40% de homens afetados. Este projeto tem como objetivo encontrar as causas moleculares de DM não-sindrômica afetando quatro indivíduos homens da mesma família com padrão de herança ligada ao cromossomo X. Foi afastada a possibilidade de o quadro ser causado por alteração cromossômica detectável na análise de bandamento G e por array-CGH de clones espaçados 1 Mb no genoma. O tamanho e a estrutura da família não permitem um estudo de ligação que produza um LOD score significativo. Adotamos assim, o mapeamento da doença no cromossomo X, por exclusão, utilizando marcadores de DNA distribuídos ao longo do cromossomo X. Uma vez delimitada a região cromossômica ligada, testaremos os genes candidatos. (AU)

Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
REIS, Sarita Badiglian Ascenco. Mutação no gene ACSL4 (acyl-CoA synthetase long-chain family member 4) como causa de deficiência mental de herança ligada ao X. 2009. Dissertação de Mestrado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências São Paulo.

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