| Processo: | 06/58350-3 |
| Linha de fomento: | Bolsas no Brasil - Mestrado |
| Vigência (Início): | 01 de maio de 2007 |
| Vigência (Término): | 30 de abril de 2009 |
| Área do conhecimento: | Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica |
| Pesquisador responsável: | Angela Maria Vianna Morgante |
| Beneficiário: | Sarita Badiglian Ascenco Reis |
| Instituição-sede: | Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil |
| Vinculado ao auxílio: | 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID |
Resumo Cerca de 2-3% da população geral possui alguma forma de deficiência mental (DM) que pode estar associada a outras características fenotípicas (DM sindrômica) ou não (DM não-sindrômica). A deficiência mental ligada ao X representa cerca de 10% de todos os casos. Até o momento, 19 genes de DM não-sindrômica e 38 genes de DM sindrômica foram identificados no cromossomo X. A baixa freqüência com que mutações ocorrem nesses genes não conseguem explicar a proporção da DM ligada ao X e esclarece apenas 10% do excesso de 30-40% de homens afetados. Este projeto tem como objetivo encontrar as causas moleculares de DM não-sindrômica afetando quatro indivíduos homens da mesma família com padrão de herança ligada ao cromossomo X. Foi afastada a possibilidade de o quadro ser causado por alteração cromossômica detectável na análise de bandamento G e por array-CGH de clones espaçados 1 Mb no genoma. O tamanho e a estrutura da família não permitem um estudo de ligação que produza um LOD score significativo. Adotamos assim, o mapeamento da doença no cromossomo X, por exclusão, utilizando marcadores de DNA distribuídos ao longo do cromossomo X. Uma vez delimitada a região cromossômica ligada, testaremos os genes candidatos. (AU) | |