Determinação de mutações e polimorfismos nos genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes com câncer de mama com indicação para teste genético

• Processo: 08/51619-2
• Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Vigência (Início): 01 de setembro de 2008
• Vigência (Término): 31 de maio de 2010
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Miriam Hatsue Honda Federico
• Beneficiário: Karina Augusto Escobar
• Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Mama Neoplasias Mutação

Resumo

Os genes BRCA1 e BRCA2 são os genes mais freqüentes, de alta penetrância, responsáveis pela predisposição genética ao câncer de mama. Estes genes, localizados nos cromossomos 17 e 13, são bastante extensos, com 81.155 e 84.193 pares de base, e estudos feitos em outras populações mostram que as alterações podem ocorrer por toda a extensão gênica. Existem ainda, em determinados grupos étnicos, mutações que ocorrem com alta freqüência devido um efeito fundador. Em nossa população, o panorama das mutações desses genes não é conhecido. Sabemos que os padrões aplicados em outras populações podem não ser aplicáveis, devido ao alto grau de miscigenação e à contribuição genética de diferentes grupos étnicos em locais distintos. Apesar de menos de 5% do total de casos de câncer de mama ser causado por mutações germinativas de BRCA1 e BRCA2, esta questão aflige boa parte da população feminina. Isto porque a alta prevalência do câncer na população faz com que não raramente ocorram vários casos na mesma família. Questões adicionais são as metodologias de seleção de candidatos ao teste genético, todas desenvolvidas em outros países. Assim sendo, o objetivo deste trabalho é identificar possíveis mutações e polimorfismos nos genes BRCA1 e BRCA2 através do Seqüenciamento Direto em 70 pacientes com indicação de teste genético, selecionadas a partir de coorte de pacientes com câncer de mama acompanhadas no ambulatório de câncer de mama do serviço de Oncologia do InRad-HCFMUSP no ano de 2006. Todas essas pacientes passaram em consulta pelo ambulatório de aconselhamento genético, foram avisadas quanto à finalidade do teste e concordaram em realizá-lo, assinando o consentimento informado (projeto FAPESP 06/51709-06). Como objetivo exploratório, pretendemos usar a técnica da Amplificação Dependente da Ligação de Múltiplas Sondas (MLPA) para detecção de grandes rearranjos. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

ESCOBAR, Karina Augusto. Determinação de mutações e polimorfismo nos genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes com  câncer de mama com indicação para teste genético. 2011. Dissertação de Mestrado - Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina São Paulo.