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Imunodeficiência Comum Variável: distúrbio de diferenciação dos Linfócitos B ou distúrbio de ativação dos Linfócitos T?

Processo: 07/58463-5
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
Vigência (Início): 01 de julho de 2008
Vigência (Término): 30 de setembro de 2010
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Imunologia - Imunologia Aplicada
Pesquisador responsável:Dewton de Moraes Vasconcelos
Beneficiário:Anna Cristina Collanieri
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Imunodeficiência de variável comum   Polimorfismo genético   Agamaglobulinemia

Resumo

As imunodeficiências primárias são síndromes raras que se caracterizam por déficits da imunidade e consequentemente infecções recorrentes. Como a pele é um dos principais órgãos de defesa do organismo por exercer um mecanismo de barreira às agressões dos agentes patogênicos, esses pacientes podem apresentar distintas manifestações cutâneas como eczema, candidíase e outras. A imunodeficiência comum variável (ICV) é uma imunodeficiência primária de origem heterogênea, definida como uma diminuição de pelo menos dois isótipos de imunoglobulinas, a falta de resposta anticórpica a imunizações e a exclusão de outras causas primárias de hipogamaglobulinemia A ausência de níveis adequados de anticorpos em pacientes com ICV resulta em infecções bacterianas recorrentes, mais frequentes no trato respiratório e digestivo, que podem levar a alterações pulmonares e gastrintestinais. Inúmeros casos de granulomas não infecciosos em pacientes com ICV têm sido descritos, sendo caracterizados por lesões de pele causadas pelo granuloma e que se manifestam como placas eritematosas, nódulos ou pápulas, sendo muitas vezes descamativas, atróficas e ulceradas. Por se tratar da mutação mais prevalente em ICV e de não se conhecer a relação genótipo-fenótipo é de nosso interesse avaliar a relação entre mutações na molécula TACI e a manifestação de granulomas não infecciosos. Além disso, avaliaremos a presença de mutações e polimorfismos em todos os genes atualmente relacionados com a ICV (TACI, ICOS, BAFF-R e CD19) e de mais dois genes candidatos ainda não evidenciados em pacientes portadores de ICV (BAFF e ICOS-L), correlacionando as mutações e polimorfismos nos genes de todas essas proteínas com os fenótipos clínicos e imunológicos dos pacientes. (AU)

Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
COLLANIERI, Anna Cristina. Imunodeficiência comum variável: distúrbio de diferenciação dos linfócitos B ou distúrbio de ativação dos linfócitos T?. 2010. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina São Paulo.

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